患者，女，11岁 http://old.bzpt.edu.cn/jpkc/ethl/ET19/jkx/alfx-aldr.htm
主诉：多汗、消瘦、眼球突出1月余。
现病史：1月前患儿开始感觉怕热、多汗，伴有烦躁不安、脾气暴躁。食欲增加，每天由原来的6两增加至9两或1斤。同时家长发现患儿双侧眼球外突，不红、不肿、无分泌物。患病以来精神亢奋、睡眠减少、体重下降2公斤。无明显发热（体温未测），大便呈糊状，每天3～4次，小便正常，无咳嗽、气喘、头痛、头晕及呕吐。既往体健，无特殊病史记载。患儿母亲有甲亢疾病史。
体格检查：T36.8℃，P110次/分，R30次/分，W26kg。精神可，意识清晰，自动体位，查体合作。皮肤粘膜未见淤点、淤癍、黄疸。浅表淋巴结不大。头颅无畸形，双眼球突出明显，睑裂增宽、眼向下看是眼睑不能跟随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，眼向上看时，眼额皮肤不能皱起，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，辐凑反射弱。鼻通气畅，外耳道净，伸舌居中，有细微震动且快速震颤，咽不红。颈软，气管居中，甲状腺Ⅱo肿大，无明显震颤和血管杂音。双肺呼吸音清，心率110次/分，心音有力，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，肝脾不大。脊柱四肢未见异常。神经系统无异常发现。
实验室检查：
血TT4185μg/L、FT428pmol/L、TT32500μg/L、FT311.89 pmol/L、uTSH0.001mu/L 问题：1．诊断是什么?
2．与那些疾病进行鉴别？
3．治疗原则?
（一）诊断及依据
从病案的主诉，我们可知是一个与营养代谢及内分泌有关的疾病。根据：
1. 家族遗传史；
2. 交感神经兴奋性增加、基础代谢率增加表现：消瘦、多汗、怕热、低热等。食欲增加，大便次数增多。心尖部可闻收缩杂音，易激动、好动、兴奋感、失眠、多语、脾气急躁、舌出现细微震动且快速震颤。
3. 甲状腺肿大；
4. 眼部表现：双眼球突出明显，睑裂增宽、眼向下看时眼睑不能跟随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，眼向上看时，眼额皮肤不能皱起，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，辐凑反射弱。
5. 实验室检查：血总T4（TT4）、血游离T4（FT4）、TT3、FT3升高，TSH降低。 诊断考虑甲状腺功能亢进症
（二）鉴别诊断
1. 慢性淋巴细胞性甲状腺炎：
又名桥本氏甲状腺炎。可呈现甲亢症状，可呈现甲低症状，也可先呈现甲亢症状后表现为甲低症状，甲状腺肿大，血沉加快，γ球蛋白增高，血清TGAb或TMA b阳性即可确诊。
2. 单纯性甲状腺肿：
甲状腺肿大，多发生在青春期，心率正常，大便次数正常，血TT4 、FT4 、TT3、FT3均正常。必要时可做TSH或TRH兴奋试验。
3. 亚急性甲状腺炎：
常发生在病毒感染后2～3周。早期可有一过性甲亢症状，伴有甲状腺痛感。白细胞增
多，血沉加快，血TT4 、FT4 、TT3、FT3 增高或正常，但甲状腺吸131碘率明显低下。血TSH早期降低，后期正常或稍高。一般病程2～3个月，可自发缓解，少数出现甲低。对强的松治疗反应好。
（三）进一步检查
1. 甲状腺扫描：
了解甲状腺大小、结节性质以除外肿瘤、囊肿等。
2. 甲状腺“B”超：
作用同甲状腺扫描，对囊肿诊断更优于扫描。
3. 甲状腺穿刺细胞学检查。
4. 吸131碘率试验：
2～4小时>30% ，或24小时>50%考虑甲亢。
5. 甲状腺抗体检测：
TRSAb、TRAb、TSAb、TMAb、TGAb有助于病因诊断。
（四）治疗原则
以抗甲状腺药物治疗为主，仅在药物治疗无效时才考虑手术或同位素碘治疗。
（五）常用药物
1. 甲巯咪唑（MTZ）：
不仅能阻抑碘与酪氨酸结合，且可直接抑制TRSAb，口服后起效快而作用时间长，0.5～1.0mg/kg.d，分1或2次口服。3个月左右待甲状腺功能正常后，适当减量维持，疗程≥6年。毒副作用少而轻微，可以有：白细胞减少、肝脏损害、肾小球肾炎、脉管炎等。
2. 丙硫氧嘧啶（PTU）：
作用和毒性同MTZ，初始剂量5～10mg/kg.d，分3次口服。
3. 心得安：
为肾上腺受体阻断药，作为辅助药物用于重症甲亢患儿，减轻交感神经过度兴奋所致的心动过速、多汗、震颤等症状，用量为0.5～2.0mg/kg.d，分3次口服。
（一）病因和发病机制
甲亢不是一个疾病名称，而是指由于内源性甲状腺素过多导致的一种临床症候群。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病），仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成，如甲状腺癌、亚急性甲状腺炎、急性化脓性甲状腺炎、甲状腺腺瘤等。
Graves病是一种自身免疫性疾病,虽然在国内、外资料都已证实本病与 HLA-Ⅱ类抗原的某些等位基因密切关联，但感染、饮食等因素的作用还尚待阐明。本病起始于T抑制细胞功能缺陷，以致T辅助细胞受到TSH抗原激活后即促使B细胞向浆细胞转化，后者产生的促甲状腺素受体刺激性抗体（TRSAb）与甲状腺细胞上的受体结合后，通过Camp第二信号系统最终使甲状腺素大量分泌；在TRSAb分泌的同时也会有促甲状腺素受阻断性抗体（TRBAb）产生，患儿的临床症状和过程即取决于这两种抗体的比值。甲状腺细胞遭受破坏后释放出更多抗原，使免疫系统进一步产生各种抗体，以致病情愈趋严重。这类抗体还可与眼外肌和眼眶内具有类似抗原的组织结合，刺激其中的成纤维细胞合成大量氨基葡聚糖类（plycosaminoglycans，GAGs），临床即出现突眼症状。
（二）临床表现
1. 年龄与性别
小儿患甲亢约占甲亢总病例5%，以学龄儿童多见。天津儿童医院184例甲抗儿童10～12岁最多，最小为5个月男婴，其母有甲亢。文献中有生后2周发病者其母无甲亢病史。天津儿院184例中男30例，女154例，男：女为1：5.1。女性多见。
2. 家族遗传史
甲亢常有家族遗传史，曾有一家四代同患亢甲。同卵双胎先后患甲亢的可达30～60%，异卵仅3～9%。遗传方式可为常染色体隐性遗传、或常染色体显性遗传。与HLA关系尚待研究。
3. 症状与体征
① 交感神经兴奋性增加、基础代谢率增加表现 身高多略高于同龄儿，但有消瘦、多汗、怕热、低热等。食欲增加，大便次数增多但多为稠便。心悸、睡脉块、心尖部可闻收缩杂音，脉差大，可有高血压，心脏扩大及心律紊乱等。心力衰竭及房颤在小儿少见。尚有易激动、好动、兴奋感、失眠、多语、脾气急躁、手及舌出现细微震动切快速震颤等神经精神症状。肌肉乏力，但周期性麻痹少见。骨质疏松可伴有骨痛等。性发育缓慢，可有月经紊乱、闭经及月经过少。
② 甲状腺肿大 甲状腺峡部及体部肿大，可随气管上下移动。弥漫性肿大者腺体光滑、柔软、有震颤，可听到血管杂音。结节性肿大者可扪及大小不一、质硬、单个或多个结节。 甲状腺肿大分度标准：Ⅰ0横径小于3cm，Ⅱ03～5cm，Ⅲ05～7cm，Ⅳ07～9cm，Ⅴ0大于9cm。一般多在Ⅱ0～Ⅲ0大小。
③ 眼部表现 突眼可为一侧或两侧，亦可无突眼（占30～50%）、睑裂增宽、 不常瞬目，常作凝视状，眼向下看时眼睑不能跟随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，辐凑力弱，眼向上看时，眼额皮肤不能皱起，眼皮有色素沉着，可有眼肌麻痹等。
患者，女，11岁 http://old.bzpt.edu.cn/jpkc/ethl/ET19/jkx/alfx-aldr.htm
主诉：多汗、消瘦、眼球突出1月余。
现病史：1月前患儿开始感觉怕热、多汗，伴有烦躁不安、脾气暴躁。食欲增加，每天由原来的6两增加至9两或1斤。同时家长发现患儿双侧眼球外突，不红、不肿、无分泌物。患病以来精神亢奋、睡眠减少、体重下降2公斤。无明显发热（体温未测），大便呈糊状，每天3～4次，小便正常，无咳嗽、气喘、头痛、头晕及呕吐。既往体健，无特殊病史记载。患儿母亲有甲亢疾病史。
体格检查：T36.8℃，P110次/分，R30次/分，W26kg。精神可，意识清晰，自动体位，查体合作。皮肤粘膜未见淤点、淤癍、黄疸。浅表淋巴结不大。头颅无畸形，双眼球突出明显，睑裂增宽、眼向下看是眼睑不能跟随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，眼向上看时，眼额皮肤不能皱起，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，辐凑反射弱。鼻通气畅，外耳道净，伸舌居中，有细微震动且快速震颤，咽不红。颈软，气管居中，甲状腺Ⅱo肿大，无明显震颤和血管杂音。双肺呼吸音清，心率110次/分，心音有力，心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，肝脾不大。脊柱四肢未见异常。神经系统无异常发现。
实验室检查：
血TT4185μg/L、FT428pmol/L、TT32500μg/L、FT311.89 pmol/L、uTSH0.001mu/L 问题：1．诊断是什么?
2．与那些疾病进行鉴别？
3．治疗原则?
（一）诊断及依据
从病案的主诉，我们可知是一个与营养代谢及内分泌有关的疾病。根据：
1. 家族遗传史；
2. 交感神经兴奋性增加、基础代谢率增加表现：消瘦、多汗、怕热、低热等。食欲增加，大便次数增多。心尖部可闻收缩杂音，易激动、好动、兴奋感、失眠、多语、脾气急躁、舌出现细微震动且快速震颤。
3. 甲状腺肿大；
4. 眼部表现：双眼球突出明显，睑裂增宽、眼向下看时眼睑不能跟随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，眼向上看时，眼额皮肤不能皱起，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，辐凑反射弱。
5. 实验室检查：血总T4（TT4）、血游离T4（FT4）、TT3、FT3升高，TSH降低。 诊断考虑甲状腺功能亢进症
（二）鉴别诊断
1. 慢性淋巴细胞性甲状腺炎：
又名桥本氏甲状腺炎。可呈现甲亢症状，可呈现甲低症状，也可先呈现甲亢症状后表现为甲低症状，甲状腺肿大，血沉加快，γ球蛋白增高，血清TGAb或TMA b阳性即可确诊。
2. 单纯性甲状腺肿：
甲状腺肿大，多发生在青春期，心率正常，大便次数正常，血TT4 、FT4 、TT3、FT3均正常。必要时可做TSH或TRH兴奋试验。
3. 亚急性甲状腺炎：
常发生在病毒感染后2～3周。早期可有一过性甲亢症状，伴有甲状腺痛感。白细胞增
多，血沉加快，血TT4 、FT4 、TT3、FT3 增高或正常，但甲状腺吸131碘率明显低下。血TSH早期降低，后期正常或稍高。一般病程2～3个月，可自发缓解，少数出现甲低。对强的松治疗反应好。
（三）进一步检查
1. 甲状腺扫描：
了解甲状腺大小、结节性质以除外肿瘤、囊肿等。
2. 甲状腺“B”超：
作用同甲状腺扫描，对囊肿诊断更优于扫描。
3. 甲状腺穿刺细胞学检查。
4. 吸131碘率试验：
2～4小时>30% ，或24小时>50%考虑甲亢。
5. 甲状腺抗体检测：
TRSAb、TRAb、TSAb、TMAb、TGAb有助于病因诊断。
（四）治疗原则
以抗甲状腺药物治疗为主，仅在药物治疗无效时才考虑手术或同位素碘治疗。
（五）常用药物
1. 甲巯咪唑（MTZ）：
不仅能阻抑碘与酪氨酸结合，且可直接抑制TRSAb，口服后起效快而作用时间长，0.5～1.0mg/kg.d，分1或2次口服。3个月左右待甲状腺功能正常后，适当减量维持，疗程≥6年。毒副作用少而轻微，可以有：白细胞减少、肝脏损害、肾小球肾炎、脉管炎等。
2. 丙硫氧嘧啶（PTU）：
作用和毒性同MTZ，初始剂量5～10mg/kg.d，分3次口服。
3. 心得安：
为肾上腺受体阻断药，作为辅助药物用于重症甲亢患儿，减轻交感神经过度兴奋所致的心动过速、多汗、震颤等症状，用量为0.5～2.0mg/kg.d，分3次口服。
（一）病因和发病机制
甲亢不是一个疾病名称，而是指由于内源性甲状腺素过多导致的一种临床症候群。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病），仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成，如甲状腺癌、亚急性甲状腺炎、急性化脓性甲状腺炎、甲状腺腺瘤等。
Graves病是一种自身免疫性疾病,虽然在国内、外资料都已证实本病与 HLA-Ⅱ类抗原的某些等位基因密切关联，但感染、饮食等因素的作用还尚待阐明。本病起始于T抑制细胞功能缺陷，以致T辅助细胞受到TSH抗原激活后即促使B细胞向浆细胞转化，后者产生的促甲状腺素受体刺激性抗体（TRSAb）与甲状腺细胞上的受体结合后，通过Camp第二信号系统最终使甲状腺素大量分泌；在TRSAb分泌的同时也会有促甲状腺素受阻断性抗体（TRBAb）产生，患儿的临床症状和过程即取决于这两种抗体的比值。甲状腺细胞遭受破坏后释放出更多抗原，使免疫系统进一步产生各种抗体，以致病情愈趋严重。这类抗体还可与眼外肌和眼眶内具有类似抗原的组织结合，刺激其中的成纤维细胞合成大量氨基葡聚糖类（plycosaminoglycans，GAGs），临床即出现突眼症状。
（二）临床表现
1. 年龄与性别
小儿患甲亢约占甲亢总病例5%，以学龄儿童多见。天津儿童医院184例甲抗儿童10～12岁最多，最小为5个月男婴，其母有甲亢。文献中有生后2周发病者其母无甲亢病史。天津儿院184例中男30例，女154例，男：女为1：5.1。女性多见。
2. 家族遗传史
甲亢常有家族遗传史，曾有一家四代同患亢甲。同卵双胎先后患甲亢的可达30～60%，异卵仅3～9%。遗传方式可为常染色体隐性遗传、或常染色体显性遗传。与HLA关系尚待研究。
3. 症状与体征
① 交感神经兴奋性增加、基础代谢率增加表现 身高多略高于同龄儿，但有消瘦、多汗、怕热、低热等。食欲增加，大便次数增多但多为稠便。心悸、睡脉块、心尖部可闻收缩杂音，脉差大，可有高血压，心脏扩大及心律紊乱等。心力衰竭及房颤在小儿少见。尚有易激动、好动、兴奋感、失眠、多语、脾气急躁、手及舌出现细微震动切快速震颤等神经精神症状。肌肉乏力，但周期性麻痹少见。骨质疏松可伴有骨痛等。性发育缓慢，可有月经紊乱、闭经及月经过少。
② 甲状腺肿大 甲状腺峡部及体部肿大，可随气管上下移动。弥漫性肿大者腺体光滑、柔软、有震颤，可听到血管杂音。结节性肿大者可扪及大小不一、质硬、单个或多个结节。 甲状腺肿大分度标准：Ⅰ0横径小于3cm，Ⅱ03～5cm，Ⅲ05～7cm，Ⅳ07～9cm，Ⅴ0大于9cm。一般多在Ⅱ0～Ⅲ0大小。
③ 眼部表现 突眼可为一侧或两侧，亦可无突眼（占30～50%）、睑裂增宽、 不常瞬目，常作凝视状，眼向下看时眼睑不能跟随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，辐凑力弱，眼向上看时，眼额皮肤不能皱起，眼皮有色素沉着，可有眼肌麻痹等。