30《上海医学影像》2013年第22卷第1期ShanghaiMedicalImaging,2013,Vol.22,No.1论著
孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析
端琪1,2 赵小虎1 孙莉3
1.同济大学附属同济医院影像科，上海200065；2.上海和睦家医院超声室，上海200336；
3.复旦大学附属妇产科医院超声诊断科，上海200011
【摘要】目的 探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法 对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13周胎儿进行NT厚度标准测量，分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度＜2.5mm的胎儿中，染色体及结构正常211例，染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5mm的胎儿中，6例染色体异常（13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X01例)；3例结构畸形（胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例）；1例孕20周前不明原因流产；4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布，NT厚度随胎龄增加而增厚，男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义；NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5mm时，检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡，分别为80.0％和97.0％。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常，尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标，有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常，对评价胎儿预后具有较高的临床价值。
【关键词】超声检查；产前筛查；颈项透明层；染色体异常
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X（2013）01-0030-03
Valueofnuchaltranslucencythicknessbysonographyinprenataldiagnosis
DUANQi1,2,ZHAOXiao-hu1,SUNLi3+6
(1.DepartmentofRadiology,TongjiHospitalAliatedtoTongjiUniversity,Shanghai200092,China；
2.DepartmentofUltrasound,ShanghaiUnitedFamilyHospitalandClinics,Shanghai200336,China;
3.DepartmentofDiagnosticUltrasound,ObstetricsandGynecologyHospital,FudanUniversity,Shanghai200011,China)
Correspondingauthor:DUANQi E-mial:[email protected]
【Abstract】ObjectiveTodiscussthevalueofnuchaltranslucency(NT)thicknessmeasuredbysonographyinprenataldiagnosis.MethodsAtotalof227fetusesat11-13weeksgestationwereperformedNTthicknessmeasurementduringSep-tember2008toAugust2009.Thefetaloutcomeswerefollowedupandanalyzed.ResultsNTthicknessincreasedwithgesta-tionalage.Among227cases,211caseswithNTthickness
【keywords】Ultrasonography;Prenatalscreening;Nuchaltranslucency;Chromosomeabnormality+6
颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）是妊
娠11~13+6周胎儿颈背部出现的一层无回声带，为皮
下组织内液体的积聚。英国胎儿基金会已严格规定
在妊娠11~13周测量NT厚度的方法。在此期间，
测量该透声带的厚度可估计胎儿染色体异常的风
通信作者：端琪 E-mail：[email protected]+6险。本研究旨在探讨NT增厚在早期产前诊断检出胎儿异常的临床价值。1 资料和方法1.1 一般资料
30《上海医学影像》2013年第22卷第1期ShanghaiMedicalImaging,2013,Vol.22,No.1论著
孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析
端琪1,2 赵小虎1 孙莉3
1.同济大学附属同济医院影像科，上海200065；2.上海和睦家医院超声室，上海200336；
3.复旦大学附属妇产科医院超声诊断科，上海200011
【摘要】目的 探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法 对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13周胎儿进行NT厚度标准测量，分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度＜2.5mm的胎儿中，染色体及结构正常211例，染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5mm的胎儿中，6例染色体异常（13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X01例)；3例结构畸形（胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例）；1例孕20周前不明原因流产；4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布，NT厚度随胎龄增加而增厚，男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义；NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5mm时，检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡，分别为80.0％和97.0％。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常，尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标，有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常，对评价胎儿预后具有较高的临床价值。
【关键词】超声检查；产前筛查；颈项透明层；染色体异常
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X（2013）01-0030-03
Valueofnuchaltranslucencythicknessbysonographyinprenataldiagnosis
DUANQi1,2,ZHAOXiao-hu1,SUNLi3+6
(1.DepartmentofRadiology,TongjiHospitalAliatedtoTongjiUniversity,Shanghai200092,China；
2.DepartmentofUltrasound,ShanghaiUnitedFamilyHospitalandClinics,Shanghai200336,China;
3.DepartmentofDiagnosticUltrasound,ObstetricsandGynecologyHospital,FudanUniversity,Shanghai200011,China)
Correspondingauthor:DUANQi E-mial:[email protected]
【Abstract】ObjectiveTodiscussthevalueofnuchaltranslucency(NT)thicknessmeasuredbysonographyinprenataldiagnosis.MethodsAtotalof227fetusesat11-13weeksgestationwereperformedNTthicknessmeasurementduringSep-tember2008toAugust2009.Thefetaloutcomeswerefollowedupandanalyzed.ResultsNTthicknessincreasedwithgesta-tionalage.Among227cases,211caseswithNTthickness
【keywords】Ultrasonography;Prenatalscreening;Nuchaltranslucency;Chromosomeabnormality+6
颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）是妊
娠11~13+6周胎儿颈背部出现的一层无回声带，为皮
下组织内液体的积聚。英国胎儿基金会已严格规定
在妊娠11~13周测量NT厚度的方法。在此期间，
测量该透声带的厚度可估计胎儿染色体异常的风
通信作者：端琪 E-mail：[email protected]+6险。本研究旨在探讨NT增厚在早期产前诊断检出胎儿异常的临床价值。1 资料和方法1.1 一般资料