Passage two common muscle disorders and diseases常见肌肉疾患 Muscles are subject to various disorders and diseases, some as simple as muscle soreness or cramp, some as complicated as myasthenia gravis, but here we would like to start with the description of the simple ones. 肌肉常受到各种疾患的侵扰，有的症状很轻，如肌酸痛或肌痉挛，有的病可能很复杂，如重症肌无力。本文先从一些轻度的疾患谈起。 Muscle soreness is often caused by hard muscular work.. in severe cases, the soreness may last up to four days. The cause of muscle soreness is not completely understood, but it probably involves damage to muscle and connective tissue. With proper exercise, the muscles and body can adapt to strenuous muscle work and greatly reduce the risk of tissue damage. 肌酸痛常因过度的肌肉劳累所致。严重时，症状可能会持续上数日。导致肌酸痛的机理至今尚不完全清楚，但可能是因为肌肉和结缔组织受到损害所致。通过适当的训练，肌肉和身体是可以适应强体力运动的，从而极大地减轻肌组织损害的危险。 Cramp. Muscles function through an amazing coordination of many elements. Occasionally, however, the normal operation of muscles is disturbed. For example, a person may experience painful cramps of certain skeletal muscles if he or she exercises too hard or for a long time. Skeletal muscle cramps involve spastic (sudden and violent) muscle contraction. No one knows exactly why such cramps occur. They probably result from having too much or too little salt in the fluids surrounding muscle fibers. With proper rest and nutrition, the body can correct the problem, and cramping stops. Cramps also may develop in smooth muscle organs, such as the stomach and intestine. Doctors use heat, message, and medicines in treating cramps. 肌痉挛肌肉的作用是通过人体许多部位之间一种绝妙的协调来实现的。然而，不幸的是这种正常的协调偶尔间会被打断，举例说，一个人可能会因为运动过量或运动时间过长而骨骼肌发生肌痉挛，这是一种非常痛苦的经历。骨骼肌痉挛是突然和剧烈的肌收缩，没人确切知道为什么肌痉挛会发生。也许是因为肌纤维组织周围的盐份过多或过少而引起的。通过适当的休息和营养，身体自身会进行修复，痉挛就会停止。痉挛也可能发生在平滑肌构成的器官上，如胃和肠。医生常通过热敷、按摩和药物来治疗痉挛。 Myositis. Inflammation of the muscles may be encountered in a variety of clinical settings. Direct invasion by bacteria, viruses, parasites and fungi may occur in the course of systemic infections or, less commonly, the muscle involvement may be primary (e.g. trichinosis). Bacterial toxins, such as those produced by Clostridium perfringens, may injure muscle cells in the absence of direct bacterial invasion. Inflammatory myositis may also be en
countered in many of the so-called connective tissue diseases, most of which are believed to be immunologic in origin. One such immunologic disorder, which affects muscles predominantly, is polymyositis-dermatomyositis. 肌炎各种临床情况下都可发生肌肉的炎症。系统感染过程中可发生细菌、病毒、寄生虫和真菌的直接侵袭。原发性肌肉感染较少见（如旋毛虫病）。在没有细菌直接侵袭的情况下，细菌毒素（如产气荚膜梭菌）亦可能损害肌肉细胞。某些结缔组织病也可能会出现感染性肌炎。这些疾患大多被认为是源于免疫性的。多发性肌炎一皮肌炎就是这样一种免疫性疾患，它主要的侵害对象是肌肉。 Besides above mentioned disorders and diseases, many other diseases may also affect skeletal muscles. Two major classes of muscle diseases are muscular atrophy diseases and myopathies. Atrophy diseases attack and damage the nervous system, including nerves that stimulate muscles. As a result, muscles progressively shrink and become weak. Amyotrophic lateral sclerosis, also called ALS--- is an example of an atrophy disease. Muscular weakness also occurs in myopathies. In these diseases, weakness results because the muscle itself does not function properly. Certain myopathies, such as various muscular dystrophies, are characterized by gradual wasting away of skeletal muscles. 除了上述的疾患外，可能影响骨骼肌的疾病尚有许多，可分为肌萎缩和肌病两个大类。肌萎缩侵犯、损害神经系统，包括那些刺激肌肉的神经，该病直接导致的结果是肌肉持续萎缩和虚弱。肌萎缩性（脊髓）侧索硬化(亦被称为ALS)就是一个典型的例子。肌虚弱也常见于肌病，在这类疾病中，肌肉本身没有正常发挥作用导致了肌肉的软弱。某些肌肉病变，如各类肌营养不良，其特点就是骨骼肌逐渐地消退萎缩下去。 Muscle Atrophy. At the outset we should distinguish between muscle atrophy and dystrophy, both of which may be associated with regressive changes in muscles. Muscle atrophy, is an acquired lesion secondary to some well-defined predisposing cause; muscular dystrophy, on the other hand, refers to a variety of genetically determined primary disorders of muscles to be discussed later. 肌萎缩首先我们应该区分肌萎缩和肌营养不良。两者都与肌肉的消退性病变有关，但肌萎缩是继发于某些明确素因性原因的获得性病变，而肌营养不良则指多种原发的遗传性肌肉病变，下面将对此另有讨论 Atrophic shrinkage, death and disappearance of muscle cells occur under a variety of circumstances, some generalized and some local. Among the systemic disorders are chronic malnutrition, panhypopituitarism, SLE, dermatomyositis and advanced age, which presumably lead to muscle atrophy on the basis of diffuse ischemia. In these disorders, entire muscles are affected uniformly.
全身或局部的肌细胞萎缩，死亡甚至消失在多种情况下都可出现。全身性疾患包括慢性营养不良，全垂体机能减退，全身性红斑狼疮，皮肤肌炎和衰老（衰老被认为是导致肌萎缩的原因之一，其机理是扩散性缺血）。在这些情况下，全身肌肉将不同程度的受累。 Localized muscle atrophy results from interference with the innervation and may be caused by traumatic denervation or neuromuscular disorders, such as polio, the peripheral neuritis and a variety of fortunately rare degenerative neuropathies. Obviously, the distribution of the muscle atrophy depends upon the pattern of involvement of the nerves. Whole muscles, bundles of cells or only a single neuromuscular unit may be affected.局部性肌萎缩是由神经支配障碍所致，也可能因创伤而失去神经支配或神经肌肉疾病引起（如脊髓灰质炎，外周神经炎和各种幸好较少见的退行性神经病变）o很明显，肌萎缩的程度取决于神经受累的情况，整块肌肉、某个肌束、单个神经肌肉单位都可能受累。 Muscle dystrophy. This term refers to a group of genetically determined myopathies characterized by progressive atrophy or degeneration of increasing numbers of individual muscle cells. The histologic changes in the various types of muscular dystrophies are basically the same. However, the distribution of the affected muscles is quite distinctive. This, along with the mode of inheritance, forms the basic of the classification discussed below. Muscular dystrophies must be distinguished from congenital myopathies, which are characterized by fairly specific distinctive morphologic changes. The pathogenesis of muscular dystrophies remains unknown. There is no lack of theories, but supporting evidence is scanty. Recent evidence suggests the existence of a generalized membrane defect, which also involves cells other than myofibers. 肌营养不良本术语指以逐渐加重的肌萎缩或单个肌细胞增速退变为特点的一组遗传性肌肉病变。各种类型的肌营养不良的组织学改变基本相同，但受累肌肉的分布却完全不同。这些不同的分布和遗传模式是我们将要讨论的该病分类之基础。肌营养不良必须与先天性肌病相区别，后者呈鲜明的形态学改变。肌营养不良的发病机理尚不清楚。尽管有不少学说，但证据不足，最新的证据提示全身性的膜缺陷存在，但这种缺陷不仅波及肌纤维，也涉及了细胞。 常见肌肉疾患(Passage Two) 肌肉常受到各种疾患的侵扰，有的症状很轻，如肌酸痛或肌痉挛，有的病可能很复杂，如重症肌无力。本文先从一些轻度的疾患谈起。 肌酸痛常因过度的肌肉劳累所致。严重时，症状可能会持续上数日。导致肌酸痛的机理至今尚不完全清楚，但可能是因为肌肉和结缔组织受到损害所致。通过适当的训练，肌
肉和身体是可以适应强体力运动的，从而极大地减轻肌组织损害的危险。 肌痉挛肌肉的作用是通过人体许多部位之间一种绝妙的协调来实现的。然而，不幸的是这种正常的协调偶尔间会被打断，举例说，一个人可能会因为运动过量或运动时间过长而骨骼肌发生肌痉挛，这是一种非常痛苦的经历。骨骼肌痉挛是突然和剧烈的肌收缩，没人确切知道为什么肌痉挛会发生。也许是因为肌纤维组织周围的盐份过多或过少而引起的。通过适当的休息和营养，身体自身会进行修复，痉挛就会停止。痉挛也可能发生在平滑肌构成的器官上，如胃和肠。医生常通过热敷、按摩和药物来治疗痉挛。 肌炎各种临床情况下都可发生肌肉的炎症。系统感染过程中可发生细菌、病毒、寄生虫和真菌的直接侵袭。原发性肌肉感染较少见（如旋毛虫病）。在没有细菌直接侵袭的情况下，细菌毒素（如产气荚膜梭菌）亦可能损害肌肉细胞。某些结缔组织病也可能会出现感染性肌炎。这些疾患大多被认为是源于免疫性的。多发性肌炎一皮肌炎就是这样一种免疫性疾患，它主要的侵害对象是肌肉。 除了上述的疾患外，可能影响骨骼肌的疾病尚有许多，可分为肌萎缩和肌病两个大类。肌萎缩侵犯、损害神经系统，包括那些刺激肌肉的神经，该病直接导致的结果是肌肉持续萎缩和虚弱。肌萎缩性（脊髓）侧索硬化(亦被称为ALS)就是一个典型的例子。肌虚弱也常见于肌病，在这类疾病中，肌肉本身没有正常发挥作用导致了肌肉的软弱。某些肌肉病变，如各类肌营养不良，其特点就是骨骼肌逐渐地消退萎缩下去。 肌萎缩首先我们应该区分肌萎缩和肌营养不良。两者都与肌肉的消退性病变有关，但肌萎缩是继发于某些明确素因性原因的获得性病变，而肌营养不良则指多种原发的遗传性肌肉病变，下面将对此另有讨论。 全身或局部的肌细胞萎缩，死亡甚至消失在多种情况下都可出现。全身性疾患包括慢性营养不良，全垂体机能减退，全身性红斑狼疮，皮肤肌炎和衰老（衰老被认为是导致肌萎缩的原因之一，其机理是扩散性缺血）。在这些情况下，全身肌肉将不同程度的受累。 局部性肌萎缩是由神经支配障碍所致，也可能因创伤而失去神经支配或神经肌肉疾病引起（如脊髓灰质炎，外周神经炎和各种幸好较少见的退行性神经病变）o很明显，肌萎缩的程度取决于神经受累的情况，整块肌肉、某个肌束、单个神经肌肉单位都可能受累。 肌营养不良本术语指以逐渐加重的肌萎缩或单个肌细胞增速退变为特点的一组遗传性肌肉病变。各种类型的肌营养不良的组织学改变基本相同，但受累
肌肉的分布却完全不同。这些不同的分布和遗传模式是我们将要讨论的该病分类之基础。肌营养不良必须与先天性肌病相区别，后者呈鲜明的形态学改变。肌营养不良的发病机理尚不清楚。尽管有不少学说，但证据不足，最新的证据提示全身性的膜缺陷存在，但这种缺陷不仅波及肌纤维，也涉及了细胞。 肌营养不良传统上依据其初始受累的肌肉情况再分为几个亚型，这样做与基因传递的类型相当吻合。但必须牢记，尽管存在类别差异，但所有类型的组织学改变都是相同的。以下是三种主要形式： 杜兴氏（假性肌肥大）肌营养不良：X染色体连锁隐性 四肢带肌营养不良：常染色体隐性 面肩胛臂肌营养不良：常染色体显性。 杜兴氏肌营养不良是最常见，也是肌营养不良最重要的类型。因其具有x染色体相连的隐性遗传特性，受累者几乎均为男性。出生时症状即可显现。首先受累的是骨盆带肌，然后扩展到肩带肌。其特征性症状是腓肠肌增大或“假性肥大”。在生命的头二十年即可发生完全瘫疾或死亡。 一种良性杜兴氏型可迟至40岁以后发病，这种类型对正常寿命影响较小。 四肢带肌型进行性肌营养不良通常在儿童期发病，由于是常染色体隐性遗传，男、女性受累机会均等。与杜兴氏肌营养不良相比，其假性肌肥大并不明显，预后也不尽相同，大部分病人可带病存活20 - 30年。 面肩胛臂肌营养不良型，顾名思义，开始受累的肌肉是面肌及肩带肌，通常从青少年期开始发病。由于其常染色体显性遗传，故男、女发病机会相等。假性肌肥大亦非常见。很少完全失去功能，寿命正常。 重症肌无力是一种反复发作的神经肌肉疾患，其特征是骨骼肌无力与明显的易疲倦性。此病可发生于任何年龄，但发病高峰人群为20岁左右，其次为成年后期，此时受累者多为男性。而年轻人中，女性患者数是男性的3倍，这种年龄的差异与胸腺病损伤有显著相关关系，年长男性更易患胸腺肿瘤而青年女性易患胸腺增生。 重症肌无力主要表现为横纹肌迅速而明显的疲劳。受累较严重的多为较活跃的肌肉，例如：眼外肌，面肌、舌肌和四肢肌。这类病人首要的危险是呼吸肌受累，这可导致窒息，病程发展缓慢，间或以自发的缓解期。不同病人的预后决然不同，很难做出准确的预测。用肾上腺皮质激素治疗非常有效，大概是自身免疫抑制作用的缘故，对大多数病人来说，胸腺切除非常有效，尽管其中有些人并没有胸腺瘤。血浆除去法通常被用来清除循环系统中的胆碱受体抗体。
Passage two common muscle disorders and diseases常见肌肉疾患 Muscles are subject to various disorders and diseases, some as simple as muscle soreness or cramp, some as complicated as myasthenia gravis, but here we would like to start with the description of the simple ones. 肌肉常受到各种疾患的侵扰，有的症状很轻，如肌酸痛或肌痉挛，有的病可能很复杂，如重症肌无力。本文先从一些轻度的疾患谈起。 Muscle soreness is often caused by hard muscular work.. in severe cases, the soreness may last up to four days. The cause of muscle soreness is not completely understood, but it probably involves damage to muscle and connective tissue. With proper exercise, the muscles and body can adapt to strenuous muscle work and greatly reduce the risk of tissue damage. 肌酸痛常因过度的肌肉劳累所致。严重时，症状可能会持续上数日。导致肌酸痛的机理至今尚不完全清楚，但可能是因为肌肉和结缔组织受到损害所致。通过适当的训练，肌肉和身体是可以适应强体力运动的，从而极大地减轻肌组织损害的危险。 Cramp. Muscles function through an amazing coordination of many elements. Occasionally, however, the normal operation of muscles is disturbed. For example, a person may experience painful cramps of certain skeletal muscles if he or she exercises too hard or for a long time. Skeletal muscle cramps involve spastic (sudden and violent) muscle contraction. No one knows exactly why such cramps occur. They probably result from having too much or too little salt in the fluids surrounding muscle fibers. With proper rest and nutrition, the body can correct the problem, and cramping stops. Cramps also may develop in smooth muscle organs, such as the stomach and intestine. Doctors use heat, message, and medicines in treating cramps. 肌痉挛肌肉的作用是通过人体许多部位之间一种绝妙的协调来实现的。然而，不幸的是这种正常的协调偶尔间会被打断，举例说，一个人可能会因为运动过量或运动时间过长而骨骼肌发生肌痉挛，这是一种非常痛苦的经历。骨骼肌痉挛是突然和剧烈的肌收缩，没人确切知道为什么肌痉挛会发生。也许是因为肌纤维组织周围的盐份过多或过少而引起的。通过适当的休息和营养，身体自身会进行修复，痉挛就会停止。痉挛也可能发生在平滑肌构成的器官上，如胃和肠。医生常通过热敷、按摩和药物来治疗痉挛。 Myositis. Inflammation of the muscles may be encountered in a variety of clinical settings. Direct invasion by bacteria, viruses, parasites and fungi may occur in the course of systemic infections or, less commonly, the muscle involvement may be primary (e.g. trichinosis). Bacterial toxins, such as those produced by Clostridium perfringens, may injure muscle cells in the absence of direct bacterial invasion. Inflammatory myositis may also be en
countered in many of the so-called connective tissue diseases, most of which are believed to be immunologic in origin. One such immunologic disorder, which affects muscles predominantly, is polymyositis-dermatomyositis. 肌炎各种临床情况下都可发生肌肉的炎症。系统感染过程中可发生细菌、病毒、寄生虫和真菌的直接侵袭。原发性肌肉感染较少见（如旋毛虫病）。在没有细菌直接侵袭的情况下，细菌毒素（如产气荚膜梭菌）亦可能损害肌肉细胞。某些结缔组织病也可能会出现感染性肌炎。这些疾患大多被认为是源于免疫性的。多发性肌炎一皮肌炎就是这样一种免疫性疾患，它主要的侵害对象是肌肉。 Besides above mentioned disorders and diseases, many other diseases may also affect skeletal muscles. Two major classes of muscle diseases are muscular atrophy diseases and myopathies. Atrophy diseases attack and damage the nervous system, including nerves that stimulate muscles. As a result, muscles progressively shrink and become weak. Amyotrophic lateral sclerosis, also called ALS--- is an example of an atrophy disease. Muscular weakness also occurs in myopathies. In these diseases, weakness results because the muscle itself does not function properly. Certain myopathies, such as various muscular dystrophies, are characterized by gradual wasting away of skeletal muscles. 除了上述的疾患外，可能影响骨骼肌的疾病尚有许多，可分为肌萎缩和肌病两个大类。肌萎缩侵犯、损害神经系统，包括那些刺激肌肉的神经，该病直接导致的结果是肌肉持续萎缩和虚弱。肌萎缩性（脊髓）侧索硬化(亦被称为ALS)就是一个典型的例子。肌虚弱也常见于肌病，在这类疾病中，肌肉本身没有正常发挥作用导致了肌肉的软弱。某些肌肉病变，如各类肌营养不良，其特点就是骨骼肌逐渐地消退萎缩下去。 Muscle Atrophy. At the outset we should distinguish between muscle atrophy and dystrophy, both of which may be associated with regressive changes in muscles. Muscle atrophy, is an acquired lesion secondary to some well-defined predisposing cause; muscular dystrophy, on the other hand, refers to a variety of genetically determined primary disorders of muscles to be discussed later. 肌萎缩首先我们应该区分肌萎缩和肌营养不良。两者都与肌肉的消退性病变有关，但肌萎缩是继发于某些明确素因性原因的获得性病变，而肌营养不良则指多种原发的遗传性肌肉病变，下面将对此另有讨论 Atrophic shrinkage, death and disappearance of muscle cells occur under a variety of circumstances, some generalized and some local. Among the systemic disorders are chronic malnutrition, panhypopituitarism, SLE, dermatomyositis and advanced age, which presumably lead to muscle atrophy on the basis of diffuse ischemia. In these disorders, entire muscles are affected uniformly.
全身或局部的肌细胞萎缩，死亡甚至消失在多种情况下都可出现。全身性疾患包括慢性营养不良，全垂体机能减退，全身性红斑狼疮，皮肤肌炎和衰老（衰老被认为是导致肌萎缩的原因之一，其机理是扩散性缺血）。在这些情况下，全身肌肉将不同程度的受累。 Localized muscle atrophy results from interference with the innervation and may be caused by traumatic denervation or neuromuscular disorders, such as polio, the peripheral neuritis and a variety of fortunately rare degenerative neuropathies. Obviously, the distribution of the muscle atrophy depends upon the pattern of involvement of the nerves. Whole muscles, bundles of cells or only a single neuromuscular unit may be affected.局部性肌萎缩是由神经支配障碍所致，也可能因创伤而失去神经支配或神经肌肉疾病引起（如脊髓灰质炎，外周神经炎和各种幸好较少见的退行性神经病变）o很明显，肌萎缩的程度取决于神经受累的情况，整块肌肉、某个肌束、单个神经肌肉单位都可能受累。 Muscle dystrophy. This term refers to a group of genetically determined myopathies characterized by progressive atrophy or degeneration of increasing numbers of individual muscle cells. The histologic changes in the various types of muscular dystrophies are basically the same. However, the distribution of the affected muscles is quite distinctive. This, along with the mode of inheritance, forms the basic of the classification discussed below. Muscular dystrophies must be distinguished from congenital myopathies, which are characterized by fairly specific distinctive morphologic changes. The pathogenesis of muscular dystrophies remains unknown. There is no lack of theories, but supporting evidence is scanty. Recent evidence suggests the existence of a generalized membrane defect, which also involves cells other than myofibers. 肌营养不良本术语指以逐渐加重的肌萎缩或单个肌细胞增速退变为特点的一组遗传性肌肉病变。各种类型的肌营养不良的组织学改变基本相同，但受累肌肉的分布却完全不同。这些不同的分布和遗传模式是我们将要讨论的该病分类之基础。肌营养不良必须与先天性肌病相区别，后者呈鲜明的形态学改变。肌营养不良的发病机理尚不清楚。尽管有不少学说，但证据不足，最新的证据提示全身性的膜缺陷存在，但这种缺陷不仅波及肌纤维，也涉及了细胞。 常见肌肉疾患(Passage Two) 肌肉常受到各种疾患的侵扰，有的症状很轻，如肌酸痛或肌痉挛，有的病可能很复杂，如重症肌无力。本文先从一些轻度的疾患谈起。 肌酸痛常因过度的肌肉劳累所致。严重时，症状可能会持续上数日。导致肌酸痛的机理至今尚不完全清楚，但可能是因为肌肉和结缔组织受到损害所致。通过适当的训练，肌
肉和身体是可以适应强体力运动的，从而极大地减轻肌组织损害的危险。 肌痉挛肌肉的作用是通过人体许多部位之间一种绝妙的协调来实现的。然而，不幸的是这种正常的协调偶尔间会被打断，举例说，一个人可能会因为运动过量或运动时间过长而骨骼肌发生肌痉挛，这是一种非常痛苦的经历。骨骼肌痉挛是突然和剧烈的肌收缩，没人确切知道为什么肌痉挛会发生。也许是因为肌纤维组织周围的盐份过多或过少而引起的。通过适当的休息和营养，身体自身会进行修复，痉挛就会停止。痉挛也可能发生在平滑肌构成的器官上，如胃和肠。医生常通过热敷、按摩和药物来治疗痉挛。 肌炎各种临床情况下都可发生肌肉的炎症。系统感染过程中可发生细菌、病毒、寄生虫和真菌的直接侵袭。原发性肌肉感染较少见（如旋毛虫病）。在没有细菌直接侵袭的情况下，细菌毒素（如产气荚膜梭菌）亦可能损害肌肉细胞。某些结缔组织病也可能会出现感染性肌炎。这些疾患大多被认为是源于免疫性的。多发性肌炎一皮肌炎就是这样一种免疫性疾患，它主要的侵害对象是肌肉。 除了上述的疾患外，可能影响骨骼肌的疾病尚有许多，可分为肌萎缩和肌病两个大类。肌萎缩侵犯、损害神经系统，包括那些刺激肌肉的神经，该病直接导致的结果是肌肉持续萎缩和虚弱。肌萎缩性（脊髓）侧索硬化(亦被称为ALS)就是一个典型的例子。肌虚弱也常见于肌病，在这类疾病中，肌肉本身没有正常发挥作用导致了肌肉的软弱。某些肌肉病变，如各类肌营养不良，其特点就是骨骼肌逐渐地消退萎缩下去。 肌萎缩首先我们应该区分肌萎缩和肌营养不良。两者都与肌肉的消退性病变有关，但肌萎缩是继发于某些明确素因性原因的获得性病变，而肌营养不良则指多种原发的遗传性肌肉病变，下面将对此另有讨论。 全身或局部的肌细胞萎缩，死亡甚至消失在多种情况下都可出现。全身性疾患包括慢性营养不良，全垂体机能减退，全身性红斑狼疮，皮肤肌炎和衰老（衰老被认为是导致肌萎缩的原因之一，其机理是扩散性缺血）。在这些情况下，全身肌肉将不同程度的受累。 局部性肌萎缩是由神经支配障碍所致，也可能因创伤而失去神经支配或神经肌肉疾病引起（如脊髓灰质炎，外周神经炎和各种幸好较少见的退行性神经病变）o很明显，肌萎缩的程度取决于神经受累的情况，整块肌肉、某个肌束、单个神经肌肉单位都可能受累。 肌营养不良本术语指以逐渐加重的肌萎缩或单个肌细胞增速退变为特点的一组遗传性肌肉病变。各种类型的肌营养不良的组织学改变基本相同，但受累
肌肉的分布却完全不同。这些不同的分布和遗传模式是我们将要讨论的该病分类之基础。肌营养不良必须与先天性肌病相区别，后者呈鲜明的形态学改变。肌营养不良的发病机理尚不清楚。尽管有不少学说，但证据不足，最新的证据提示全身性的膜缺陷存在，但这种缺陷不仅波及肌纤维，也涉及了细胞。 肌营养不良传统上依据其初始受累的肌肉情况再分为几个亚型，这样做与基因传递的类型相当吻合。但必须牢记，尽管存在类别差异，但所有类型的组织学改变都是相同的。以下是三种主要形式： 杜兴氏（假性肌肥大）肌营养不良：X染色体连锁隐性 四肢带肌营养不良：常染色体隐性 面肩胛臂肌营养不良：常染色体显性。 杜兴氏肌营养不良是最常见，也是肌营养不良最重要的类型。因其具有x染色体相连的隐性遗传特性，受累者几乎均为男性。出生时症状即可显现。首先受累的是骨盆带肌，然后扩展到肩带肌。其特征性症状是腓肠肌增大或“假性肥大”。在生命的头二十年即可发生完全瘫疾或死亡。 一种良性杜兴氏型可迟至40岁以后发病，这种类型对正常寿命影响较小。 四肢带肌型进行性肌营养不良通常在儿童期发病，由于是常染色体隐性遗传，男、女性受累机会均等。与杜兴氏肌营养不良相比，其假性肌肥大并不明显，预后也不尽相同，大部分病人可带病存活20 - 30年。 面肩胛臂肌营养不良型，顾名思义，开始受累的肌肉是面肌及肩带肌，通常从青少年期开始发病。由于其常染色体显性遗传，故男、女发病机会相等。假性肌肥大亦非常见。很少完全失去功能，寿命正常。 重症肌无力是一种反复发作的神经肌肉疾患，其特征是骨骼肌无力与明显的易疲倦性。此病可发生于任何年龄，但发病高峰人群为20岁左右，其次为成年后期，此时受累者多为男性。而年轻人中，女性患者数是男性的3倍，这种年龄的差异与胸腺病损伤有显著相关关系，年长男性更易患胸腺肿瘤而青年女性易患胸腺增生。 重症肌无力主要表现为横纹肌迅速而明显的疲劳。受累较严重的多为较活跃的肌肉，例如：眼外肌，面肌、舌肌和四肢肌。这类病人首要的危险是呼吸肌受累，这可导致窒息，病程发展缓慢，间或以自发的缓解期。不同病人的预后决然不同，很难做出准确的预测。用肾上腺皮质激素治疗非常有效，大概是自身免疫抑制作用的缘故，对大多数病人来说，胸腺切除非常有效，尽管其中有些人并没有胸腺瘤。血浆除去法通常被用来清除循环系统中的胆碱受体抗体。