生态遗传学总结
第一章 绪论
★【生态遗传学】 研究生物群体对生存环境的适应以及对环境改变所做出反应的遗传机理，是群体遗传学与生态学相结合的遗传学分支。（揭示生物对环境适应的遗传机制） （生态遗传学的研究焦点为环境改变引起生物可遗传变异，其核心是研究基因与环境的交互作用；解决生态学中的遗传学问题。）
★【基因学说主要内容】
1. 种质(基因) 是连续的遗传物质；
2. 基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异；
3. 在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程，表现相应的遗传特性和特征；
4. 生物进化：主要是基因及其突变等。
第二章 孟德尔定律
【孟德尔分离定律】
1. ★内容：一对等位基因在形成生殖细胞时相互分离，分别进入生殖细胞中，所形成的生殖细胞只得到等位基因中的一个。
2. 提出定律所用假设：（验证方法：F1和隐性纯合类型测交）
（1）性状是由遗传因子控制的；
（2）遗传因子在体细胞中成对存在；
（3）每个生殖细胞只含有成对因子中的一个；
（4）在每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本；
（5）在形成生殖细胞时，成对因子彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞中，配子内只含有成对因子的一个；
（6）生殖细胞的结合是随机的；
（7）成对因子间有两种表现形式，互为显、隐性性状
3. 分离比实现的条件:
（1）研究的生物是正常的二倍体；
（2）基因位于染色体上；
（3）F1代形成的两种配子数目和生活能力相等，受精时随机结合；
（4）不同基因型的存活率到观察时相等；
（5）显示是完全的。
4. 人类孟德尔遗传疾病
（1）X 染色体连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病
（2）X 染色体连锁显性遗传：遗传性肾炎、抗维生素D 佝偻病
（3）常染色体隐性遗传：白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症
（4）常染色体显性遗传：亨廷顿舞蹈病、多指/趾症、多发性家族性肠息肉癌 ★【自由组合定律】（独立分配定律）
控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。
该定律的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，
每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
第三章 遗传的细胞学基础
【染色体和基因之间的平行现象】
1. 染色体可在显微镜下看到，具有一定的形态结构。基因是遗传学的单位，每对基因在杂交中仍保持完整性和独立性。
2. 染色体成对存在，基因也是成对的。在配子中只有一个等位基因，也只有一个同源染色体。
3. 个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此。
4. 不同对基因在形成配子时的分离组合与不同对染色体在减数分裂后期的分离组合，都是独立的。
★【遗传的染色体学说】
细胞核的染色体可能是基因的载体。
【染色体】
细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）。（染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。染色质出现于间期，呈丝状。）
★【染色体结构】
1. 组成:着丝粒、长臂和短臂；
2. 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有
决定性作用；
3. 主缢痕：中期染色体上着丝粒区比其他区域狭窄。
4. 次缢痕：染色体上主缢痕以外的狭窄区域。
5. 随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或
略呈长形的突出体。
6. 端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小
段DNA-蛋白质复合体。
端粒与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结
构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周
期。无论染色体有无随体, 都会有端粒。
【真核生物染色体】
真核生物的染色体主要由DNA 和蛋白质组成。核小体是其基本结构单位。
DNA+组蛋白八聚体（绳珠模型）=核小体（一级结构）→螺线管（二级结构）→超螺线管（三级结构）→染色体（四级结构）
蛋白质=组蛋白+非组蛋白蛋白
【核型】
一个物种所具有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征。包括染色体的长度、着丝粒的位置、随体的有无、次缢痕的数目及位置、常染色质(具转录活性) 和异染色质（很少转录或无转录活性）的分布等。
【染色体显带原理】
1. 带型：用特殊的染色方法使染色体在其长轴上，显现出各自特异的明暗相交的横纹。
2. ★显带原理：同源染色体的结构相同用同一种物质染色，所出现的带痕就相同；非同源染色体结构不同，用同一物质染色所出现的带痕不同。
3. 染色体显带技术：Q 带、G 带、R 带、C 带、T 带、N 带等。
★【X 染色体失活假说（莱昂氏假说）】
1. 正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X 染色体之一在遗传性状表达上是失活的；
2. 在同一个体的不同细胞中，失活的X 染色体可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本；
3. 失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。
【巴氏小体】
在哺乳动物体细胞核中，除一条X 染色体外，其余的X 染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体，又称X 小体。
【有丝分裂的意义】
在有丝分裂过程中，复制后的染色体均等而准确的分配到两个子细胞这一特点：
1. 维持了个体的正常发育和生长；
2. 保证了物种的连续性和稳定性；
3. 保证了体细胞在遗传物质上的全能性。
【减数分裂的意义】
所谓“减数”, 实质上只是配对的同源染色体地分向两极, 使有性生殖的生物：
1. 保持物种遗传物质，即染色体数目恒定；
2. 使配子类型多样化。
第四章 半性遗传和连锁交换（重点在计算，略）
第五章 孟德尔遗传的拓展
★【环境与基因作用的关系】
1. 基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定一系列发育可能性（必要非充分条件）。基因决定着个体的反应规范。（反应规范：某一基因型在不同环境条件下所产生的表型变化范围。）
2.
生物体的基因型是发育的内因，环境是发育的外因，表型是发育的结果，也是基因型与
环境相互作用的结果。
3. 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的。
★【表现度与外显率】
1. 外显率：某一基因型个体显示预期表型的比例。
2. 表现度：具有同一基因型且出现该性状的个体之间基因表达的变化程度。
3. 表现率与外显率的区别：外显率是指一个基因效应的表达或不表达（针对群体而言），
不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度（针对个体而言）。 ★【显隐性关系的相对性】
1. 不完全显性：杂合子中显性性状不同程度完全掩盖隐性性状的现象。
2. 镶嵌显性：在不同的部位分别表现了双亲的表型，镶嵌在一起。
3. 并（共）显性：一对等位基因在杂合体中都显示出相对应的表型的遗传现象。（在同一组织和同一空间表现了双亲各自的特点。）
4. 超显性：杂合子比纯合子的适应度高。杂合体(Aa)的表型超过其纯合体(AA)的表型。超
显性可能是杂种优势的一个原因。
★【基因类型】
1. 隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在隐性纯合时有致死效应的基因。 致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段:
（1）在配子期致死的，称配子致死；
（2）在胚胎期或成体阶段致死的，称合子致死
2. 复等位基因 ：存在很多等位形式的基因。（如血型）
（注意：在一个正常的二倍体细胞中，在同源染色体的相同位点上最多只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体间才有可能在同源染色体的相同位点上出现3个或3个以上的成员。）
【非等位基因间的相互作用】
1. 基因互作：非等位基因之间通过相互作用影响同一性状表现的现象。
2. 互补基因：通过相互作用出现新性状的两对非等位基因。
3. 修饰基因：影响其他基因的表型效应的基因。
（1） 强化基因：加强其他基因的表现效应的基因。
（2） 限制基因：减弱其他基因的表型效应的基因。
（3） 抑制基因：完全抑制其他基因的表型效应的基因。
4. 上位效应：某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不
同的现象。
（1） 上位基因：起掩盖作用的基因。
A. 隐性上位:当一对等位基因呈隐性状态时，抑制或掩盖了另一对非等位基因的表
型效应。F2代分离比为9:3:4。
B. 显性上位:当一对基因呈显性（纯合或杂合）时，抑制或掩盖了另一对非等位基
因的表型效应。F2代分离比为12:3:1。
C. 显性上位(基因) 作用与抑制(基因) 作用不同：①抑制基因本身不能决定性状,F2
只有两种类型；②显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性) 本身还能决定
性状,F2有3种类型。
（2） 下位基因：被掩盖的基因。
第六章 数量性状遗传
★【质量性状与数量性状】
1. 质量性状：性状显示质的差异；表现型的变异不连续。（如豌豆的黄色与绿色）
2. 数量性状：性状的变异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。（如身高）
数量性状特点：
（1）数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量， 并采用统计学方法加以分析。
（2）对环境条件比较敏感：由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出现连续变异的现象。（如亲、子代都表现为穗长，但是长度不一，且变异不遗传）
（3）数量性状普遍存在着基因型与环境互作：控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。
★【数量性状的多基因假说】
1. 数量性状受一系列（微效）多基因的支配，它们的遗传仍符合基本的遗传规律。
2. 多基因之间通常不存在显隐性关系，或表现为不完全显性，因此F1代大多表现为两个亲本类型的中间类型。
3. 多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，后代的分离表现为连续变异。
4. 多基因对外界环境的变化比较敏感。数量性状易受环境条件的影响而发生变化。
5. 有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度受到修饰。
注：（1）主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；
（2）微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；
（3）修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。
★【数量性状重定义】 数量性状是由许多对微效基因的联合效应造成的，表型具有正态分布特征的性状。具有这种性状的个体在正态分布中的位置决定于它们所拥有的微效基因的数目，这种基因多的个体处于分布的上端（或正极），这种基因数目少的个体则处于分布的下端（或负极）。
（多基因假说可解释超亲遗传——后代性状表现超过某一亲本的现象。）
【质量性状与数量性状的相互关系】
（1）由于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特点，又有质量性状的特点，如小麦粒色。
（2）同一性状因杂交亲本间相差的基因对数不同，可能表现为数量或质量性状，如水稻植株的高矮。
（3）观察的层次不同而造成的某些性状的区分不同，如单胎动物的每胎仔数。
★【阈性状】 是指它们的遗传是由多基因决定的，但它们的表型是非连续性的一类数量性状；
如个体的患
病与正常，死亡与存活，动物的胎仔数。（阈性状是一种超越阈值时才表现的性状，当只有一个阈值时，它由连续分布的一个点（阈值）将个体分为两类：越过阈值者为一类表型，未越过阈值的为另一类表型。）
★【遗传率】
1. 使用条件：如果所有观察到的数量性状表型值的变异不是完全由多基因的累加效应所决定，则用遗传率来判断并量化一个数量性状表现的遗传效应和环境效应。
2. 定义：亲代传递其遗传特性的能力，即遗传方差在总的表型方差中所占的比例。
3. 意义：遗传率大，说明在该数量性状的表现中，由遗传所决定的比率较大，环境对它的影响较小。（大于50％：遗传率比较高；50％－20％：中等遗传率；小于20％：遗传率比较低。）根据性状遗传率的大小，容易从表现型鉴别不同的基因型较快地选育出优良的新的类型。
【近交与近交系数】
1. 近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。（关系较远则为异交）
2. 近亲交配按亲缘远近的程度一般可分为：
（1） 全同胞：同父母的后代；
（2） 半同胞：同父或同母的后代；
（3） 亲表兄妹：前一代的后代。
3. 近交系数（F ）：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。凡近亲交配的亲缘程度愈近，其近交系数愈大，近交系数（F ）可以从0→1。
4. ★
4. 设有r 对杂合提供基因，自交n 代，则纯合体频率=(1–(1/2)) n r 。杂合体通过连续自交，后代逐渐趋于纯合，但其纯合体增加的速度和强度决定于基因对数、自交代数、选择：基因对数多，纯合速度慢，需要的自交代数多；基因对数少，纯合速度快，需要的自交代数少。
【自交的遗传效应】
1. 杂合体通过自交，使后代基因型迅速趋于纯化；
2. 杂合体通过自交，使隐性有害性状得以表现发育；
3. 杂合体通过自交，可使遗传性状重组和稳定。
【自交衰退——隐性基因纯合有害假说】
自交使得隐性基因→纯合，结果使隐性性状表现出来，故自交后代往往会出现生活力下降，体重下降，繁殖力低，抗病力弱和畸形等不良效果。
【杂种优势】
1. 定义：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
2. 表现：按其性状表现的性质可分为三种类型：
（1）营养型：杂种营养体发育旺盛，如牧草、甘薯、烟草。
（2）生殖型：杂种生殖器官发育旺盛，主要是以种子为主要生产目的的作物，如水稻、玉米、小麦等作物的穗数、粒重；棉花的棉铃数等性状。
（3）适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强，如抗性。
【杂种优势的假说（遗传机理）】
1. ★显性假说（显性连锁基因假说）：认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集
在F1引起的互补作用。一般有利性状多由显性基因控制；不利性状多由隐性基因控制。
2. ★超显性假说（等位基因异质结合假说）：认为基因处于杂合状态时比两个纯合态都好。等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的相互作用优势强于纯合基因。
★显性假说与超显性假说的比较： ①共同点：杂种优势来源于双亲间基因型的相互关系。
②不同点： 显性假说：优势源于双亲显性基因间互补（有显隐性，强调显性基因作用）； 超显性假说：源于双亲等位基因间互作（无显隐性，强调基因间相互作用）。
③事实上，上述两种情况都存在。
∴杂种优势是由于双亲显性基因互补、异质等位基因互作和非等位基因互作的单一作用或是由于这些因素综合作用和累加作用而引起的。
3. 上位性假说：非等位基因间的相互作用。
第七章 基因与基因组学
★【基因的本质】
基因是DNA 分子的一个区段。
★【割裂基因与重叠基因】
1. 割裂基因（不连续基因或断裂基因）：在真核生物的染色体上，由于内含子的存在，使
真核生物基因成为割裂基因。
2. 重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列。（重叠基因中不仅有编码序列
也有调控序列，说明基因的重叠不仅是为了节约碱基，能经济和有效地利用DNA 遗传信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。）
★【位置效应】
位置效应是指基因由于变换在染色体上的位置从而改变表型效应的现象。
★【近代基因概念】
基因是一个作用单位——顺反子。一个顺反子内存在着许多突变位点——突变子，所谓突变子，就是改变后可以产生突变表型的最小单位，是DNA 中构成基因的一个或若干个核苷酸。一个顺反子内部因突变子之间有一定距离，可以发生交换，出现重组，不能由重组分开的基本单位叫重组子。所以一个基因是一个顺反子，可以分成很多的突变子和重组子。 分类：
（1）单顺反子：真核基因转录产物为单顺反子，即一个基因编码一条多肽链或RNA 链，每个基因转录有各自的调节元件。
（2）多顺反子：原核细胞中，通常是几种不同的mRNA 连在一起，相互之间由一段短的不编
码蛋白质的间隔序列所隔开，这种mRNA 叫做多顺反子mRNA 。
【C 值与C 值悖论】
1. ★C 值：一个单倍体基因组中DNA 的总量。一个特定的种属具有特定的C 值。
2. ★C 值悖理：物种的C 值和它的进化复杂性之间无严格对应关系的现象。
3.N 值：生物体所含有的基因数目。
4.N 值悖理：复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象。
【转座子】
1. ★转座子（可移动因子）：一段特定DNA 序列。转座子可在染色体组内移动，从一个位
点切除，插入到一个新的位点，从而引起基因的突变或染色体重组。
2. 控制因子假说：染色体的断裂或解离有一个特定位点Ds ，Ds 不能自行断裂，受一个激
活因子Ac 所控制。Ac 可以像普通基因一样进行传递，但有时表现很特殊，可以离开原座位并转移到同一个或不同染色体的另一座位。Ds 也能移动，不过只有在Ac 存在时才能发生。McClintock 把Ac 和Ds 称为控制因子或转座因子。
第八章 基因表达调控 注：原核生物转录翻译同时发生；真核细胞分开进行。
基因表达：指细胞在生命过程中，把储存在DNA 顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。对这个过程的调节即为基因表达调控
★【基因表达的多层次调控】
【原核生物基因表达调控】
1. 转录水平的调控:
（1） ★负调控：细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制。阻遏物与DNA 分子结合，
阻碍RNA 聚合酶转录，使基因处于关闭状态。
（2） ★正调控：经诱导物诱导转录的调控机制。诱导物通常与蛋白质结合， 形成一种激
活子复合物，与基因启动子DNA 序列结合，激活基因起始转录，使基因处于表达的状态。
2. ★结构基因与调节基因：
（1）结构基因：是编码RNA 或非调节因子的蛋白质的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或都不表达。
（2）调节基因：是编码合成那些参与基因表达调控的RNA 和蛋白质的特异DNA 序列。调节基因编码的调节物通过与DNA 上的特定位点结合控制转录是调控的关键。
3．★操纵子模型（说明大肠杆菌在环境因素的调控下，如何在转录水平改变结构基因的表达）（要求会画图，并解释作用）
（1） 大肠杆菌乳糖操纵子
大肠杆菌能利用乳糖，但它们只有在培养基中缺乏其他碳源但存在乳糖的条件下，才转录诱导酶进行乳糖代谢。
如在培养基中同时加入葡萄糖和乳糖，大肠杆菌优先利用葡萄糖（乳糖操纵子关闭）。只有当葡萄糖耗尽时，大肠杆菌开启乳糖操纵子，促进酶的合成，代谢乳糖。
★乳糖操纵子调控机制：乳糖操纵子是大肠杆菌调控乳糖代谢的自动控制系统。CAP-cAMP 是正调节因素，乳糖阻遏蛋白是负调节因素。
有葡萄糖存在时，细菌优先选择葡萄糖供应能量。阻遏蛋白与操作基因结合，阻碍转录；同时，葡萄糖通过降低cAMP 浓度，阻碍cAMP 与CAP 结合而抑制操纵子转录，使细菌只能利用葡萄糖。
没有葡萄糖而只有乳糖的条件下，阻遏蛋白与操纵基因序列解聚，CAP 结合cAMP 后作用于乳糖操纵子的CAP 位点，激活转录，使得细菌利用乳糖，将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，提供能量。
（3） 大肠杆菌色氨酸操纵子
A. 阻遏作用
B. 衰减作用：当培养基中色氨酸浓度很低时，负载有色氨酸的tRNA 也就少，这样翻译通过两个相邻色氨酸密码子的速度就会很慢，当4区被转录完成时，核糖体滞留1区，
这时的前
导区结构是2-3配对，不形成3-4配对的终止结构，所以转录可继续进行。
当培养基中色氨酸浓度高时，负载有色氨酸的tRNA 充足，核糖体可顺利通过两个相邻的色氨酸密码子，在4区被转录之前，核糖体就到达2区，这样使2-3不能配对，3-4区可以配对，形成终止子结构（具终止密码子UAA ），转录停止。
原核生物基因转录和翻译是藕联的，这是衰减作用得以实现的前提。（故真核生物不具有衰减作用）衰减作用的调控比阻遏物/诱导物-操纵基因的调控更为精细。
★色氨酸操纵子调控机制：大肠杆菌色氨酸操纵子包含两种调节机制：阻遏物/诱导物-操纵基因调控、衰减子调控。
当环境中色氨酸浓度低时，调节基因所产生的阻遏蛋白缺乏活性，不能结合操纵基因；同时，衰减子2-3区配对，不形成3-4区的终止结构；RNA 聚合酶可正常转录结构基因，产生色氨酸合成酶，促进色氨酸合成。
当环境中色氨酸浓度高时，色氨酸可作为诱导物与阻遏蛋白形成有活性的阻遏物，结合到操纵基因；同时衰减子的3-4 区配对形成终止子结构；抑制结构基因转录，阻碍色氨酸合成酶的形成。
4. 原核生物基因表达调控特点:
（1）原核生物基因表达主要发生在转录水平；
（2）可通过操纵子进行正调控和负调控；
（3）基因转录和翻译耦连发生，可通过衰减作用调控基因表达；
（4）基因表达调控可快速发生。
【真核生物基因表达调控】
1. DNA 调控（染色质修饰）
（1）A. 染色质压缩状态与其功能相关。
B.DNA 转录与染色质压缩状态有关，DNA 区域的可接近性直接影响转录状态。真核生物中，DNA 大区域的可接近性决定于染色质结构，后者可因为组蛋白修饰、DNA 甲基化、非编码RNA 或DNA 结合蛋白等而改变。因此，这些修饰可以对基因表达进行正调控或负调控。其中有些控制基因表达的修饰是可遗传的，被称为表观遗传调控。
（2）组蛋白修饰：指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP 核糖基化等修饰的过程。组蛋白修饰决定了染色质处于活性或非活性状态，影响转录活性。直接影响：改变染色质结构；间接影响：使核小体变构（易位/解体等）。
（3）DNA 甲基化：基因沉默的常见机制。DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA 构象、DNA
稳
定性及DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
2. 转录调控：
（1） 顺式调控原件：能够调节同条染色体上结构基因表达的一段DNA 序列。
A. ★增强子：指可以通过调控启动子区域DNA 转录起始复合物的组装来提高基因转录效率的短DNA 序列(50-1500bp)，属于远端调控元件。增强子能够被转录激活因子结合，利用染色质弯折形成的回环作用于转录起始复合物，从而实现转录调控。 目前发现的增强子多半是重复序列。增强子对于启动子的位置不固定，而能有很大的变动; 它能在两个方向产生相互作用。一个增强子并不限于促进某一特殊启动子的转录，它能刺激在它附近的任一启动子。增强子通常具有组织器官特异性，由于不同增强子的作用，促进基因在不同组织中特异性表达。所有增强子的通性：具有一定的核心序列，作用与方向和位置无关。
B. ★沉默子：位于结构基因附近，能抑制该基因转录表达的DNA 序列。和增强子相反，这是一种基因转录的负调控元件。但它和增强子的调控方式很类似——参与时空特异性基因的表达调控，不受方向和位置的限制。 分类：①典型沉默子：通常与普遍转录子相互作用，主动沉默靶基因。
② 非典型负调控元件:通过控制靶基因上游的其他元件，被动沉默靶基因。
C. ★绝缘子：在基因组内建立独立的转录活性结构域的边界DNA 序列。绝缘子本身对基因的表达无正效应或负效应，其作用是不让远端调控元件对基因的活性效应或失活效应发生作用。绝缘子的作用具有极性。绝缘子保证了许多远程调控元件不会干扰不相关基因的表达。
D. 基因座控制区（LCR ）：位于基因（尤其是基因簇）的上游，通常由DNA 酶超敏感位点组成。它的特点是可以同时调控下游一个基因簇内的全部基因的表达，兼有增强子和绝缘子的活性。（例如：远端的LCR 发生了部分或全部的丢失，造成了珠蛋白的表达沉默）
E. 基质结合区（MAR ）：与核基质或核骨架特异结合的DNA 调控序列。MAR 通过与核基质结合，能使染色质形成独立的疏松的环状结构，以利于转录的发生。同时MAR 通常含有多种转录调控蛋白的结合位点，与这些因子结合后，也能发挥调控基因表达的作用。
（2） 反式调控原件：能够调节不同染色体上的结构基因的表达的DNA 序列。
A. 普遍转录因子（GTF ）:是真核生物转录起始时，负责识别和结合核心启动子，与RNA 聚合酶一起调控基因的基础表达的一类转录因子。
B. 特异转录因子（STF ）:是指能够识别并结合增强子、沉默子等顺式元件（可以分为激活型转录因子和抑制型转录因子。许多激活因子是增强子结合蛋白，而抑制因子多为沉默子结合蛋白），不同细胞中，在不同环境下特异性调节基因的转录水平的一类转录因子。
特异转录因子通常含有两个重要的结构域：一个是DNA 结合域, 负责与DNA 顺式元件结合；另一个是转录激活域，负责与基础转录起始复合物中的其他蛋白质相互作用，调节复合物的转录活性。
C. ★中介子：能够介导特异转录因子与转录起始复合物之间的相互作用。
3.RNA 加工调控（转录后调控）:对转录后mRNA 成熟、降解、胞浆内定位等翻译起始前过程的调控。过程包括mRNA 的 5’末端的加帽、3’末端的加尾、可变剪接（选择性剪接）、RNA 编辑等。
（1）mRNA 的 5’末端的加帽：在mRNA 的5’末端加上一个7-甲基鸟苷作为帽子。所有真核类的mRNA 都有这帽子。促进核糖体识别mRNA, 延长mRNA 的寿命。
（2）mRNA 的3’末端的加尾：mRNA 前体的3’末端加上多聚腺苷酸[poly(A)]。有助于维持mRNA 稳定性，防止mRNA 降解。（且通过结合蛋白(PABP)的介导，直接激活翻译的起始过程。 Poly(A)只对具有5’帽子结构的mRNA 才有激活作用）
（3）★可变剪接（选择性剪接）：指一个mRNA 前体通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点）产生不同的mRNA 剪接异构体的过程。由此产生的不同的mRNA 可能被翻译成不同的蛋白质构体，因此，一个基因可能编码多种蛋白质。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质组
多样性的重要机制，是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。
A. 为有效剪接，绝大部分内含子需要：①一个保守的5’剪接位点；②一个分支点序列BPS ；③一个3’剪接位点YAG 。
B. 果蝇性别与可变剪接：果蝇性别由早期胚胎的性指数所决定（X 染色体的数量与常染色体组数的比例），性指数影响Sxl 基因PE 和PL 启动子的活性，可变剪接导致了Sxl 活性蛋白质不同水平的表达。充足Sxl 蛋白质促进雌蝇细胞发育，缺乏则促进雄蝇性别发育。
（4）★RNA 编辑：RNA 编辑不是对初级RNA 转录物的修饰，而是直接对初级RNA 转录物的遗传信息进行修改。 “假尿嘧啶化”：是最常见的一种转录后修饰，在此过程中尿嘧啶核苷（U ）化学结构发生改变形成假尿嘧啶核苷(ψ) 分子。在tRNA 、rRNA 、mRNA 、snRNA 中均有存在。 ★【真、原核生物基因表达的比较】
第九章 表观遗传学
★【定义】
表观遗传：指“由染色体改变所引起的稳定的可遗传的表现型，而非DNA 序列的改变”，即“非DNA 突变引起的可遗传的表型变化”。
★【表观遗传特点】
1. 没有DNA 序列的改变或不能用DNA 序列变化来解释。
2. 可遗传：即这类改变可通过有丝分裂或减数分裂，在细胞或个体世代间传递。
3. 表型变化属于开关型，即“开”或“关”，并非程度上的变化。（“非此即被”）
4. 可逆性的基因表达调控：也有少数学者描述为基因活性或功能的改变。
★【表观修饰的方式】（1. —4. 控制基因是否表达，导致可遗传的表型变化）
第十章 细胞质遗传
★【细胞质遗传定义】 由细胞质中的遗传物质引起的遗传现象。(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传) 一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传递给子代，而(几乎) 不能通过精子遗传给子代。
★【细胞质遗传特点】
1. 正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供；
质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。
2. 连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；
3. 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状可传递给其它细胞。
4. 遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。
★【母性影响定义】
母性影响：母体中核基因的产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代表型不受自身的基因型所决定而表现母本基因型所决定的性状的遗传现象。∴母性影响不属于细胞质遗传的范畴。
【母性影响特点】
下一代表现型受上一代母体基因的影响。 母性影响有两种：一种是短暂的，只影响子代个体的幼龄期；一种是持久的，影响子代个体终身。
★【母性遗传与母性影响的区别】
母性影响所表现的遗传现象与胞质遗传相似，但其本质不同，因为母性影响不是细胞质遗传，而是F1受母本基因的影响，以后还要分离。
第十一章 遗传与个体发育
【个体发育的一般模式】
1. 包括：受精、卵裂、图式形成、形态发生、细胞分化、生长和凋亡。
（1） 受精：进行有性生殖的生物的雌、雄配子结合的过程。
（2） 卵裂：卵细胞受精后经历快速的细胞分裂期，没有细胞体积增长的间隙，受精卵分
裂成大量的小细胞的过程。（细胞质中的基因表达产物在受精卵中的分布是不均一的）
（3） 图式形成：卵裂形成的细胞团发育成为有序的结构体的过程，包括体轴（头尾轴、背腹轴、中侧轴）的建立和胚层的特化。
（细胞决定：胚胎发育早期，没有显示出分化特征之前，细胞进入了特定分化程序，具备特定分化方向。细胞决定是细胞分化的前提和基础。
形态发生素：在胚胎特定位置以不同浓度决定不同细胞命运的物质）
（4） 形态发生：球状细胞团的囊胚经历显著的形态变化，成为具有细胞层分化的胚胎的
过程。
（5） 细胞分化：基因组内的遗传信息在特定发育阶段、特定组织部位、特定细胞类型中
选择性表达的结果。
（6） 胚胎后期，细胞生长以多种方式发生，如细胞增殖、细胞体积增大、细胞外物种的
沉淀等。此外，不同器官或不同部分之间细胞生长速率的差异也是胚胎形态差异形成的原因。而程序性细胞死亡（细胞凋亡）受到一系列基因的级联调控。
生态遗传学总结
第一章 绪论
★【生态遗传学】 研究生物群体对生存环境的适应以及对环境改变所做出反应的遗传机理，是群体遗传学与生态学相结合的遗传学分支。（揭示生物对环境适应的遗传机制） （生态遗传学的研究焦点为环境改变引起生物可遗传变异，其核心是研究基因与环境的交互作用；解决生态学中的遗传学问题。）
★【基因学说主要内容】
1. 种质(基因) 是连续的遗传物质；
2. 基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异；
3. 在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程，表现相应的遗传特性和特征；
4. 生物进化：主要是基因及其突变等。
第二章 孟德尔定律
【孟德尔分离定律】
1. ★内容：一对等位基因在形成生殖细胞时相互分离，分别进入生殖细胞中，所形成的生殖细胞只得到等位基因中的一个。
2. 提出定律所用假设：（验证方法：F1和隐性纯合类型测交）
（1）性状是由遗传因子控制的；
（2）遗传因子在体细胞中成对存在；
（3）每个生殖细胞只含有成对因子中的一个；
（4）在每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本；
（5）在形成生殖细胞时，成对因子彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞中，配子内只含有成对因子的一个；
（6）生殖细胞的结合是随机的；
（7）成对因子间有两种表现形式，互为显、隐性性状
3. 分离比实现的条件:
（1）研究的生物是正常的二倍体；
（2）基因位于染色体上；
（3）F1代形成的两种配子数目和生活能力相等，受精时随机结合；
（4）不同基因型的存活率到观察时相等；
（5）显示是完全的。
4. 人类孟德尔遗传疾病
（1）X 染色体连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病
（2）X 染色体连锁显性遗传：遗传性肾炎、抗维生素D 佝偻病
（3）常染色体隐性遗传：白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症
（4）常染色体显性遗传：亨廷顿舞蹈病、多指/趾症、多发性家族性肠息肉癌 ★【自由组合定律】（独立分配定律）
控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。
该定律的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，
每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
第三章 遗传的细胞学基础
【染色体和基因之间的平行现象】
1. 染色体可在显微镜下看到，具有一定的形态结构。基因是遗传学的单位，每对基因在杂交中仍保持完整性和独立性。
2. 染色体成对存在，基因也是成对的。在配子中只有一个等位基因，也只有一个同源染色体。
3. 个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此。
4. 不同对基因在形成配子时的分离组合与不同对染色体在减数分裂后期的分离组合，都是独立的。
★【遗传的染色体学说】
细胞核的染色体可能是基因的载体。
【染色体】
细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）。（染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。染色质出现于间期，呈丝状。）
★【染色体结构】
1. 组成:着丝粒、长臂和短臂；
2. 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有
决定性作用；
3. 主缢痕：中期染色体上着丝粒区比其他区域狭窄。
4. 次缢痕：染色体上主缢痕以外的狭窄区域。
5. 随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或
略呈长形的突出体。
6. 端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小
段DNA-蛋白质复合体。
端粒与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结
构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周
期。无论染色体有无随体, 都会有端粒。
【真核生物染色体】
真核生物的染色体主要由DNA 和蛋白质组成。核小体是其基本结构单位。
DNA+组蛋白八聚体（绳珠模型）=核小体（一级结构）→螺线管（二级结构）→超螺线管（三级结构）→染色体（四级结构）
蛋白质=组蛋白+非组蛋白蛋白
【核型】
一个物种所具有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征。包括染色体的长度、着丝粒的位置、随体的有无、次缢痕的数目及位置、常染色质(具转录活性) 和异染色质（很少转录或无转录活性）的分布等。
【染色体显带原理】
1. 带型：用特殊的染色方法使染色体在其长轴上，显现出各自特异的明暗相交的横纹。
2. ★显带原理：同源染色体的结构相同用同一种物质染色，所出现的带痕就相同；非同源染色体结构不同，用同一物质染色所出现的带痕不同。
3. 染色体显带技术：Q 带、G 带、R 带、C 带、T 带、N 带等。
★【X 染色体失活假说（莱昂氏假说）】
1. 正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X 染色体之一在遗传性状表达上是失活的；
2. 在同一个体的不同细胞中，失活的X 染色体可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本；
3. 失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。
【巴氏小体】
在哺乳动物体细胞核中，除一条X 染色体外，其余的X 染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体，又称X 小体。
【有丝分裂的意义】
在有丝分裂过程中，复制后的染色体均等而准确的分配到两个子细胞这一特点：
1. 维持了个体的正常发育和生长；
2. 保证了物种的连续性和稳定性；
3. 保证了体细胞在遗传物质上的全能性。
【减数分裂的意义】
所谓“减数”, 实质上只是配对的同源染色体地分向两极, 使有性生殖的生物：
1. 保持物种遗传物质，即染色体数目恒定；
2. 使配子类型多样化。
第四章 半性遗传和连锁交换（重点在计算，略）
第五章 孟德尔遗传的拓展
★【环境与基因作用的关系】
1. 基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定一系列发育可能性（必要非充分条件）。基因决定着个体的反应规范。（反应规范：某一基因型在不同环境条件下所产生的表型变化范围。）
2.
生物体的基因型是发育的内因，环境是发育的外因，表型是发育的结果，也是基因型与
环境相互作用的结果。
3. 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的。
★【表现度与外显率】
1. 外显率：某一基因型个体显示预期表型的比例。
2. 表现度：具有同一基因型且出现该性状的个体之间基因表达的变化程度。
3. 表现率与外显率的区别：外显率是指一个基因效应的表达或不表达（针对群体而言），
不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度（针对个体而言）。 ★【显隐性关系的相对性】
1. 不完全显性：杂合子中显性性状不同程度完全掩盖隐性性状的现象。
2. 镶嵌显性：在不同的部位分别表现了双亲的表型，镶嵌在一起。
3. 并（共）显性：一对等位基因在杂合体中都显示出相对应的表型的遗传现象。（在同一组织和同一空间表现了双亲各自的特点。）
4. 超显性：杂合子比纯合子的适应度高。杂合体(Aa)的表型超过其纯合体(AA)的表型。超
显性可能是杂种优势的一个原因。
★【基因类型】
1. 隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在隐性纯合时有致死效应的基因。 致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段:
（1）在配子期致死的，称配子致死；
（2）在胚胎期或成体阶段致死的，称合子致死
2. 复等位基因 ：存在很多等位形式的基因。（如血型）
（注意：在一个正常的二倍体细胞中，在同源染色体的相同位点上最多只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体间才有可能在同源染色体的相同位点上出现3个或3个以上的成员。）
【非等位基因间的相互作用】
1. 基因互作：非等位基因之间通过相互作用影响同一性状表现的现象。
2. 互补基因：通过相互作用出现新性状的两对非等位基因。
3. 修饰基因：影响其他基因的表型效应的基因。
（1） 强化基因：加强其他基因的表现效应的基因。
（2） 限制基因：减弱其他基因的表型效应的基因。
（3） 抑制基因：完全抑制其他基因的表型效应的基因。
4. 上位效应：某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不
同的现象。
（1） 上位基因：起掩盖作用的基因。
A. 隐性上位:当一对等位基因呈隐性状态时，抑制或掩盖了另一对非等位基因的表
型效应。F2代分离比为9:3:4。
B. 显性上位:当一对基因呈显性（纯合或杂合）时，抑制或掩盖了另一对非等位基
因的表型效应。F2代分离比为12:3:1。
C. 显性上位(基因) 作用与抑制(基因) 作用不同：①抑制基因本身不能决定性状,F2
只有两种类型；②显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性) 本身还能决定
性状,F2有3种类型。
（2） 下位基因：被掩盖的基因。
第六章 数量性状遗传
★【质量性状与数量性状】
1. 质量性状：性状显示质的差异；表现型的变异不连续。（如豌豆的黄色与绿色）
2. 数量性状：性状的变异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。（如身高）
数量性状特点：
（1）数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量， 并采用统计学方法加以分析。
（2）对环境条件比较敏感：由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出现连续变异的现象。（如亲、子代都表现为穗长，但是长度不一，且变异不遗传）
（3）数量性状普遍存在着基因型与环境互作：控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。
★【数量性状的多基因假说】
1. 数量性状受一系列（微效）多基因的支配，它们的遗传仍符合基本的遗传规律。
2. 多基因之间通常不存在显隐性关系，或表现为不完全显性，因此F1代大多表现为两个亲本类型的中间类型。
3. 多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，后代的分离表现为连续变异。
4. 多基因对外界环境的变化比较敏感。数量性状易受环境条件的影响而发生变化。
5. 有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度受到修饰。
注：（1）主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；
（2）微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；
（3）修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。
★【数量性状重定义】 数量性状是由许多对微效基因的联合效应造成的，表型具有正态分布特征的性状。具有这种性状的个体在正态分布中的位置决定于它们所拥有的微效基因的数目，这种基因多的个体处于分布的上端（或正极），这种基因数目少的个体则处于分布的下端（或负极）。
（多基因假说可解释超亲遗传——后代性状表现超过某一亲本的现象。）
【质量性状与数量性状的相互关系】
（1）由于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特点，又有质量性状的特点，如小麦粒色。
（2）同一性状因杂交亲本间相差的基因对数不同，可能表现为数量或质量性状，如水稻植株的高矮。
（3）观察的层次不同而造成的某些性状的区分不同，如单胎动物的每胎仔数。
★【阈性状】 是指它们的遗传是由多基因决定的，但它们的表型是非连续性的一类数量性状；
如个体的患
病与正常，死亡与存活，动物的胎仔数。（阈性状是一种超越阈值时才表现的性状，当只有一个阈值时，它由连续分布的一个点（阈值）将个体分为两类：越过阈值者为一类表型，未越过阈值的为另一类表型。）
★【遗传率】
1. 使用条件：如果所有观察到的数量性状表型值的变异不是完全由多基因的累加效应所决定，则用遗传率来判断并量化一个数量性状表现的遗传效应和环境效应。
2. 定义：亲代传递其遗传特性的能力，即遗传方差在总的表型方差中所占的比例。
3. 意义：遗传率大，说明在该数量性状的表现中，由遗传所决定的比率较大，环境对它的影响较小。（大于50％：遗传率比较高；50％－20％：中等遗传率；小于20％：遗传率比较低。）根据性状遗传率的大小，容易从表现型鉴别不同的基因型较快地选育出优良的新的类型。
【近交与近交系数】
1. 近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。（关系较远则为异交）
2. 近亲交配按亲缘远近的程度一般可分为：
（1） 全同胞：同父母的后代；
（2） 半同胞：同父或同母的后代；
（3） 亲表兄妹：前一代的后代。
3. 近交系数（F ）：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。凡近亲交配的亲缘程度愈近，其近交系数愈大，近交系数（F ）可以从0→1。
4. ★
4. 设有r 对杂合提供基因，自交n 代，则纯合体频率=(1–(1/2)) n r 。杂合体通过连续自交，后代逐渐趋于纯合，但其纯合体增加的速度和强度决定于基因对数、自交代数、选择：基因对数多，纯合速度慢，需要的自交代数多；基因对数少，纯合速度快，需要的自交代数少。
【自交的遗传效应】
1. 杂合体通过自交，使后代基因型迅速趋于纯化；
2. 杂合体通过自交，使隐性有害性状得以表现发育；
3. 杂合体通过自交，可使遗传性状重组和稳定。
【自交衰退——隐性基因纯合有害假说】
自交使得隐性基因→纯合，结果使隐性性状表现出来，故自交后代往往会出现生活力下降，体重下降，繁殖力低，抗病力弱和畸形等不良效果。
【杂种优势】
1. 定义：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
2. 表现：按其性状表现的性质可分为三种类型：
（1）营养型：杂种营养体发育旺盛，如牧草、甘薯、烟草。
（2）生殖型：杂种生殖器官发育旺盛，主要是以种子为主要生产目的的作物，如水稻、玉米、小麦等作物的穗数、粒重；棉花的棉铃数等性状。
（3）适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强，如抗性。
【杂种优势的假说（遗传机理）】
1. ★显性假说（显性连锁基因假说）：认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集
在F1引起的互补作用。一般有利性状多由显性基因控制；不利性状多由隐性基因控制。
2. ★超显性假说（等位基因异质结合假说）：认为基因处于杂合状态时比两个纯合态都好。等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的相互作用优势强于纯合基因。
★显性假说与超显性假说的比较： ①共同点：杂种优势来源于双亲间基因型的相互关系。
②不同点： 显性假说：优势源于双亲显性基因间互补（有显隐性，强调显性基因作用）； 超显性假说：源于双亲等位基因间互作（无显隐性，强调基因间相互作用）。
③事实上，上述两种情况都存在。
∴杂种优势是由于双亲显性基因互补、异质等位基因互作和非等位基因互作的单一作用或是由于这些因素综合作用和累加作用而引起的。
3. 上位性假说：非等位基因间的相互作用。
第七章 基因与基因组学
★【基因的本质】
基因是DNA 分子的一个区段。
★【割裂基因与重叠基因】
1. 割裂基因（不连续基因或断裂基因）：在真核生物的染色体上，由于内含子的存在，使
真核生物基因成为割裂基因。
2. 重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列。（重叠基因中不仅有编码序列
也有调控序列，说明基因的重叠不仅是为了节约碱基，能经济和有效地利用DNA 遗传信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。）
★【位置效应】
位置效应是指基因由于变换在染色体上的位置从而改变表型效应的现象。
★【近代基因概念】
基因是一个作用单位——顺反子。一个顺反子内存在着许多突变位点——突变子，所谓突变子，就是改变后可以产生突变表型的最小单位，是DNA 中构成基因的一个或若干个核苷酸。一个顺反子内部因突变子之间有一定距离，可以发生交换，出现重组，不能由重组分开的基本单位叫重组子。所以一个基因是一个顺反子，可以分成很多的突变子和重组子。 分类：
（1）单顺反子：真核基因转录产物为单顺反子，即一个基因编码一条多肽链或RNA 链，每个基因转录有各自的调节元件。
（2）多顺反子：原核细胞中，通常是几种不同的mRNA 连在一起，相互之间由一段短的不编
码蛋白质的间隔序列所隔开，这种mRNA 叫做多顺反子mRNA 。
【C 值与C 值悖论】
1. ★C 值：一个单倍体基因组中DNA 的总量。一个特定的种属具有特定的C 值。
2. ★C 值悖理：物种的C 值和它的进化复杂性之间无严格对应关系的现象。
3.N 值：生物体所含有的基因数目。
4.N 值悖理：复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象。
【转座子】
1. ★转座子（可移动因子）：一段特定DNA 序列。转座子可在染色体组内移动，从一个位
点切除，插入到一个新的位点，从而引起基因的突变或染色体重组。
2. 控制因子假说：染色体的断裂或解离有一个特定位点Ds ，Ds 不能自行断裂，受一个激
活因子Ac 所控制。Ac 可以像普通基因一样进行传递，但有时表现很特殊，可以离开原座位并转移到同一个或不同染色体的另一座位。Ds 也能移动，不过只有在Ac 存在时才能发生。McClintock 把Ac 和Ds 称为控制因子或转座因子。
第八章 基因表达调控 注：原核生物转录翻译同时发生；真核细胞分开进行。
基因表达：指细胞在生命过程中，把储存在DNA 顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。对这个过程的调节即为基因表达调控
★【基因表达的多层次调控】
【原核生物基因表达调控】
1. 转录水平的调控:
（1） ★负调控：细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制。阻遏物与DNA 分子结合，
阻碍RNA 聚合酶转录，使基因处于关闭状态。
（2） ★正调控：经诱导物诱导转录的调控机制。诱导物通常与蛋白质结合， 形成一种激
活子复合物，与基因启动子DNA 序列结合，激活基因起始转录，使基因处于表达的状态。
2. ★结构基因与调节基因：
（1）结构基因：是编码RNA 或非调节因子的蛋白质的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或都不表达。
（2）调节基因：是编码合成那些参与基因表达调控的RNA 和蛋白质的特异DNA 序列。调节基因编码的调节物通过与DNA 上的特定位点结合控制转录是调控的关键。
3．★操纵子模型（说明大肠杆菌在环境因素的调控下，如何在转录水平改变结构基因的表达）（要求会画图，并解释作用）
（1） 大肠杆菌乳糖操纵子
大肠杆菌能利用乳糖，但它们只有在培养基中缺乏其他碳源但存在乳糖的条件下，才转录诱导酶进行乳糖代谢。
如在培养基中同时加入葡萄糖和乳糖，大肠杆菌优先利用葡萄糖（乳糖操纵子关闭）。只有当葡萄糖耗尽时，大肠杆菌开启乳糖操纵子，促进酶的合成，代谢乳糖。
★乳糖操纵子调控机制：乳糖操纵子是大肠杆菌调控乳糖代谢的自动控制系统。CAP-cAMP 是正调节因素，乳糖阻遏蛋白是负调节因素。
有葡萄糖存在时，细菌优先选择葡萄糖供应能量。阻遏蛋白与操作基因结合，阻碍转录；同时，葡萄糖通过降低cAMP 浓度，阻碍cAMP 与CAP 结合而抑制操纵子转录，使细菌只能利用葡萄糖。
没有葡萄糖而只有乳糖的条件下，阻遏蛋白与操纵基因序列解聚，CAP 结合cAMP 后作用于乳糖操纵子的CAP 位点，激活转录，使得细菌利用乳糖，将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，提供能量。
（3） 大肠杆菌色氨酸操纵子
A. 阻遏作用
B. 衰减作用：当培养基中色氨酸浓度很低时，负载有色氨酸的tRNA 也就少，这样翻译通过两个相邻色氨酸密码子的速度就会很慢，当4区被转录完成时，核糖体滞留1区，
这时的前
导区结构是2-3配对，不形成3-4配对的终止结构，所以转录可继续进行。
当培养基中色氨酸浓度高时，负载有色氨酸的tRNA 充足，核糖体可顺利通过两个相邻的色氨酸密码子，在4区被转录之前，核糖体就到达2区，这样使2-3不能配对，3-4区可以配对，形成终止子结构（具终止密码子UAA ），转录停止。
原核生物基因转录和翻译是藕联的，这是衰减作用得以实现的前提。（故真核生物不具有衰减作用）衰减作用的调控比阻遏物/诱导物-操纵基因的调控更为精细。
★色氨酸操纵子调控机制：大肠杆菌色氨酸操纵子包含两种调节机制：阻遏物/诱导物-操纵基因调控、衰减子调控。
当环境中色氨酸浓度低时，调节基因所产生的阻遏蛋白缺乏活性，不能结合操纵基因；同时，衰减子2-3区配对，不形成3-4区的终止结构；RNA 聚合酶可正常转录结构基因，产生色氨酸合成酶，促进色氨酸合成。
当环境中色氨酸浓度高时，色氨酸可作为诱导物与阻遏蛋白形成有活性的阻遏物，结合到操纵基因；同时衰减子的3-4 区配对形成终止子结构；抑制结构基因转录，阻碍色氨酸合成酶的形成。
4. 原核生物基因表达调控特点:
（1）原核生物基因表达主要发生在转录水平；
（2）可通过操纵子进行正调控和负调控；
（3）基因转录和翻译耦连发生，可通过衰减作用调控基因表达；
（4）基因表达调控可快速发生。
【真核生物基因表达调控】
1. DNA 调控（染色质修饰）
（1）A. 染色质压缩状态与其功能相关。
B.DNA 转录与染色质压缩状态有关，DNA 区域的可接近性直接影响转录状态。真核生物中，DNA 大区域的可接近性决定于染色质结构，后者可因为组蛋白修饰、DNA 甲基化、非编码RNA 或DNA 结合蛋白等而改变。因此，这些修饰可以对基因表达进行正调控或负调控。其中有些控制基因表达的修饰是可遗传的，被称为表观遗传调控。
（2）组蛋白修饰：指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP 核糖基化等修饰的过程。组蛋白修饰决定了染色质处于活性或非活性状态，影响转录活性。直接影响：改变染色质结构；间接影响：使核小体变构（易位/解体等）。
（3）DNA 甲基化：基因沉默的常见机制。DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA 构象、DNA
稳
定性及DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
2. 转录调控：
（1） 顺式调控原件：能够调节同条染色体上结构基因表达的一段DNA 序列。
A. ★增强子：指可以通过调控启动子区域DNA 转录起始复合物的组装来提高基因转录效率的短DNA 序列(50-1500bp)，属于远端调控元件。增强子能够被转录激活因子结合，利用染色质弯折形成的回环作用于转录起始复合物，从而实现转录调控。 目前发现的增强子多半是重复序列。增强子对于启动子的位置不固定，而能有很大的变动; 它能在两个方向产生相互作用。一个增强子并不限于促进某一特殊启动子的转录，它能刺激在它附近的任一启动子。增强子通常具有组织器官特异性，由于不同增强子的作用，促进基因在不同组织中特异性表达。所有增强子的通性：具有一定的核心序列，作用与方向和位置无关。
B. ★沉默子：位于结构基因附近，能抑制该基因转录表达的DNA 序列。和增强子相反，这是一种基因转录的负调控元件。但它和增强子的调控方式很类似——参与时空特异性基因的表达调控，不受方向和位置的限制。 分类：①典型沉默子：通常与普遍转录子相互作用，主动沉默靶基因。
② 非典型负调控元件:通过控制靶基因上游的其他元件，被动沉默靶基因。
C. ★绝缘子：在基因组内建立独立的转录活性结构域的边界DNA 序列。绝缘子本身对基因的表达无正效应或负效应，其作用是不让远端调控元件对基因的活性效应或失活效应发生作用。绝缘子的作用具有极性。绝缘子保证了许多远程调控元件不会干扰不相关基因的表达。
D. 基因座控制区（LCR ）：位于基因（尤其是基因簇）的上游，通常由DNA 酶超敏感位点组成。它的特点是可以同时调控下游一个基因簇内的全部基因的表达，兼有增强子和绝缘子的活性。（例如：远端的LCR 发生了部分或全部的丢失，造成了珠蛋白的表达沉默）
E. 基质结合区（MAR ）：与核基质或核骨架特异结合的DNA 调控序列。MAR 通过与核基质结合，能使染色质形成独立的疏松的环状结构，以利于转录的发生。同时MAR 通常含有多种转录调控蛋白的结合位点，与这些因子结合后，也能发挥调控基因表达的作用。
（2） 反式调控原件：能够调节不同染色体上的结构基因的表达的DNA 序列。
A. 普遍转录因子（GTF ）:是真核生物转录起始时，负责识别和结合核心启动子，与RNA 聚合酶一起调控基因的基础表达的一类转录因子。
B. 特异转录因子（STF ）:是指能够识别并结合增强子、沉默子等顺式元件（可以分为激活型转录因子和抑制型转录因子。许多激活因子是增强子结合蛋白，而抑制因子多为沉默子结合蛋白），不同细胞中，在不同环境下特异性调节基因的转录水平的一类转录因子。
特异转录因子通常含有两个重要的结构域：一个是DNA 结合域, 负责与DNA 顺式元件结合；另一个是转录激活域，负责与基础转录起始复合物中的其他蛋白质相互作用，调节复合物的转录活性。
C. ★中介子：能够介导特异转录因子与转录起始复合物之间的相互作用。
3.RNA 加工调控（转录后调控）:对转录后mRNA 成熟、降解、胞浆内定位等翻译起始前过程的调控。过程包括mRNA 的 5’末端的加帽、3’末端的加尾、可变剪接（选择性剪接）、RNA 编辑等。
（1）mRNA 的 5’末端的加帽：在mRNA 的5’末端加上一个7-甲基鸟苷作为帽子。所有真核类的mRNA 都有这帽子。促进核糖体识别mRNA, 延长mRNA 的寿命。
（2）mRNA 的3’末端的加尾：mRNA 前体的3’末端加上多聚腺苷酸[poly(A)]。有助于维持mRNA 稳定性，防止mRNA 降解。（且通过结合蛋白(PABP)的介导，直接激活翻译的起始过程。 Poly(A)只对具有5’帽子结构的mRNA 才有激活作用）
（3）★可变剪接（选择性剪接）：指一个mRNA 前体通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点）产生不同的mRNA 剪接异构体的过程。由此产生的不同的mRNA 可能被翻译成不同的蛋白质构体，因此，一个基因可能编码多种蛋白质。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质组
多样性的重要机制，是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。
A. 为有效剪接，绝大部分内含子需要：①一个保守的5’剪接位点；②一个分支点序列BPS ；③一个3’剪接位点YAG 。
B. 果蝇性别与可变剪接：果蝇性别由早期胚胎的性指数所决定（X 染色体的数量与常染色体组数的比例），性指数影响Sxl 基因PE 和PL 启动子的活性，可变剪接导致了Sxl 活性蛋白质不同水平的表达。充足Sxl 蛋白质促进雌蝇细胞发育，缺乏则促进雄蝇性别发育。
（4）★RNA 编辑：RNA 编辑不是对初级RNA 转录物的修饰，而是直接对初级RNA 转录物的遗传信息进行修改。 “假尿嘧啶化”：是最常见的一种转录后修饰，在此过程中尿嘧啶核苷（U ）化学结构发生改变形成假尿嘧啶核苷(ψ) 分子。在tRNA 、rRNA 、mRNA 、snRNA 中均有存在。 ★【真、原核生物基因表达的比较】
第九章 表观遗传学
★【定义】
表观遗传：指“由染色体改变所引起的稳定的可遗传的表现型，而非DNA 序列的改变”，即“非DNA 突变引起的可遗传的表型变化”。
★【表观遗传特点】
1. 没有DNA 序列的改变或不能用DNA 序列变化来解释。
2. 可遗传：即这类改变可通过有丝分裂或减数分裂，在细胞或个体世代间传递。
3. 表型变化属于开关型，即“开”或“关”，并非程度上的变化。（“非此即被”）
4. 可逆性的基因表达调控：也有少数学者描述为基因活性或功能的改变。
★【表观修饰的方式】（1. —4. 控制基因是否表达，导致可遗传的表型变化）
第十章 细胞质遗传
★【细胞质遗传定义】 由细胞质中的遗传物质引起的遗传现象。(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传) 一切受细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细胞传递给子代，而(几乎) 不能通过精子遗传给子代。
★【细胞质遗传特点】
1. 正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供；
质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。
2. 连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；
3. 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状可传递给其它细胞。
4. 遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。
★【母性影响定义】
母性影响：母体中核基因的产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代表型不受自身的基因型所决定而表现母本基因型所决定的性状的遗传现象。∴母性影响不属于细胞质遗传的范畴。
【母性影响特点】
下一代表现型受上一代母体基因的影响。 母性影响有两种：一种是短暂的，只影响子代个体的幼龄期；一种是持久的，影响子代个体终身。
★【母性遗传与母性影响的区别】
母性影响所表现的遗传现象与胞质遗传相似，但其本质不同，因为母性影响不是细胞质遗传，而是F1受母本基因的影响，以后还要分离。
第十一章 遗传与个体发育
【个体发育的一般模式】
1. 包括：受精、卵裂、图式形成、形态发生、细胞分化、生长和凋亡。
（1） 受精：进行有性生殖的生物的雌、雄配子结合的过程。
（2） 卵裂：卵细胞受精后经历快速的细胞分裂期，没有细胞体积增长的间隙，受精卵分
裂成大量的小细胞的过程。（细胞质中的基因表达产物在受精卵中的分布是不均一的）
（3） 图式形成：卵裂形成的细胞团发育成为有序的结构体的过程，包括体轴（头尾轴、背腹轴、中侧轴）的建立和胚层的特化。
（细胞决定：胚胎发育早期，没有显示出分化特征之前，细胞进入了特定分化程序，具备特定分化方向。细胞决定是细胞分化的前提和基础。
形态发生素：在胚胎特定位置以不同浓度决定不同细胞命运的物质）
（4） 形态发生：球状细胞团的囊胚经历显著的形态变化，成为具有细胞层分化的胚胎的
过程。
（5） 细胞分化：基因组内的遗传信息在特定发育阶段、特定组织部位、特定细胞类型中
选择性表达的结果。
（6） 胚胎后期，细胞生长以多种方式发生，如细胞增殖、细胞体积增大、细胞外物种的
沉淀等。此外，不同器官或不同部分之间细胞生长速率的差异也是胚胎形态差异形成的原因。而程序性细胞死亡（细胞凋亡）受到一系列基因的级联调控。