・４８１・
・专家论蔫汝・
心肌病新分类方法
廖玉华１汪朝晖１
［关键词］心肌疾病，分类方法，新［中国分类号］Ｒ５４３．１
［文献橼卷鹤］Ａ
［文章编号］ｉ００１—１４３９（２００８）０７—０４８１—０３
１９９５年世赛卫生组织／国际心获瘸学会联合会将心虢瘸定义为斧，０功麓不全懿心虢疾病，分秀原发性和继发往“３。不明原因静心＿｜ｌ惩瘸定义秀原发性心肌病，已知病因或与系统疾病有荚的心肌功能紊乱被归类为继发性心肌病或特异性心肌病。原发性心肌病包括扩张型心肌病（ＤＣＭ）、肥厚型心肌病（ＨＣＭ）、致心律失常性右心室心肌病（ＡＲＶＣ）、限制型心肌病（ＲＣＭ）和未定型心肌瘸，该定义和分类被晒床和病理医生广泛接受和应用，但是对病因诊断穰针对病因治疗这种分类也存在缺陷。１心麟病分类的演变
２００６年ＡＨＡ辩学陈述“现代心虢病酶分类穰定义”比较侧重于病因学分类。具有冀优点姑３，僵与医师的临床实践有一段距离。新的心肌病分类若能够将临床医学分类和生物学分类有机的融合，将有利予生物学和临床医学的研究与实践。２００７年中国心肌瘸诊断与治疗建议工作组发表了“心肌病诊断与治疗建议”已经向此方向迈进，该建议开始被我国睡床激爆采用。’。２００８年ＥＳＣ。ｆｉ，腿心包疾病工｛＃组陈述“心飘病的分类”也羲着这方嚣发震，该分类荐翻予瞧涞实践疆’。为了中国心虢癍诊断与治疗建议的攘广应用，提高我国心肌病的诊断承平，近年来
笔者呼吁临床医簿关注心飘病病因诊酝璐３。２攫窭心虢瘸掰分类的理由
心虢瘸楚指心腿结构和功能异常，没有鬏状动脉疾病、离血压、心脏瓣膜病和先天性心脏瘸等疾病所引起的心肌功能异常“３。心肌病的发生是遗传因素、环蟪因素或这２种因素相互作用的结果，以往采用的原发性与继发性分类，在临床实践中难以辨别。随着生物学和临床医学的发展，常见的心肌病致病原因趋子明确，心肌病是由遗传饿、获得性病因单独或混合引起原发性心肌病理擐害，笔者更趋向予将不目病送季ｌ超心瓤源发健损害定义秀心虢痍，系统性疾病累及心虢损害爨为继发性心虢病。参考２００８年ＥＳＣ“心肌病的分类”和２００６年ＡＨＡ科学陈述“现代心肌病的分类和定义”，本文将建立适合中国不同医疗单位临床医学分类和生物学分类有机融合的新分类方法。心肌瘸Ｅｌｊ特殊形态和功能裘型组成，每种表型的病因包括家族性／遗传性，非家族性／获得性、混合性即遗传性＋获得性，对予犬多数医院现有的医疗条件，基本能够完戎ｌ褒床医学诊断，见图ｌ；痰因诊断适食警蠢条件懿医院对心＾｜ｌ琵瘸的癍因诊酝进一步完善，也翔基透和已知病因举例见表１“３。
鍪ｌ心瓤襄瑟分类系统
１攀中麟蔽大学协和越院心内辞毕孛释技太学两洚羞学院心血聱病磅霓砖（武淡，４３００２２）
・４８２・
ＪＣｌｉｎＣａｒｄｉｏｌ（Ｃｈｉｎａ），Ｊｕｌ２００８，Ｖｏｌ
２４，型
表ｌ心肌病不同瞒因举例
ＤＣＭ
ＨＣＭ
ＡＲＶＣ
．
ＲＣＭ
・
未定型心肌病
家族谯／遗’传性
家族魏，寒翅基医肌原纤维蛋白基因
突变
家族性，寒翅基嚣肌原纤维缀白基因突变ｐ肌球蛋门重链
靛璩鲎鑫络会蛋白Ｃ心驻脱锈鬣自一ｌ心脏肌钙鬣白一Ｔ
ａ原肌球燕ｒｊ
家旋镶，亲箱基嚣
．
家羧魏，未鬻基嚣肌原纤维蛋白基因突变
心黢瓢钙蛋白一ｌ
（ＲＣＭ＋／｝｛（：Ｍ）
闰盘摄白突变盘状球蛋白
ｄｅｓｍｏｐｌａｋｉｎＰｌａｋｏｐｈｉｌｉｎ
２
左心室
心肌数密化不全Ｂａｒｔｈ绦会征棱纤墨餐自
一
桥粒拔心糖蛋白２桥粒糖蛋白２
基本肌球蛋白轻
链
ＺＡＳＰｎ—ｄｙｓｔｒｏ
ｂｒｅｖｉｎ
基本肌球擞臼轻链蠲鳃飘球缀自轻莲
心脏肌动蛋自
ａ－肌球蛋亡｜熏链肌联蛋白
心脏胍钙鬻自－ｅ瓤岗Ｌｉ鹾援蠢
玉带
糖原沉积瘸
（Ｐｏｍｐｅ，ＰＲＫＡＧ２，Ｆｏｒｂｅｓ’，Ｅ）ａｎｏｎ）
心脏霄诺丁受体（ＲｙＲ２）
肌肉ＬＩＭ蛋白
ＴＣＡＰ
家族性淀粉样变性甲状腺激索结合蛋白（Ｒ（’Ｍ＋摊经病变）载耪覆自ｆＲｅ酝＋神缴病变）
Ｐｓｅｕｘａｎｔｈｏｍａｅｌａｓｔｉｃｕｍ
细胞骨架基因
肌营养小良，结蛋自，
ｍｅｔａｖｉｎｃｕｌｉｎ，
Ｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎｃｏｍｐｌｅｘ，ＣＲＹＡＢ，ｅｐｉｃａｒｄｉｎ
溶酶体沉积瘸转化缴长因子ｐ３
核骥
菝绣漂蛋白
。
脂肪酸代落紊蘸
盎彀瘸
Ｅｍｅｒｉｎ
轻度ＤＣＭ
闺盘爨自突变（冕
ＡＲＶＣ）
肉毒碱缺麓
磷酸毒ｌ二酶Ｂ激酶软乏线粒体肌瘸综合征ＨＣＭＮｏｏｎａｎ’ｓ绦会薤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征
Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ’ｓ
ａｔａｘｉａ
Ａｎｄｅｒｓｏｎ－Ｆａｂｒｙ瘸
线粒体肌病
糖原沉积病
Ｂｅｃｋｗｉｔｈ—Ｗｉｅｄｅｒｍａｎｎ综合征Ｓｗｙｅｒ’５练会征其他
受磷酸蛋内启动子家族性淀粉样蛋白
菲家族缝／获得饿或继发性
，奎飘炎《感染／孛毒／免疫）Ｋａｗａｓａｋｉ病
Ｅｏｓｉｎｏｐｈｉｌｉｃ（Ｃｈｕｒｇ
怒释
糖尿病母亲的要儿运动调练
炎装？
淀粉撑蛋白（ＡＬ／前自强自）胶原沉着病心麟建簇纾维像毫壤酝桎细胞综合征，特发性，染色体病，药物（５－羟色胺。麦角胺，汞，囊滂安）类瘸心脏病转移嬲放射
芬镌（慈环类抗垒索）
痉激佳，貉瓤瘸
Ｓｔｒａｕｓｓ综合征）
病毒持续感染药物妊娠
内努泌
营养缺乏性——硫胺素缺乏，肉毒碱缺乏。硒缺乏，低磷酸毪溉疲，低钙蠹纛
滔精性
淀粉样蛋内（ＡＬ／前自蛋囱）
心动过速性心肌病
３心肌病新分类方法临床威用举例３．１家族性／遗传性心肌病
家族性发病爨依据在１个家系孛包摄先涯者在内有２个或２个以上ＤＣＭ患者，或在ＤＣＭ患者的１级亲属中有不明原因的３５岁以下猝死者。①家族戆ＤＣＭ，ＤＣＭ孛至少２ｓ％有家族遗传背爨，在ＤＣＭ的家系中采用候选纂因筛查和连锁分析策略已定能了２６个染色体位点与该病相关，并从中成功找溅２２个致病基因∞３。②家族性ＨＣＭ，家族挂发病离ＨＣＭ瘸例６５％以上，通过病史详细询阅和常规临床检查，家族性ＨＣＭ诊断并不困难，已发现１８个基因，４００个以上的突变位点可以导致｝｛ＣＭ秘’；如果有条件进行肌原纤维蛋融基因突变分析，可以明确基因诊断“，。引起左心褒心肌肥厚（ＬＶＨ）不仅仅限予ＨＣＭ，编码心腿蛋白以外基因突变雩｜起的全身疾病，在心靛伴发ＬＶ｝｛。线粒体病是编码线粒体基因出现致病突变，线粒体的形态和数量发生改变出现的一组多系统疾瘸，主要累及棒经瓿肉系统，心＿｜ｌ惩组织也常受累；我们收治１镛１６岁男性线粒体瘸，患者表现显著的ＬＶＨ，心肌酶水平持续升高，静息及运动时乳酸及丙酮酸水平增高，乳酸与丙酮酸院值大予２０，飘肉与。０瓤活梭霾示肌纤维间大量异型的线粒体堆积¨’。③家族性ＡＲＶＣ，是一种右心室发育不良导致的心肌疾病，家族牲发病隽斡％～Ｓｏ％，表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死，基因研究认为可能与闰盘蛋自、心肌雷诺丁受体（ＲｙＲ：）和转化生长因子８。等基因突变有荚。③ＲＣＭ在我戮发病率较羝，家族攘ＲＣＭ报道较少。⑤心肌致密化不全（ＮＶＭ）是一种先天性心室肌发育不全，主要特征为左心室和（或）右，§室艟志存在大量糇大突超戆觏小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病，超声心动图诊断并不困难；基因研究认为可能与Ｘｑ２８染色体上Ｇ４１５熬嚣突变蠢关，基箧ＲＫＢＰｌ２、ｌｌｐｌ５，ＬＭＮＡ等也珂能与本瘸相关。３，ＮＶＭ归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时容易诊断为ＤＣＭ。淀粉样变性有遗传背景，是一静系统性疾病“３，累及心脏时霹表瑰为心肌肥厚（与｝重ＣＭ鉴别）、心脏舒张充盈受限（与ＲＣＭ鉴别）。
３。２嚣家族性／获褥性。０瓢瘸
①ＤＣＭ菲家族性发病更常见，对于原因不明的ＤＣＭ，可以诊断为特发性ＤＣＭ；对于病毒／免疫、乙醇、妊娠、药物、心动避速等骧因弓ｌ起ＤＣＭ，可以诊断获得性ＤＣＭ。）。②获得性ＨＣＭ，是指肥胖、糖尿病母亲的罂儿、运动员等原因引起的心肌肥厚旺３。③应激性心｜ｌ惩病，嬲为未定戮心肌病，是一种短暂心肌缺瓶导致左心塞局部收缩功能障碍，心电图表现为ＳＴ段抬高酷似急性心肌梗死，儿茶酚胺舞羯是引发麓状动脉痉挛的常见原因，没有簇
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状动脉病变，数天和数周后心脏形态和功能Ｗ以恢复正常，预后鼹好㈣。３。３混合性心ｊｌ惩病
ＤＣＭ是一类既有遗传又有非遗传原因引起的混合性心肌病，以左心室扩大和收缩功能障碍等力特征，二缝超声心动匿可以诊甑。ＤＣＭ中２０％～３５％有家族遗传背景和基因突变，ＤｃＭ也可由编码细胞骨架、细胞膜、核膜、肌小节、转录激活蛋自基因突变弓ｌ起；大多数ＤＣＭ是散发病鳃，病毒感染和自身免疫是灌要的发病机制旺葛３，对于遗传因素与环境因素病因明确的患者，可以诊断力混合性ＤＣＭ。
由于同一基因突变可以引起不同的懒床表型，加上环境因素的作用。使疾病发生变得更为复杂，心肌病分类既要适含目前临床实践需要，又要有稠于心肌瘸研究的发展，制定一个完整疆想的心肌病分类还有一定距离。笔者建议从心肌病特殊形态和功能表型切入建立分类方法，对子大多数簇院镌够完成箍床医学诊断，邋过心箍影像学诊断区分每种心肌病表型；结合病史区分家族性／遗传性、非家族性／获得性、混合性即遗传性加获得健；对于病因诊断适合予有条｛警的医院对心虢病的病因诊断进一步完善。参考文献
｛－１３
ＲＩＣＨＡＲＤＳＯＮ
Ｐ，ＭＣＫＥＮＮＡＷ，ＢＲＩＳＴＯＷＭ，ｅｔ
ａ１．Ｒｅｐｏｒｔｏｆｔｈｅ１９９５ｗｏｒｌｄｈｅａｌｔｈｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ／ｉｎ—
ｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌｓｏｃｉｅｔｙａｎｄｆｅｄｅｒａｔｉｏｎｏｆ
ｃａｒｄｉｏｌｏｇｙ
ｔａｓｋ
ｆｏｒｃｅ
ｏｎ
ｔｈｅｄｅｆｉｎｉｔｉｏｎａｎｄ
ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆ
ｃａｒｄｉｏ－
ｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ［Ｊ］．Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，１９９６，９３：８４１－－８４２．Ｃ２］ＭＡＲＯＮ
Ｂ
Ｊ，ＴＯＷＢＩＮＪＡ，ＴＨＩＥＮＥＧ，ｅｔａ１．
Ｃｏｎｔｅｍｐｏｒａｒｙｄｅｆｉｎｉｔｉｏｎｓａｎｄｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｔｈｅ
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ｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ：ａｎａｍｅｒｉｃａｎｈｅａｒｔａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃｓｔａｔｅｍｅｎｔ
ｆｒｏｍ
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ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ
ａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ
ＥＪ］．Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，２００６，１１３：１８０７—１８１６．
［３】申华医学会心盘管病分会、孛华心搬管癍杂恚缝委会、
中国心虢瘸诊龋与治疗建议工作缀。心舰病诊断与治疗建议［Ｊ］．中华－ｔｌ，血管病杂志，２００７，３５（１）：３－－１６．［４３
ＥＬＬＩＯＴＴＰ，ＡＮＤＥＲＳＳＯＮＢ。ＡＲＢＵＳＴＩＮＩＥ，ｅｔａｌ。Ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ：ａｐｏｓｉｔｉｏｎ
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ｍｙｏｃａｒｄｉａｌ
ａｎｄｐｅｒｉｃａｒｄｉａｌｄｉｓｅａｓｅｓ
０］。Ｅｕｒ
Ｈｅａｒｔ
Ｊ，２００８，２９：ｚ７０一２７６．
［ｓ３寥玉华，嚣麓浑。注重，玉飘病病蠢学诊断秘治疗西］。
临床一ｔｉ＂血管病杂志，２００７，２３（７）：４８１—４８３．［６３朱峰，廖玉华．关注左心室一ｔｌ，肌肥厚的病因诊断［Ｊ］．
１｜鑫瘩－ｔｌ，虫繁疯杂志，２００８，２４（１）：ｌ一２。
［７３廖玉华，袁糠．关注，ｔｌ，舰致密化不全的箍床诊断［Ｊ］。
临床一１１，血管病杂志，２００６，２２（７）：３８８—３８９．
（收稿日期：２００８．０２—０６）
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・专家论蔫汝・
心肌病新分类方法
廖玉华１汪朝晖１
［关键词］心肌疾病，分类方法，新［中国分类号］Ｒ５４３．１
［文献橼卷鹤］Ａ
［文章编号］ｉ００１—１４３９（２００８）０７—０４８１—０３
１９９５年世赛卫生组织／国际心获瘸学会联合会将心虢瘸定义为斧，０功麓不全懿心虢疾病，分秀原发性和继发往“３。不明原因静心＿｜ｌ惩瘸定义秀原发性心肌病，已知病因或与系统疾病有荚的心肌功能紊乱被归类为继发性心肌病或特异性心肌病。原发性心肌病包括扩张型心肌病（ＤＣＭ）、肥厚型心肌病（ＨＣＭ）、致心律失常性右心室心肌病（ＡＲＶＣ）、限制型心肌病（ＲＣＭ）和未定型心肌瘸，该定义和分类被晒床和病理医生广泛接受和应用，但是对病因诊断穰针对病因治疗这种分类也存在缺陷。１心麟病分类的演变
２００６年ＡＨＡ辩学陈述“现代心虢病酶分类穰定义”比较侧重于病因学分类。具有冀优点姑３，僵与医师的临床实践有一段距离。新的心肌病分类若能够将临床医学分类和生物学分类有机的融合，将有利予生物学和临床医学的研究与实践。２００７年中国心肌瘸诊断与治疗建议工作组发表了“心肌病诊断与治疗建议”已经向此方向迈进，该建议开始被我国睡床激爆采用。’。２００８年ＥＳＣ。ｆｉ，腿心包疾病工｛＃组陈述“心飘病的分类”也羲着这方嚣发震，该分类荐翻予瞧涞实践疆’。为了中国心虢癍诊断与治疗建议的攘广应用，提高我国心肌病的诊断承平，近年来
笔者呼吁临床医簿关注心飘病病因诊酝璐３。２攫窭心虢瘸掰分类的理由
心虢瘸楚指心腿结构和功能异常，没有鬏状动脉疾病、离血压、心脏瓣膜病和先天性心脏瘸等疾病所引起的心肌功能异常“３。心肌病的发生是遗传因素、环蟪因素或这２种因素相互作用的结果，以往采用的原发性与继发性分类，在临床实践中难以辨别。随着生物学和临床医学的发展，常见的心肌病致病原因趋子明确，心肌病是由遗传饿、获得性病因单独或混合引起原发性心肌病理擐害，笔者更趋向予将不目病送季ｌ超心瓤源发健损害定义秀心虢痍，系统性疾病累及心虢损害爨为继发性心虢病。参考２００８年ＥＳＣ“心肌病的分类”和２００６年ＡＨＡ科学陈述“现代心肌病的分类和定义”，本文将建立适合中国不同医疗单位临床医学分类和生物学分类有机融合的新分类方法。心肌瘸Ｅｌｊ特殊形态和功能裘型组成，每种表型的病因包括家族性／遗传性，非家族性／获得性、混合性即遗传性＋获得性，对予犬多数医院现有的医疗条件，基本能够完戎ｌ褒床医学诊断，见图ｌ；痰因诊断适食警蠢条件懿医院对心＾｜ｌ琵瘸的癍因诊酝进一步完善，也翔基透和已知病因举例见表１“３。
鍪ｌ心瓤襄瑟分类系统
１攀中麟蔽大学协和越院心内辞毕孛释技太学两洚羞学院心血聱病磅霓砖（武淡，４３００２２）
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ＪＣｌｉｎＣａｒｄｉｏｌ（Ｃｈｉｎａ），Ｊｕｌ２００８，Ｖｏｌ
２４，型
表ｌ心肌病不同瞒因举例
ＤＣＭ
ＨＣＭ
ＡＲＶＣ
．
ＲＣＭ
・
未定型心肌病
家族谯／遗’传性
家族魏，寒翅基医肌原纤维蛋白基因
突变
家族性，寒翅基嚣肌原纤维缀白基因突变ｐ肌球蛋门重链
靛璩鲎鑫络会蛋白Ｃ心驻脱锈鬣自一ｌ心脏肌钙鬣白一Ｔ
ａ原肌球燕ｒｊ
家旋镶，亲箱基嚣
．
家羧魏，未鬻基嚣肌原纤维蛋白基因突变
心黢瓢钙蛋白一ｌ
（ＲＣＭ＋／｝｛（：Ｍ）
闰盘摄白突变盘状球蛋白
ｄｅｓｍｏｐｌａｋｉｎＰｌａｋｏｐｈｉｌｉｎ
２
左心室
心肌数密化不全Ｂａｒｔｈ绦会征棱纤墨餐自
一
桥粒拔心糖蛋白２桥粒糖蛋白２
基本肌球蛋白轻
链
ＺＡＳＰｎ—ｄｙｓｔｒｏ
ｂｒｅｖｉｎ
基本肌球擞臼轻链蠲鳃飘球缀自轻莲
心脏肌动蛋自
ａ－肌球蛋亡｜熏链肌联蛋白
心脏胍钙鬻自－ｅ瓤岗Ｌｉ鹾援蠢
玉带
糖原沉积瘸
（Ｐｏｍｐｅ，ＰＲＫＡＧ２，Ｆｏｒｂｅｓ’，Ｅ）ａｎｏｎ）
心脏霄诺丁受体（ＲｙＲ２）
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ＴＣＡＰ
家族性淀粉样变性甲状腺激索结合蛋白（Ｒ（’Ｍ＋摊经病变）载耪覆自ｆＲｅ酝＋神缴病变）
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细胞骨架基因
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溶酶体沉积瘸转化缴长因子ｐ３
核骥
菝绣漂蛋白
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脂肪酸代落紊蘸
盎彀瘸
Ｅｍｅｒｉｎ
轻度ＤＣＭ
闺盘爨自突变（冕
ＡＲＶＣ）
肉毒碱缺麓
磷酸毒ｌ二酶Ｂ激酶软乏线粒体肌瘸综合征ＨＣＭＮｏｏｎａｎ’ｓ绦会薤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征
Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ’ｓ
ａｔａｘｉａ
Ａｎｄｅｒｓｏｎ－Ｆａｂｒｙ瘸
线粒体肌病
糖原沉积病
Ｂｅｃｋｗｉｔｈ—Ｗｉｅｄｅｒｍａｎｎ综合征Ｓｗｙｅｒ’５练会征其他
受磷酸蛋内启动子家族性淀粉样蛋白
菲家族缝／获得饿或继发性
，奎飘炎《感染／孛毒／免疫）Ｋａｗａｓａｋｉ病
Ｅｏｓｉｎｏｐｈｉｌｉｃ（Ｃｈｕｒｇ
怒释
糖尿病母亲的要儿运动调练
炎装？
淀粉撑蛋白（ＡＬ／前自强自）胶原沉着病心麟建簇纾维像毫壤酝桎细胞综合征，特发性，染色体病，药物（５－羟色胺。麦角胺，汞，囊滂安）类瘸心脏病转移嬲放射
芬镌（慈环类抗垒索）
痉激佳，貉瓤瘸
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病毒持续感染药物妊娠
内努泌
营养缺乏性——硫胺素缺乏，肉毒碱缺乏。硒缺乏，低磷酸毪溉疲，低钙蠹纛
滔精性
淀粉样蛋内（ＡＬ／前自蛋囱）
心动过速性心肌病
３心肌病新分类方法临床威用举例３．１家族性／遗传性心肌病
家族性发病爨依据在１个家系孛包摄先涯者在内有２个或２个以上ＤＣＭ患者，或在ＤＣＭ患者的１级亲属中有不明原因的３５岁以下猝死者。①家族戆ＤＣＭ，ＤＣＭ孛至少２ｓ％有家族遗传背爨，在ＤＣＭ的家系中采用候选纂因筛查和连锁分析策略已定能了２６个染色体位点与该病相关，并从中成功找溅２２个致病基因∞３。②家族性ＨＣＭ，家族挂发病离ＨＣＭ瘸例６５％以上，通过病史详细询阅和常规临床检查，家族性ＨＣＭ诊断并不困难，已发现１８个基因，４００个以上的突变位点可以导致｝｛ＣＭ秘’；如果有条件进行肌原纤维蛋融基因突变分析，可以明确基因诊断“，。引起左心褒心肌肥厚（ＬＶＨ）不仅仅限予ＨＣＭ，编码心腿蛋白以外基因突变雩｜起的全身疾病，在心靛伴发ＬＶ｝｛。线粒体病是编码线粒体基因出现致病突变，线粒体的形态和数量发生改变出现的一组多系统疾瘸，主要累及棒经瓿肉系统，心＿｜ｌ惩组织也常受累；我们收治１镛１６岁男性线粒体瘸，患者表现显著的ＬＶＨ，心肌酶水平持续升高，静息及运动时乳酸及丙酮酸水平增高，乳酸与丙酮酸院值大予２０，飘肉与。０瓤活梭霾示肌纤维间大量异型的线粒体堆积¨’。③家族性ＡＲＶＣ，是一种右心室发育不良导致的心肌疾病，家族牲发病隽斡％～Ｓｏ％，表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死，基因研究认为可能与闰盘蛋自、心肌雷诺丁受体（ＲｙＲ：）和转化生长因子８。等基因突变有荚。③ＲＣＭ在我戮发病率较羝，家族攘ＲＣＭ报道较少。⑤心肌致密化不全（ＮＶＭ）是一种先天性心室肌发育不全，主要特征为左心室和（或）右，§室艟志存在大量糇大突超戆觏小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病，超声心动图诊断并不困难；基因研究认为可能与Ｘｑ２８染色体上Ｇ４１５熬嚣突变蠢关，基箧ＲＫＢＰｌ２、ｌｌｐｌ５，ＬＭＮＡ等也珂能与本瘸相关。３，ＮＶＭ归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时容易诊断为ＤＣＭ。淀粉样变性有遗传背景，是一静系统性疾病“３，累及心脏时霹表瑰为心肌肥厚（与｝重ＣＭ鉴别）、心脏舒张充盈受限（与ＲＣＭ鉴别）。
３。２嚣家族性／获褥性。０瓢瘸
①ＤＣＭ菲家族性发病更常见，对于原因不明的ＤＣＭ，可以诊断为特发性ＤＣＭ；对于病毒／免疫、乙醇、妊娠、药物、心动避速等骧因弓ｌ起ＤＣＭ，可以诊断获得性ＤＣＭ。）。②获得性ＨＣＭ，是指肥胖、糖尿病母亲的罂儿、运动员等原因引起的心肌肥厚旺３。③应激性心｜ｌ惩病，嬲为未定戮心肌病，是一种短暂心肌缺瓶导致左心塞局部收缩功能障碍，心电图表现为ＳＴ段抬高酷似急性心肌梗死，儿茶酚胺舞羯是引发麓状动脉痉挛的常见原因，没有簇
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状动脉病变，数天和数周后心脏形态和功能Ｗ以恢复正常，预后鼹好㈣。３。３混合性心ｊｌ惩病
ＤＣＭ是一类既有遗传又有非遗传原因引起的混合性心肌病，以左心室扩大和收缩功能障碍等力特征，二缝超声心动匿可以诊甑。ＤＣＭ中２０％～３５％有家族遗传背景和基因突变，ＤｃＭ也可由编码细胞骨架、细胞膜、核膜、肌小节、转录激活蛋自基因突变弓ｌ起；大多数ＤＣＭ是散发病鳃，病毒感染和自身免疫是灌要的发病机制旺葛３，对于遗传因素与环境因素病因明确的患者，可以诊断力混合性ＤＣＭ。
由于同一基因突变可以引起不同的懒床表型，加上环境因素的作用。使疾病发生变得更为复杂，心肌病分类既要适含目前临床实践需要，又要有稠于心肌瘸研究的发展，制定一个完整疆想的心肌病分类还有一定距离。笔者建议从心肌病特殊形态和功能表型切入建立分类方法，对子大多数簇院镌够完成箍床医学诊断，邋过心箍影像学诊断区分每种心肌病表型；结合病史区分家族性／遗传性、非家族性／获得性、混合性即遗传性加获得健；对于病因诊断适合予有条｛警的医院对心虢病的病因诊断进一步完善。参考文献
｛－１３
ＲＩＣＨＡＲＤＳＯＮ
Ｐ，ＭＣＫＥＮＮＡＷ，ＢＲＩＳＴＯＷＭ，ｅｔ
ａ１．Ｒｅｐｏｒｔｏｆｔｈｅ１９９５ｗｏｒｌｄｈｅａｌｔｈｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ／ｉｎ—
ｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌｓｏｃｉｅｔｙａｎｄｆｅｄｅｒａｔｉｏｎｏｆ
ｃａｒｄｉｏｌｏｇｙ
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ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆ
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ｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ［Ｊ］．Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ，１９９６，９３：８４１－－８４２．Ｃ２］ＭＡＲＯＮ
Ｂ
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Ｃｏｎｔｅｍｐｏｒａｒｙｄｅｆｉｎｉｔｉｏｎｓａｎｄｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｔｈｅ
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（收稿日期：２００８．０２—０６）