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第 1 页 共 10 页
成都医学院20XX-20XX学年度第一学期课终考试
本科20XX级《医学遗传学》试卷
（适用于医学检验专业）
试卷代码：卷 题号 得分
装 订
试卷说明：
1、满分为 得分
评阅教师
一
二
三
四
五
总分
复核人
题分
一、选择题（每题1分，共20分）
1．遗传病特指（ ）
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）
A．群体普查法 B．系谱分析法 C．双生子法
D．疾病组分分析法 E．关联分析法 3．HbH病的基因型为（ ）
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）
A．1/8 B．1/360 C．1/400 D．1/1200 E．1/800 6. 下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）
A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全 E．外显率是一个有或无的概率 7. 染色体不分离（ ）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
8. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 9．猫叫综合征患者的核型为（ ）
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C．46，XY，del(5)(p15) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14)
10．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ ）
A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31） B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter） C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter） D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter） E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter） 11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
A．21号染色体 B．18号染色体 C．13号染色体 D．X染色体 E．Y染色体
12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ） A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用 B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C．遗传度可适用于个体评价 D．遗传度能直接用于再发风险估计 E．遗传度适用于所有人群
13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（ ） A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是
14. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）
A．儿女 B．表兄妹 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．孙子、孙女
或丈夫患严重的常15. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，
染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（ ） A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．孕前诊断 16. 生化检查主要是针对（ ）的检查
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
17．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ） A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 18．不能进行染色体检查的材料有（ ）
A．排泄物 B．外周血 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ） A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对病理基因 E．针对病变细胞 20. 当（ ）时，可考虑进行间接基因诊断
A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变
得分
评阅教师
二、多选题（每题1.5分，共30分）
1．判断是否是遗传病的指标为（ ） A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．同卵双生子发病率高于异卵双生子 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（ ）
A．脆性X染色体综合症 B．Duchenne型肌营养不良 C．Huntington舞蹈病 D．I型脊髓小脑共济失调 E．I型强直性肌营养不良
3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ） A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥 5．染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
A．散发性 B．双亲染色体正常 C．呈隐性遗传 D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 E．双亲之一为纯合子
6．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ） A．自发性流产中约有半数有染色体畸变 B．涉及不同器官系统的多数先天畸形
C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代
D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常
E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育
7. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则
二人中可能有（ ）
A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位 D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体 8. 染色体重复发生的原因可为（ ）
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换 C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精
9．产前通过检查（ ）可筛查Down综合症胎儿
A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 10．下列有必要做染色体检查的是（ ）
A．习惯性流产者 B．感冒患者 C．智力低下者 D．免疫力低下者 E．耳聋患者 11．多基因遗传与单基因遗传区别在于（ ）
A．遗传基础是主基因 B．遗传基础是微效基因 C．患者一级亲属再发风险相同 D．群体变异曲线呈双锋或三锋 E．多基因性状形成都是环境因素与微效基因相互作用的结果 12．多基因遗传的特点是（ ）
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别降低而骤降
13．多基因病的易患性平均值、发病阈值与发病率之间关系是（ ） A．群体易患性平均值与发病阈值越近，则群体发病率越高 B．群体易患性平均值发病阈值越近，则群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，则群体发病率越高 D．群体易患性平均值高，发病阈值低，则群体发病率高 E．群体易患性平均值低，发病阈值低，则群体发病率低 14. 影响多基因遗传病发病风险的因素（ ）
A．环境因素与微效基因相互作用 B．群体发病率 C．发病率的性别差异 D．出生顺序 E．遗传度 15．携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ ）
A．带有隐性致病基因的个体（杂合子） B．带有平衡易位染色体的个体
C．带有显性致病基因而暂时表现正常的个体 D．迟发外显者 E．正常个体
16．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（ ）
A．影像诊断 B．血清检查 C．尿液检查 D．染色体检查 E．基因诊断
17．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ）
A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物 18．应该接受产前诊断的适应症包括（ ）
A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史
B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过单基因病患儿的孕妇 D．近亲婚配的孕妇
E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 19. 产前诊断主要通过（ ）
A．胎儿形态特征检查 B．生物化学检查 C．染色体分析 D．DNA分析 E．细胞学检查 20. 遗传咨询的种类（ ）
A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询
得分
评阅教师
三、填空题（每空1分，共10分）
1、一个完整的真核生物基因是由和两部分构成。 2、阈值代表在一定环境作用下，发病所必需的最少的______的数目。 3、是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何______个。
4、染色体结构畸变的基础是以及。 5、目前，遗传病的预防主要从 和个方面进行。
得分
评阅教师
四、分析题（15分）
1、在下列系谱中（假设致病基因频率为1/50），请列算式回答： （1）IV1、IV2、IV3患病的概率是多少？（6分）
（2）如果III6与正常家庭成员随机婚配，其子女患病概率是多少？（1分）
（3）如果IV2是患者，Ⅲ3与Ⅲ4再生一个孩子，其患病的概率又是多少？（1分）
2、一个正常的女孩有45个染色体，她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟，两个兄弟的染色体数都是46。（1）请解释这三个同胞细胞核型的组成及形成原因（4分）；（2）女孩将来的后代是否患病（说明原因）（2分）？如果能，请问答如何预防？（1分）
得分
评阅教师
五、问答题（25分）
1、简述人类外周血淋巴细胞制备染色体的原理和基本步骤。（6分）
2、试述直接基因诊断的概念，特点和适用范围（请举例说明）（6分）
3、什么是遗传异质性，请从临床检验角度谈谈它给临床遗传病基因诊断带来怎样的困惑？（7分）
4、简述目前常用的产前诊断方法的类型及其主要用途（6分）
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成都医学院20XX-20XX学年度第一学期课终考试
本科20XX级《医学遗传学》试卷
（适用于医学检验专业）
试卷代码：卷 题号 得分
装 订
试卷说明：
1、满分为 得分
评阅教师
一
二
三
四
五
总分
复核人
题分
一、选择题（每题1分，共20分）
1．遗传病特指（ ）
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）
A．群体普查法 B．系谱分析法 C．双生子法
D．疾病组分分析法 E．关联分析法 3．HbH病的基因型为（ ）
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）
A．1/8 B．1/360 C．1/400 D．1/1200 E．1/800 6. 下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）
A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全 E．外显率是一个有或无的概率 7. 染色体不分离（ ）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
8. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 9．猫叫综合征患者的核型为（ ）
A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C．46，XY，del(5)(p15) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14)
10．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ ）
A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31） B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter） C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter） D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter） E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter） 11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
A．21号染色体 B．18号染色体 C．13号染色体 D．X染色体 E．Y染色体
12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ） A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用 B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C．遗传度可适用于个体评价 D．遗传度能直接用于再发风险估计 E．遗传度适用于所有人群
13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（ ） A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是
14. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）
A．儿女 B．表兄妹 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．孙子、孙女
或丈夫患严重的常15. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，
染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（ ） A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．孕前诊断 16. 生化检查主要是针对（ ）的检查
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
17．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ） A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 18．不能进行染色体检查的材料有（ ）
A．排泄物 B．外周血 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ） A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对病理基因 E．针对病变细胞 20. 当（ ）时，可考虑进行间接基因诊断
A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变
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二、多选题（每题1.5分，共30分）
1．判断是否是遗传病的指标为（ ） A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．同卵双生子发病率高于异卵双生子 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（ ）
A．脆性X染色体综合症 B．Duchenne型肌营养不良 C．Huntington舞蹈病 D．I型脊髓小脑共济失调 E．I型强直性肌营养不良
3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ） A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥 5．染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
A．散发性 B．双亲染色体正常 C．呈隐性遗传 D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 E．双亲之一为纯合子
6．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ） A．自发性流产中约有半数有染色体畸变 B．涉及不同器官系统的多数先天畸形
C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代
D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常
E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育
7. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则
二人中可能有（ ）
A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位 D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体 8. 染色体重复发生的原因可为（ ）
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换 C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精
9．产前通过检查（ ）可筛查Down综合症胎儿
A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 10．下列有必要做染色体检查的是（ ）
A．习惯性流产者 B．感冒患者 C．智力低下者 D．免疫力低下者 E．耳聋患者 11．多基因遗传与单基因遗传区别在于（ ）
A．遗传基础是主基因 B．遗传基础是微效基因 C．患者一级亲属再发风险相同 D．群体变异曲线呈双锋或三锋 E．多基因性状形成都是环境因素与微效基因相互作用的结果 12．多基因遗传的特点是（ ）
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% B．发病率有种族差异 C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50% E．发病率随亲属级别降低而骤降
13．多基因病的易患性平均值、发病阈值与发病率之间关系是（ ） A．群体易患性平均值与发病阈值越近，则群体发病率越高 B．群体易患性平均值发病阈值越近，则群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，则群体发病率越高 D．群体易患性平均值高，发病阈值低，则群体发病率高 E．群体易患性平均值低，发病阈值低，则群体发病率低 14. 影响多基因遗传病发病风险的因素（ ）
A．环境因素与微效基因相互作用 B．群体发病率 C．发病率的性别差异 D．出生顺序 E．遗传度 15．携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ ）
A．带有隐性致病基因的个体（杂合子） B．带有平衡易位染色体的个体
C．带有显性致病基因而暂时表现正常的个体 D．迟发外显者 E．正常个体
16．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（ ）
A．影像诊断 B．血清检查 C．尿液检查 D．染色体检查 E．基因诊断
17．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ）
A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物 18．应该接受产前诊断的适应症包括（ ）
A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史
B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过单基因病患儿的孕妇 D．近亲婚配的孕妇
E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 19. 产前诊断主要通过（ ）
A．胎儿形态特征检查 B．生物化学检查 C．染色体分析 D．DNA分析 E．细胞学检查 20. 遗传咨询的种类（ ）
A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询
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三、填空题（每空1分，共10分）
1、一个完整的真核生物基因是由和两部分构成。 2、阈值代表在一定环境作用下，发病所必需的最少的______的数目。 3、是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何______个。
4、染色体结构畸变的基础是以及。 5、目前，遗传病的预防主要从 和个方面进行。
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四、分析题（15分）
1、在下列系谱中（假设致病基因频率为1/50），请列算式回答： （1）IV1、IV2、IV3患病的概率是多少？（6分）
（2）如果III6与正常家庭成员随机婚配，其子女患病概率是多少？（1分）
（3）如果IV2是患者，Ⅲ3与Ⅲ4再生一个孩子，其患病的概率又是多少？（1分）
2、一个正常的女孩有45个染色体，她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟，两个兄弟的染色体数都是46。（1）请解释这三个同胞细胞核型的组成及形成原因（4分）；（2）女孩将来的后代是否患病（说明原因）（2分）？如果能，请问答如何预防？（1分）
得分
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五、问答题（25分）
1、简述人类外周血淋巴细胞制备染色体的原理和基本步骤。（6分）
2、试述直接基因诊断的概念，特点和适用范围（请举例说明）（6分）
3、什么是遗传异质性，请从临床检验角度谈谈它给临床遗传病基因诊断带来怎样的困惑？（7分）
4、简述目前常用的产前诊断方法的类型及其主要用途（6分）