生物必修2复习知识点
第一章 遗传因子的发现
第一节 孟德尔豌豆杂交试验（一）
一、基本概念：
（1）性状：是生物体形态、结构、生理和生化等各方面的特征。 （2）相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。
（3） 在具有相对性状的亲本的杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来的性状是显性性状，
未表现出来的是隐性性状。
（4）性状分离：是指在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。 （5）杂交：具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉
（6）自交：具有相同基因型的个体之间的交配或传粉（自花传粉是其中的一种）
（7）测交：用隐性性状（纯合体）的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉，来测定该
未知个体能产生的配子类型和比例（基因型）的一种杂交方式。 正交和反交：二者是相对而言的，
如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 （8）基因：具有遗传效应的DNA 片断，在染色体上呈线性排列。
（9）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因。
（10）非等位基因：包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。 （11）显性基因：控制显性性状的基因，用大写字母来表示，如A 、D 等。 （12）隐性基因：控制隐性性状的基因，用小写字母来表示，如a 、d 等。
（13）纯合子：基因组成相同的个体。纯合子能稳定地遗传，自交后代不会发生性状分离。 （14）杂合子：基因组成相同的个体。杂合子不能能稳定地遗传，自交后代会发生性状分离。
杂合子和纯合子的鉴别方法
若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 测交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 自交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子
（15）基因型：与表现型有关的基因组成，如DD 、Dd 和dd 等。 （16）表现型：生物个体表现出来的性状，如高茎、矮茎等。
是基因型（内因）和环境条件 （外因）相互作用的结果。 二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种
㈡具有易于区分的性状
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究 （3）分析方法：统计学方法对结果进行分析 （4）实验程序：假说-演绎法
观察分析——提出假说——演绎推理——实验验证
三、孟德尔豌豆杂交实验 一对相对性状的杂交：
P ：高豌豆×矮豌豆 P ：AA ×aa ↓ ↓ F1： 高豌豆 F1： Aa ↓自交 ↓自交 F2：高豌豆 矮豌豆 F2：AA Aa aa 3 ： 1 1 ：2 ：1
基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代 四、基因分离定律的两种基本题型： ● 正推类型：（亲代→子代）
● 逆推类型：（子代→亲代）
（1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd ）
即Dd ×Dd 3D_：1dd
（2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。
即为Dd × 1Dd ：1dd
（3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。
即DD ×DD 或 DD ×Dd 或 DD ×dd
（4）若双亲都是隐性纯合子，则后代只表现隐性性状。
即dd ×dd dd 五、孟德尔遗传实验的科学方法：
正确地选用试验材料；
分析方法科学；（单因子→多因子） 应用统计学方法对实验结果进行分析； 科学地设计了试验的程序。 六、基因分离定律的应用： 1、指导杂交育种：
原理：杂合子(Aa)连续自交n 次后各基因型比例
杂合子(Aa )：n
纯合子(AA+aa)：n （注：AA=aa）
例：小麦抗锈病是由显性基因T 控制的，如果亲代（P ）的基因型是TT ×tt ，则: （1）子一代（F1）的基因型是____, 表现型是_______。
（2）子二代（F2）的表现型是__________________，这种现象称为__________。 （3）F2代中抗锈病的小麦的基因型是_________。其中基因型为______的个体自交后代会出现性状分离，因此，为了获得稳定的抗锈病类型，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________________
答案：（1）Tt 抗锈病（2）抗锈病和不抗锈病 性状分离（3）TT 或Tt Tt
从F2代开始选择抗锈病小麦连续自交，淘汰由于性状分离而出现的非抗锈病类型，直到抗锈病性状不再发生分离。 2、指导医学实践：
例1:人类的一种先天性聋哑是由隐性基因(a)控制的遗传病。如果一个患者的双亲表现型都正常，则这对夫妇的基因型是___________，他们再生小孩发病的概率是______。 答案：Aa 、Aa 1/4
例2:人类的多指是由显性基因D 控制的一种畸形。如果双亲的一方是多指，其基因型可能为___________，这对夫妇后代患病概率是______________。 答案：DD 或Dd 100%或1/2
第2节 孟德尔豌豆杂交试验（二）
一、两对相对性状的杂交： P ： 黄圆×绿皱 P ：YYRR×yyrr ↓ ↓ F 1： 黄圆 F 1： YyRr ↓自交 ↓自交
F 2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F 2：Y --R -- yyR -- Y --rr yyrr 9 ：3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1 在F 2 代中：
4 两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16 两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16
9种基因型：纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种×1/16 半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种×2/16 完全杂合子 YyRr 共1种×4/16
基因自由组合定律的实质：
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律） 二、常见组合问题 （1）配子类型问题
如：AaBbCc 产生的配子种类数为2x2x2=8种 （2）基因型类型
如：AaBbCc ×AaBBCc ，后代基因型数为多少？ 先分解为三个分离定律：
Aa ×Aa 后代3种基因型（1AA ：2Aa ：1aa ） Bb ×BB 后代2种基因型（1BB ：1Bb ）
Cc ×Cc 后代3种基因型（1CC ：2Cc ：1cc ） 所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题
如：AaBbCc ×AabbCc ，后代表现数为多少？ 先分解为三个分离定律：
Aa ×Aa 后代2种表现型 Bb ×bb 后代2种表现型 Cc ×Cc 后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
三、常见遗传学符号
四、基因自由组合定律的应用 1、指导杂交育种：
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR 两个品种, 要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________________
附：杂交育种 方法：杂交 原理：基因重组
优缺点：方法简便，但要较长年限选择才可获得。
2、导医学实践：
例：在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因D 控制），母亲表现型正常。他们婚后却生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（先天性聋哑是由隐性致病基因p 控制），问：
①该孩子的基因型为___________，父亲的基因型为_____________，母亲的基因型为____________。
②如果他们再生一个小孩，则 只患多指的占________， 只患先天性聋哑的占_________，
既患多指又患先天性聋哑的占___________， 完全正常的占_________
答案：①ddpp DdPp ddPp ②3/8， 1/8， 1/8， 3/8
基础习题
1、假如水稻高杆（D ）对矮杆（d ）为显性，抗稻瘟病（R ）对易感染瘟病（r ）为显性，两对性状独立遗传。现用一个纯合易感染稻瘟病的矮杆品种（抗倒伏）与一个纯合抗稻瘟病的高秆品种（易倒伏）杂交，F2中出现既抗倒伏又抗病类型的比例为：（ ） A 、1 / 8 B 、1 / 16 C 、3 / 16 D 、3 / 8
2、基因型为AaBb 的个体与aaBb 个体杂交，F1的表现型比例是：（ ）
A 、9：3：3：1 B 、1：1：1：1 C 、3：1：3：1 D 、3：1
3、南瓜的果实中白色（W ）对黄色（w ）为显性，盘状（D ）对（d ）为显性，两对基因独立遗传。下列不同亲本组合所产生的后代中，结白色球状果实最多的一组是：（ ）
A 、WwDd×wwdd B 、WWdd×WWdd C 、WwDd×wwDD D 、WwDd×WWDD
4、一对杂合黑豚鼠产仔4只，4只鼠仔的表现型可能是：（ ）
A 、三黑一白性 B 、全部黑色 C 、三黑一白 D 、以上三种都有可能 5、两个亲本杂交，基因遗传遵循自由组合定律，其子代的基因型是：1YYRR 、2YYRr 、1YYrr 、1YyRR 、2YyRr 、1Yyrr, 那么这两个亲本的基因型是（ ） A 、YYRR 和YYRr B、YYrr 和YyRr C 、YYRr 和YyRr D、YyRr 和Yyrr
第二章 基因和染色体的关系
第一节 减数分裂
一、减数分裂的概念
减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。） 二、减数分裂的过程
1、精子的形成过程：）
● 减数第一次分裂
间期：染色体复制(包括DNA 复制和蛋白质的合成) 。 前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常交叉互换。
中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。 ● 减数第二次分裂（无同源染色体） ．．．．．．
前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。 2、卵细胞的形成过程：三、精子与卵细胞的形成过程的比较
四、注意：
（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂
的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。 （3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进．．．．．．．．．．．．．．．．入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。 ．．．．．．．．．．．．．（4）减数分裂过程中染色体和DNA 的变化规律
（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n 对同源染色体，则：
它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n 种精子（卵细胞）；
它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。
五、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的
过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。 和对于维持生物前后代体细胞中色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。 六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂——减数分裂中的卵细胞的形成
2、细胞中染色体数目： 若为奇数——减数第二次分裂（次级精母细胞、次级卵母细胞、
减数第二次分裂后期，看一极）
若为偶数——有丝分裂、减数第一次分裂、
3 有同源染色体——有丝分裂、减数第一次分裂
联会、四分体现象、同源染色体的分离——减数第一次分裂 无同源染色体——减数第二次分裂
4、姐妹染色单体的分离
一极无同源染色体——减数第二次分裂后期
一极有同源染色体——有丝分裂后期 注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。
七、减数分裂和有丝分裂主要异同点
例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？
答案：减Ⅱ前期 减Ⅰ前期 减Ⅱ前期 减Ⅱ末期 有丝后期 减Ⅱ后期 减Ⅱ后期 减Ⅰ后期
答案：有丝前期 减Ⅱ中期 减Ⅰ后期 减Ⅱ中期 减Ⅰ前期 减Ⅱ后期 减Ⅰ中期 有丝中期
第二节 基因在染色体上
1. 为存在着明显的平行关系。 2. 、基因位于染色体上的实验证据 果蝇杂交实验分析
3. 一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列
第三节 伴性遗传
一、概念：伴性遗传——此类性状的遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。 二、性别类型：
● 染色体组成（n 对）：雄性：n －1对常染色体 + XY 雌性：n －1对常染色体 + XX ● 性比：一般 1 : 1
● 常见生物：哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。 ● XW 型：ZZ 雄性 ZW 雌性————鸟类、蚕、蛾蝶类 三、三种伴性遗传的特点：
（1）伴X 隐性遗传的特点：如人类红绿色盲 1、致病基因X a 正常基因：X A 2、患者：男性X a Y 女性X a X a
正常：男性X A Y 女性 X A X A X A X a （携带者） 3、遗传特点：
（1）人群中发病人数男性大于女性 （2）隔代遗传现象
（3）交叉遗传现象：男性→女性→男性
① 男 ＞ 女 ② 隔代遗传（交叉遗传） ③ 母病子必病，女病父必病 （2）伴X 显性遗传的特点：如抗维生素D 佝偻病 1、致病基因X A 正常基因：X a 2、患者：男性X A Y 女性X A X A X A X a
正常：男性X a Y 女性X a X a 3、遗传特点：
（1）人群中发病人数女性大于男性 （2）连续遗传现象
（3）交叉遗传现象：男性→女性→男性
① 女＞男 ② 连续发病 ③ 父病女必病，子病母必病 （3）伴Y 遗传的特点：人类毛耳现象
遗传特点：基因位于Y 染色体上，仅在男性个体中遗传 ①男病女不病 ②父→子→孙
附：常见遗传病类型（要记住）： ．．．
伴X 隐：色盲、血友病 伴X 显：抗维生素D 佝偻病 常隐：先天性聋哑、白化病 常显：多(并) 指
四、遗传病类型的鉴别：
口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。
（一）先判断显性、隐性遗传：
父母无病，子女有病——隐性遗传（无中生有） 隔代遗传现象——隐性遗传
父母有病，子女无病——显性遗传（有中生无）
连续遗传、世代遗传——显性遗传
（二）再判断常、性染色体遗传：
1、父母无病，女儿有病——常、隐性遗传
2、已知隐性遗传，母病儿子正常——常、隐性遗传 3、已知显性遗传，父病女儿正常——常、显性遗传 注：如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y 遗传，无显隐之分。
（三）在完成（一）的判断后，用假设法来推断
基础习题：
如图6所示的细胞为减数分裂过程的一个时期。 (1)所示细胞为减数分裂的第________次分裂的___________时期。
(2)细胞内有__________对同源染色体， 它们是_ _________。 (3)细胞中有___________条染色体， 它们是____________。
(4)细胞中有___________个染色单体， 它们是____________________________。
第三章 基因的本质
第一节 DNA 是主要的遗传物质
一、肺炎双球菌的转化实验：
（1）、体内转化实验：1928年由英国科学家格里菲思等人进行。 ● S 型细菌：菌落
● R 型细菌：菌落，菌体夹膜，毒性
实验证明：无毒性的R 型活细菌与被加热杀死的有毒性的S 型细菌混合后，转化为有毒性的S 型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S 型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。
（2）、体外转化实验：1944年由美国科学家艾弗里等人进行。
①实验过程
结论：DNA 是遗传物质
二、噬菌体侵染细菌的实验
1、实验过程
①标记噬菌体
→含35S 的细菌35S −−−→蛋白质外壳含35S 的噬菌体 含35S 的培养基−−−
→含32P 的细菌−−−→内部DNA 含32P 的噬菌体 含32P 的培养基−−−
②噬菌体侵染细菌 培养培养培养培养
→细菌体内没有放射性35S 含35S 的噬菌体−−−−
→细菌体内有放射线32P 含32P 的噬菌体−−−−
结论：进一步确立DNA 是遗传物质
侵染细菌侵染细菌
三、烟草花叶病毒感染烟草实验：
（1）、实验过程
（2）、实验结果分析与结论
烟草花叶病毒的RNA 能自我复制，控制生物的遗传性状，因此RNA 是它的遗传物质。
四、生物的遗传物质
非细胞结构：DNA 或RNA
原核生物：DNA
细胞结构
真核生物：DNA
结论：绝大多数生物（细胞结构的生物和DNA 病毒）的遗传物质是DNA ，所以说DNA
是主要的遗传物质。
习题：
1、染色体是生物体的遗传物质，DNA 也是生物的遗传物质。（ × ）
2、真核生物细胞中的遗传物质都是DNA ，病毒中的遗传物质都是DNA 。（ × ）
3、在原核生物中，DNA 位于：
4、赫尔希和蔡斯做的T2噬菌体侵染大肠杆菌实验表明了：（ D ）
A 、病毒中有DNA ，但没有蛋白质 B 、细菌中有DNA ，但没有蛋白质
C 、遗传物质包括蛋白质和DNA D 、遗传物质是DNA
5、结合肺炎双球菌的转化实验和噬菌体侵染大肠杆菌实验，分析DNA 作为遗传物质所具备的特点。
答：1、能够精确的自我复制，
2、能够指导蛋白质合成从而控制生物的性状和新陈代谢，
3、具有储存遗传物质的能力，4、结构比较稳定
6、绝大多数生物的遗传物质是
7、DNA 分子是由许多 聚合而成的生物大分子。脱氧核苷酸由 磷 酸 、 五碳糖 、 碱基 组成，由于碱基有四种，所以脱氧核苷酸也有四种。
8、为了证明S 型细菌的DNA 是遗传物质，蛋白质不是遗传物质，科学家在实验中是将S 型细菌的DNA 和蛋白质分离，得到纯净的 DNA 和 蛋白质，然后分别加入到培养R 型细菌的培养基中，分别观察它们的转化作用。
第二节 DNA 分子的结构
一、DNA 分子的结构
1、DNA 的组成元素：
2、DNA 的基本单位：核苷酸（
3、DNA 的结构：
①由的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。
②外侧：和。
内侧：由相连的组成。
③碱基配对有一定规律： A ＝ T ；G ≡ C 。（碱基互补配对原则）
4、DNA 的特性：
⑴稳定性：是指DNA 分子双螺旋空间结构的相对稳定性。
⑵多样性：构成DNA 分子的脱氧核苷酸虽只有4种，配对方式仅2种，但其数目却可以成千上万，更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化，从而决定了DNA 分子的多样性。
⑶特异性
每个特定的DNA 分子中具有特定的碱基排列顺序，而特定的排列顺序代表着遗传信息，所以每个特定的DNA 分子中都贮存着特定的遗传信息，这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA 分子的特异性。
5、DNA 的功能：携带（DNA 分子中碱基对的代表遗传信息）。
6、与DNA 有关的计算：
在DNA 分子中：
① A=T、G=C
②任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半
例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基
③如果一条链中的（A+T）/（C+G）=a，那么另一条链中其比例也是a
④在整个DNA 分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。
⑤如果一条链中的（A+C）/（G+T）=b，那么另一条链上的比值为1/b
7、判断核酸种类
（1）如有U 无T ，则此核酸为RNA ；
（2）如有T 且A=T C=G，则为双链DNA ；
（3）如有T 且A ≠ T C ≠ G ，则为单链DNA ；
（4）U 和T 都有，则处于转录阶段。
习题：
1、已知1个DNA 分子中有4000个碱基对，其中胞嘧啶有2200个，这个DNA 分子中应含 有的脱氧核苷酸的数目和腺嘌呤的数目分别是：（ ）
A 、4000个和900个 B 、4000个和1800个
C 、8000个和1800个 D 、8000个和3600个
2、DNA 分子的双螺旋结构模型是由 沃森 和 克立克 提出来的。
3、DNA 分子具有的4种碱基分别是 、 、，两条链上的碱基是通过 键连接在一起。
4、DNA 的碱基配对是有一定规律的，即 一定与配对，一定与 配对，这样的配对使DNA 分子具有稳定的 ，同时能解释A 、T 、C 、G 的 关系，也能解释DNA 的 过程。
第3节 DNA 的复制
一、实验证据——半保留复制
1、材料：大肠杆菌
2、方法：同位素示踪法
二、DNA 的复制
1．场所：细胞核
2．时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）
3．基本条件：① 模板：开始解旋的DNA 分子的两条单链（即亲代DNA 的两条链）； ② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸；
③ 能量：由A TP 提供；
④ 酶：DNA 解旋酶、DNA 聚合酶等。
4．过程：①解旋；②合成子链；③形成子代DNA
5．特点：①边解旋边复制；②半保留复制
6．原则：碱基互补配对原则
7．精确复制的原因：①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
8．意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性
三、与DNA 复制有关的碱基计算
1. 一个DNA 连续复制n 次后，DNA 分子总数为：2n
2. 第n 代的DNA 分子中，含原DNA 母链的有2个，占1/(2n-1)
3. 若某DNA 分子中含碱基T 为a ，
(1)则连续复制n 次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a(2n -1)
(2)第n 次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a·2n-1
第四节 基因是有遗传效应的DNA 片段
一、基因的定义：基因是有遗传效应的DNA 片段
二、DNA 是遗传物质的条件：a 、能自我复制 b 、结构相对稳定 c 、储存遗传信息
d 、能够控制性状。
三、DNA 分子的特点：多样性、特异性和稳定性。
四、. 基因的相关关系
1、与DNA 的关系
无遗传效应的DNA 片段不能称之为基因（非基因）。
②每个DNA 分子包含许多个基因。 ．．
2、与染色体的关系
①基因在染色体上呈线性排列。
②染色体是基因的主要载体，此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。
3、与脱氧核苷酸的关系
①脱氧核苷酸（A 、T 、C 、G ）是构成基因的单位。
②基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
4、与性状的关系
①基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。
②基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。
第四章 基因的表达
★第一节 基因指导蛋白质的合成
一、RNA 的结构：
1、组成元素：2、基本单位：种）
3、结构：一般为链
二、基因：是具有遗传效应的DNA 片段。主要在染色体上
三、基因控制蛋白质合成：
1、转录：
（1）概念：在细胞核中，以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录）
（2）过程：①解旋；②配对；③连接；④释放（具体看书63页）
（3）条件：模板：DNA 的一条链（模板链）
原料：4种核糖核苷酸
能量：ATP
酶：解旋酶、RNA 聚合酶等
（4）原则：碱基互补配对原则（A —U 、T —A 、G —C 、C —G ）
（5）产物：信使RNA （mRNA ）、核糖体RNA （rRNA ）、转运RNA （tRNA ）
2、翻译：
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA 为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）
（2）过程：（看书）
（3）条件：模板：mRNA
原料：氨基酸（20种）
能量：ATP
酶：多种酶
搬运工具：装配机器：核糖体
（4）原则：碱基互补配对原则
（5）产物：多肽链
3、与基因表达有关的计算
1、转录时，以基因的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，产生一条单链mRNA ，则转录产生的mRNA 分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半，且基因模板链中A+T（或C+G）与mRNA 分子中U+A（或C+G）相等。
2、翻译过程中，mRNA 中每3个相邻碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mRNA 中碱基数目的1/3，是双链DNA 碱基数目的 1/6 。
4、密码子
①概念：mRNA 上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子. ②特点：专一性、简并性、通用性 ③密码子 起始密码：AUG 、GUG
（64个） 终止密码：UAA 、UAG 、UGA
注：决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。
习题：
如果DNA 分子一条链的碱基排列顺序是„„ACGGA TCTT „„，那么，与它互补的另一条DNA 链的碱基顺序是 TGCCTAGAA ；如果以这条DNA 链为模板，转录出的 mRNA 碱基顺讯应该是在这段mRAN 中包含了. 。需要个tRNA 才能把所需要的氨基酸转运到核糖体上。这些氨基栓酸的种类依次是半胱氨酸—亮氨酸---谷氨酸。
第2节 基因对性状的控制
一、中心法则及其发展
1、提出者：克里克
2、内容：
遗传信息可以从DNA 流向DNA ，即DNA 的自我复制；也可以从DNA 流向RNA ，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA 或RNA 。近些年还发现有遗传信息从RNA 到RNA （即RNA 的自我复制）也可以从RNA 流向DNA （即逆转录）。
二、基因控制性状的方式：
（1）间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。
（2）直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫
血等。
（3）基因型与表现型的关系，基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的 影响
（4）生物体性状的多基因因素：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细地调控生物的性状。
三、人类基因组计划及其意义
计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和
预防具有重要的意义
第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
● 不可遗传的变异（仅由变化引起）
● 可遗传的变异（由的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
⑴症状
⑵病因 基因中的碱基替换
1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基
因突变。
2、原因：物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a 、普遍性 b 、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
5、应用——诱变育种
①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变
③实例：高产青霉菌株的获得
④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a 、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b 、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）
4、结果：产生新的基因型
5、应用(育种) ：杂交育种（见前面笔记）
6、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；
②为生物的进化提供材料；
③是形成生物体多样性的重要原因之一
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．）
二、染色体数目的变异
1、类型
● 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
● 以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
4、常见的一些关于单倍体与多倍体的问题
⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？
（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）
⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。）
⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？
（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）
（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？
（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成, 导致染色体不分离, 从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药) 离体培养 原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR 两个品种, 要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
● 遗传病：由（可以生来就有，也可以后天发生） ● 先天性疾病：（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
抗维生素Ｄ佝偻病
多指、并指、软骨发育不全
色盲、血友病
先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型： （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病 猫叫综合征
21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体
常染色体 单基因
显性：抗维生素D 佝偻病
性染色体 隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良 人类遗 毛耳病（只有男性患者）
传病 多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 数目异常 原因
染色体异 结构异常
常染色体：21三体综合症、猫叫综合症
类型
如：特纳氏综合症）
习题：
下图为果蝇染色体图解，据图回答： （1）图A 所示的果蝇的性别是 果蝇。 （2）图A 中的性染色体是 。 （3）图B 中有 个染色体组。 若用性染色体符号代替图中染色体编号，每一体组的染色体是 。
个染色
第6章 从杂交育种到基因工程
第一节 杂交育种与诱变育种
一、杂交育种
1. 概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品
种的方法。
2. 原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。 3. 优点：可以将两个或多个优良性状集中在一起。
4. 缺点：不会创造新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢，过程复杂。 二、诱变育种
1. 概念：指利用物理或化学因素来处理生物，使生物产生基因突变，利用这些变异育成新品
种的方法。
2. 诱变原理：基因突变 3. 诱变因素：
（1）物理： （2）化学：亚硝酸，硫酸二乙酯等。 4. 优点：可以在较短时间内获得更多的优良性状。
5. 缺点：因为基因突变具有不定向性且有利的突变很少，所以诱变育种具有一定盲目性，所以利用理化因素出来生物提高突变率，且需要处理大量的生物材料，再进行选择培育。 三、四种育种方法的比较
第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA 重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，
把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）
（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键
（4）例子：EcoRI 限制酶能专一识别GAATTC 序列，并在G 和A 之间将这段序列切开。
（黏性末端） （黏性末端）
（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA 片断。
（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA 切断，对自己的DNA 无损害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2、基因的“针线”——DNA 连接酶
（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA 分子。 （2）连接部位：磷酸二酯键 3、基因的运载体
（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 三、基因工程的操作步骤 1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合 3、将目的基因导入受体细胞 4、目的基因的检测和鉴定
四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗 3、基因工程与环境保护：超级细菌 五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
第六章 生物的进化
第一节 生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、拉马克的进化学说的主要内容 （1）、生物都不是神创的，而是由更古老的生物传衍来的。这对当时人们普遍信奉的神创造成一定冲击，因此具有进步意义。 （2）、生物是由低等到高等逐渐进化的。拉马克几乎否认物种的真实存在，认为生物只存在连续变异的个体。 （3）、对于生物进化的原因，他认为：一是“用进废退”的法则；二是“获得性遗传”的法则。但这些法则缺乏事实依据，大多来自于主观推测。 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、达尔文自然选择学说的主要内容 （1）. ---- 选择的基础
生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。 （2 ---- 进化的动力、外因、条件
大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，
只有少数的个体生存下来。
生存斗争包括三方面：①生物与无机环境的斗争 ②种内斗争 ③种间斗争 生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。 （3）遗传变异 ---- 进化的内因
在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，
反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。 （4 ---- 选择的结果
适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。
理论要点：（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的个体所含有的基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA 、Aa 、aa 的个体分别是30、60和10个，则：
基因型AA 的频率为______；基因型Aa 的频率为 ______；基因型 aa 的频率为 ______。基因A 的频率为______； 基因a 的频率为 ______。
答案：30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ½杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA 的个体占30%、基因型为Aa 的个体占60% 、基因型为aa 的个体占10% ，则：基因A 的频率为______，基因a 的频率为 ______ 答案： 60% 40%
（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料
（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离： 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流
的现象。
生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节：
● 突变和基因重组：为生物进化提供● 选择：使种群的基因频率定向改变 ● 隔离：是新物种形成的
第二节 生物进化和生物多样性
一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从到，从到，从到逐渐进化而来的。
2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了生殖，使由于产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：多样性和
习题：
。
1、一种果蝇的突变体在21C 的气温下，生存能力很差，但是，当气温上升到25.5 C 时，突变体的生存能力大大提高。这说明：
A 、突变是不定向的 B 、突变是随机发生的
C 、突变的有害或有利取决于环境条件 D 、环境条件的变化对突变体是有害的。 2、地球最早出现的生物是：
A 、单细胞生物，进行有氧呼吸 B 、多细胞生物，进行有氧呼吸 C 、单细胞生物，进行无氧呼吸 D 、多细胞生物，进行无氧呼吸 3、下列哪项对种群的基因频率没有影响：
A 、随机交配 B 、基因突变 C 、自然选择 D 、染色体变异 4、生态系统多样性形成的原因可以概括为：
A 、基因突变和重组 B 、自然选择 C 、共同进化 D 、地理隔离 5、下列哪一不是拉马克的观点：
A 、生物的种类是随着时间的推移面变化的 B 、生物种类从古到含是一样的 C 、环境的变化使生物出现新的性状，并且将这些性状传给后代 D 、生物的某一器官发达与否取决于用与不用 6、下列能提高生物多样性的是：
A 、 把生物进行分类 B 、不同环境的自然选择 C 、来自共同祖先的遗传 D 、用进废退 7、下列生物群体中属于种群的是：
A 、 一个湖泊中的全部鱼 B 、一个森林中的全部蛇 C 、卧龙自然保护区中全部大熊猫 D 、一间屋中的全部蟑螂
生物必修2复习知识点
第一章 遗传因子的发现
第一节 孟德尔豌豆杂交试验（一）
一、基本概念：
（1）性状：是生物体形态、结构、生理和生化等各方面的特征。 （2）相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。
（3） 在具有相对性状的亲本的杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来的性状是显性性状，
未表现出来的是隐性性状。
（4）性状分离：是指在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。 （5）杂交：具有不同相对性状的亲本之间的交配或传粉
（6）自交：具有相同基因型的个体之间的交配或传粉（自花传粉是其中的一种）
（7）测交：用隐性性状（纯合体）的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉，来测定该
未知个体能产生的配子类型和比例（基因型）的一种杂交方式。 正交和反交：二者是相对而言的，
如甲（♀）×乙（♂）为正交，则甲（♂）×乙（♀）为反交； 如甲（♂）×乙（♀）为正交，则甲（♀）×乙（♂）为反交。 （8）基因：具有遗传效应的DNA 片断，在染色体上呈线性排列。
（9）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因。
（10）非等位基因：包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。 （11）显性基因：控制显性性状的基因，用大写字母来表示，如A 、D 等。 （12）隐性基因：控制隐性性状的基因，用小写字母来表示，如a 、d 等。
（13）纯合子：基因组成相同的个体。纯合子能稳定地遗传，自交后代不会发生性状分离。 （14）杂合子：基因组成相同的个体。杂合子不能能稳定地遗传，自交后代会发生性状分离。
杂合子和纯合子的鉴别方法
若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 测交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子 自交法 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子
（15）基因型：与表现型有关的基因组成，如DD 、Dd 和dd 等。 （16）表现型：生物个体表现出来的性状，如高茎、矮茎等。
是基因型（内因）和环境条件 （外因）相互作用的结果。 二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种
㈡具有易于区分的性状
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究 （3）分析方法：统计学方法对结果进行分析 （4）实验程序：假说-演绎法
观察分析——提出假说——演绎推理——实验验证
三、孟德尔豌豆杂交实验 一对相对性状的杂交：
P ：高豌豆×矮豌豆 P ：AA ×aa ↓ ↓ F1： 高豌豆 F1： Aa ↓自交 ↓自交 F2：高豌豆 矮豌豆 F2：AA Aa aa 3 ： 1 1 ：2 ：1
基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代 四、基因分离定律的两种基本题型： ● 正推类型：（亲代→子代）
● 逆推类型：（子代→亲代）
（1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd ）
即Dd ×Dd 3D_：1dd
（2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。
即为Dd × 1Dd ：1dd
（3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。
即DD ×DD 或 DD ×Dd 或 DD ×dd
（4）若双亲都是隐性纯合子，则后代只表现隐性性状。
即dd ×dd dd 五、孟德尔遗传实验的科学方法：
正确地选用试验材料；
分析方法科学；（单因子→多因子） 应用统计学方法对实验结果进行分析； 科学地设计了试验的程序。 六、基因分离定律的应用： 1、指导杂交育种：
原理：杂合子(Aa)连续自交n 次后各基因型比例
杂合子(Aa )：n
纯合子(AA+aa)：n （注：AA=aa）
例：小麦抗锈病是由显性基因T 控制的，如果亲代（P ）的基因型是TT ×tt ，则: （1）子一代（F1）的基因型是____, 表现型是_______。
（2）子二代（F2）的表现型是__________________，这种现象称为__________。 （3）F2代中抗锈病的小麦的基因型是_________。其中基因型为______的个体自交后代会出现性状分离，因此，为了获得稳定的抗锈病类型，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________________
答案：（1）Tt 抗锈病（2）抗锈病和不抗锈病 性状分离（3）TT 或Tt Tt
从F2代开始选择抗锈病小麦连续自交，淘汰由于性状分离而出现的非抗锈病类型，直到抗锈病性状不再发生分离。 2、指导医学实践：
例1:人类的一种先天性聋哑是由隐性基因(a)控制的遗传病。如果一个患者的双亲表现型都正常，则这对夫妇的基因型是___________，他们再生小孩发病的概率是______。 答案：Aa 、Aa 1/4
例2:人类的多指是由显性基因D 控制的一种畸形。如果双亲的一方是多指，其基因型可能为___________，这对夫妇后代患病概率是______________。 答案：DD 或Dd 100%或1/2
第2节 孟德尔豌豆杂交试验（二）
一、两对相对性状的杂交： P ： 黄圆×绿皱 P ：YYRR×yyrr ↓ ↓ F 1： 黄圆 F 1： YyRr ↓自交 ↓自交
F 2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F 2：Y --R -- yyR -- Y --rr yyrr 9 ：3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1 在F 2 代中：
4 两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16 两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16
9种基因型：纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种×1/16 半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种×2/16 完全杂合子 YyRr 共1种×4/16
基因自由组合定律的实质：
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律） 二、常见组合问题 （1）配子类型问题
如：AaBbCc 产生的配子种类数为2x2x2=8种 （2）基因型类型
如：AaBbCc ×AaBBCc ，后代基因型数为多少？ 先分解为三个分离定律：
Aa ×Aa 后代3种基因型（1AA ：2Aa ：1aa ） Bb ×BB 后代2种基因型（1BB ：1Bb ）
Cc ×Cc 后代3种基因型（1CC ：2Cc ：1cc ） 所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题
如：AaBbCc ×AabbCc ，后代表现数为多少？ 先分解为三个分离定律：
Aa ×Aa 后代2种表现型 Bb ×bb 后代2种表现型 Cc ×Cc 后代2种表现型
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。
三、常见遗传学符号
四、基因自由组合定律的应用 1、指导杂交育种：
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR 两个品种, 要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________________
附：杂交育种 方法：杂交 原理：基因重组
优缺点：方法简便，但要较长年限选择才可获得。
2、导医学实践：
例：在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因D 控制），母亲表现型正常。他们婚后却生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（先天性聋哑是由隐性致病基因p 控制），问：
①该孩子的基因型为___________，父亲的基因型为_____________，母亲的基因型为____________。
②如果他们再生一个小孩，则 只患多指的占________， 只患先天性聋哑的占_________，
既患多指又患先天性聋哑的占___________， 完全正常的占_________
答案：①ddpp DdPp ddPp ②3/8， 1/8， 1/8， 3/8
基础习题
1、假如水稻高杆（D ）对矮杆（d ）为显性，抗稻瘟病（R ）对易感染瘟病（r ）为显性，两对性状独立遗传。现用一个纯合易感染稻瘟病的矮杆品种（抗倒伏）与一个纯合抗稻瘟病的高秆品种（易倒伏）杂交，F2中出现既抗倒伏又抗病类型的比例为：（ ） A 、1 / 8 B 、1 / 16 C 、3 / 16 D 、3 / 8
2、基因型为AaBb 的个体与aaBb 个体杂交，F1的表现型比例是：（ ）
A 、9：3：3：1 B 、1：1：1：1 C 、3：1：3：1 D 、3：1
3、南瓜的果实中白色（W ）对黄色（w ）为显性，盘状（D ）对（d ）为显性，两对基因独立遗传。下列不同亲本组合所产生的后代中，结白色球状果实最多的一组是：（ ）
A 、WwDd×wwdd B 、WWdd×WWdd C 、WwDd×wwDD D 、WwDd×WWDD
4、一对杂合黑豚鼠产仔4只，4只鼠仔的表现型可能是：（ ）
A 、三黑一白性 B 、全部黑色 C 、三黑一白 D 、以上三种都有可能 5、两个亲本杂交，基因遗传遵循自由组合定律，其子代的基因型是：1YYRR 、2YYRr 、1YYrr 、1YyRR 、2YyRr 、1Yyrr, 那么这两个亲本的基因型是（ ） A 、YYRR 和YYRr B、YYrr 和YyRr C 、YYRr 和YyRr D、YyRr 和Yyrr
第二章 基因和染色体的关系
第一节 减数分裂
一、减数分裂的概念
减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。） 二、减数分裂的过程
1、精子的形成过程：）
● 减数第一次分裂
间期：染色体复制(包括DNA 复制和蛋白质的合成) 。 前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常交叉互换。
中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。 ● 减数第二次分裂（无同源染色体） ．．．．．．
前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。 2、卵细胞的形成过程：三、精子与卵细胞的形成过程的比较
四、注意：
（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂
的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。 （3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进．．．．．．．．．．．．．．．．入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。 ．．．．．．．．．．．．．（4）减数分裂过程中染色体和DNA 的变化规律
（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n 对同源染色体，则：
它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n 种精子（卵细胞）；
它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。
五、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的
过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。 和对于维持生物前后代体细胞中色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。 六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂——减数分裂中的卵细胞的形成
2、细胞中染色体数目： 若为奇数——减数第二次分裂（次级精母细胞、次级卵母细胞、
减数第二次分裂后期，看一极）
若为偶数——有丝分裂、减数第一次分裂、
3 有同源染色体——有丝分裂、减数第一次分裂
联会、四分体现象、同源染色体的分离——减数第一次分裂 无同源染色体——减数第二次分裂
4、姐妹染色单体的分离
一极无同源染色体——减数第二次分裂后期
一极有同源染色体——有丝分裂后期 注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。
七、减数分裂和有丝分裂主要异同点
例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？
答案：减Ⅱ前期 减Ⅰ前期 减Ⅱ前期 减Ⅱ末期 有丝后期 减Ⅱ后期 减Ⅱ后期 减Ⅰ后期
答案：有丝前期 减Ⅱ中期 减Ⅰ后期 减Ⅱ中期 减Ⅰ前期 减Ⅱ后期 减Ⅰ中期 有丝中期
第二节 基因在染色体上
1. 为存在着明显的平行关系。 2. 、基因位于染色体上的实验证据 果蝇杂交实验分析
3. 一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列
第三节 伴性遗传
一、概念：伴性遗传——此类性状的遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。 二、性别类型：
● 染色体组成（n 对）：雄性：n －1对常染色体 + XY 雌性：n －1对常染色体 + XX ● 性比：一般 1 : 1
● 常见生物：哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。 ● XW 型：ZZ 雄性 ZW 雌性————鸟类、蚕、蛾蝶类 三、三种伴性遗传的特点：
（1）伴X 隐性遗传的特点：如人类红绿色盲 1、致病基因X a 正常基因：X A 2、患者：男性X a Y 女性X a X a
正常：男性X A Y 女性 X A X A X A X a （携带者） 3、遗传特点：
（1）人群中发病人数男性大于女性 （2）隔代遗传现象
（3）交叉遗传现象：男性→女性→男性
① 男 ＞ 女 ② 隔代遗传（交叉遗传） ③ 母病子必病，女病父必病 （2）伴X 显性遗传的特点：如抗维生素D 佝偻病 1、致病基因X A 正常基因：X a 2、患者：男性X A Y 女性X A X A X A X a
正常：男性X a Y 女性X a X a 3、遗传特点：
（1）人群中发病人数女性大于男性 （2）连续遗传现象
（3）交叉遗传现象：男性→女性→男性
① 女＞男 ② 连续发病 ③ 父病女必病，子病母必病 （3）伴Y 遗传的特点：人类毛耳现象
遗传特点：基因位于Y 染色体上，仅在男性个体中遗传 ①男病女不病 ②父→子→孙
附：常见遗传病类型（要记住）： ．．．
伴X 隐：色盲、血友病 伴X 显：抗维生素D 佝偻病 常隐：先天性聋哑、白化病 常显：多(并) 指
四、遗传病类型的鉴别：
口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。
（一）先判断显性、隐性遗传：
父母无病，子女有病——隐性遗传（无中生有） 隔代遗传现象——隐性遗传
父母有病，子女无病——显性遗传（有中生无）
连续遗传、世代遗传——显性遗传
（二）再判断常、性染色体遗传：
1、父母无病，女儿有病——常、隐性遗传
2、已知隐性遗传，母病儿子正常——常、隐性遗传 3、已知显性遗传，父病女儿正常——常、显性遗传 注：如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y 遗传，无显隐之分。
（三）在完成（一）的判断后，用假设法来推断
基础习题：
如图6所示的细胞为减数分裂过程的一个时期。 (1)所示细胞为减数分裂的第________次分裂的___________时期。
(2)细胞内有__________对同源染色体， 它们是_ _________。 (3)细胞中有___________条染色体， 它们是____________。
(4)细胞中有___________个染色单体， 它们是____________________________。
第三章 基因的本质
第一节 DNA 是主要的遗传物质
一、肺炎双球菌的转化实验：
（1）、体内转化实验：1928年由英国科学家格里菲思等人进行。 ● S 型细菌：菌落
● R 型细菌：菌落，菌体夹膜，毒性
实验证明：无毒性的R 型活细菌与被加热杀死的有毒性的S 型细菌混合后，转化为有毒性的S 型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S 型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。
（2）、体外转化实验：1944年由美国科学家艾弗里等人进行。
①实验过程
结论：DNA 是遗传物质
二、噬菌体侵染细菌的实验
1、实验过程
①标记噬菌体
→含35S 的细菌35S −−−→蛋白质外壳含35S 的噬菌体 含35S 的培养基−−−
→含32P 的细菌−−−→内部DNA 含32P 的噬菌体 含32P 的培养基−−−
②噬菌体侵染细菌 培养培养培养培养
→细菌体内没有放射性35S 含35S 的噬菌体−−−−
→细菌体内有放射线32P 含32P 的噬菌体−−−−
结论：进一步确立DNA 是遗传物质
侵染细菌侵染细菌
三、烟草花叶病毒感染烟草实验：
（1）、实验过程
（2）、实验结果分析与结论
烟草花叶病毒的RNA 能自我复制，控制生物的遗传性状，因此RNA 是它的遗传物质。
四、生物的遗传物质
非细胞结构：DNA 或RNA
原核生物：DNA
细胞结构
真核生物：DNA
结论：绝大多数生物（细胞结构的生物和DNA 病毒）的遗传物质是DNA ，所以说DNA
是主要的遗传物质。
习题：
1、染色体是生物体的遗传物质，DNA 也是生物的遗传物质。（ × ）
2、真核生物细胞中的遗传物质都是DNA ，病毒中的遗传物质都是DNA 。（ × ）
3、在原核生物中，DNA 位于：
4、赫尔希和蔡斯做的T2噬菌体侵染大肠杆菌实验表明了：（ D ）
A 、病毒中有DNA ，但没有蛋白质 B 、细菌中有DNA ，但没有蛋白质
C 、遗传物质包括蛋白质和DNA D 、遗传物质是DNA
5、结合肺炎双球菌的转化实验和噬菌体侵染大肠杆菌实验，分析DNA 作为遗传物质所具备的特点。
答：1、能够精确的自我复制，
2、能够指导蛋白质合成从而控制生物的性状和新陈代谢，
3、具有储存遗传物质的能力，4、结构比较稳定
6、绝大多数生物的遗传物质是
7、DNA 分子是由许多 聚合而成的生物大分子。脱氧核苷酸由 磷 酸 、 五碳糖 、 碱基 组成，由于碱基有四种，所以脱氧核苷酸也有四种。
8、为了证明S 型细菌的DNA 是遗传物质，蛋白质不是遗传物质，科学家在实验中是将S 型细菌的DNA 和蛋白质分离，得到纯净的 DNA 和 蛋白质，然后分别加入到培养R 型细菌的培养基中，分别观察它们的转化作用。
第二节 DNA 分子的结构
一、DNA 分子的结构
1、DNA 的组成元素：
2、DNA 的基本单位：核苷酸（
3、DNA 的结构：
①由的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。
②外侧：和。
内侧：由相连的组成。
③碱基配对有一定规律： A ＝ T ；G ≡ C 。（碱基互补配对原则）
4、DNA 的特性：
⑴稳定性：是指DNA 分子双螺旋空间结构的相对稳定性。
⑵多样性：构成DNA 分子的脱氧核苷酸虽只有4种，配对方式仅2种，但其数目却可以成千上万，更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化，从而决定了DNA 分子的多样性。
⑶特异性
每个特定的DNA 分子中具有特定的碱基排列顺序，而特定的排列顺序代表着遗传信息，所以每个特定的DNA 分子中都贮存着特定的遗传信息，这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA 分子的特异性。
5、DNA 的功能：携带（DNA 分子中碱基对的代表遗传信息）。
6、与DNA 有关的计算：
在DNA 分子中：
① A=T、G=C
②任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半
例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基
③如果一条链中的（A+T）/（C+G）=a，那么另一条链中其比例也是a
④在整个DNA 分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。
⑤如果一条链中的（A+C）/（G+T）=b，那么另一条链上的比值为1/b
7、判断核酸种类
（1）如有U 无T ，则此核酸为RNA ；
（2）如有T 且A=T C=G，则为双链DNA ；
（3）如有T 且A ≠ T C ≠ G ，则为单链DNA ；
（4）U 和T 都有，则处于转录阶段。
习题：
1、已知1个DNA 分子中有4000个碱基对，其中胞嘧啶有2200个，这个DNA 分子中应含 有的脱氧核苷酸的数目和腺嘌呤的数目分别是：（ ）
A 、4000个和900个 B 、4000个和1800个
C 、8000个和1800个 D 、8000个和3600个
2、DNA 分子的双螺旋结构模型是由 沃森 和 克立克 提出来的。
3、DNA 分子具有的4种碱基分别是 、 、，两条链上的碱基是通过 键连接在一起。
4、DNA 的碱基配对是有一定规律的，即 一定与配对，一定与 配对，这样的配对使DNA 分子具有稳定的 ，同时能解释A 、T 、C 、G 的 关系，也能解释DNA 的 过程。
第3节 DNA 的复制
一、实验证据——半保留复制
1、材料：大肠杆菌
2、方法：同位素示踪法
二、DNA 的复制
1．场所：细胞核
2．时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）
3．基本条件：① 模板：开始解旋的DNA 分子的两条单链（即亲代DNA 的两条链）； ② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸；
③ 能量：由A TP 提供；
④ 酶：DNA 解旋酶、DNA 聚合酶等。
4．过程：①解旋；②合成子链；③形成子代DNA
5．特点：①边解旋边复制；②半保留复制
6．原则：碱基互补配对原则
7．精确复制的原因：①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
8．意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性
三、与DNA 复制有关的碱基计算
1. 一个DNA 连续复制n 次后，DNA 分子总数为：2n
2. 第n 代的DNA 分子中，含原DNA 母链的有2个，占1/(2n-1)
3. 若某DNA 分子中含碱基T 为a ，
(1)则连续复制n 次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a(2n -1)
(2)第n 次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a·2n-1
第四节 基因是有遗传效应的DNA 片段
一、基因的定义：基因是有遗传效应的DNA 片段
二、DNA 是遗传物质的条件：a 、能自我复制 b 、结构相对稳定 c 、储存遗传信息
d 、能够控制性状。
三、DNA 分子的特点：多样性、特异性和稳定性。
四、. 基因的相关关系
1、与DNA 的关系
无遗传效应的DNA 片段不能称之为基因（非基因）。
②每个DNA 分子包含许多个基因。 ．．
2、与染色体的关系
①基因在染色体上呈线性排列。
②染色体是基因的主要载体，此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。
3、与脱氧核苷酸的关系
①脱氧核苷酸（A 、T 、C 、G ）是构成基因的单位。
②基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。
4、与性状的关系
①基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。
②基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。
第四章 基因的表达
★第一节 基因指导蛋白质的合成
一、RNA 的结构：
1、组成元素：2、基本单位：种）
3、结构：一般为链
二、基因：是具有遗传效应的DNA 片段。主要在染色体上
三、基因控制蛋白质合成：
1、转录：
（1）概念：在细胞核中，以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录）
（2）过程：①解旋；②配对；③连接；④释放（具体看书63页）
（3）条件：模板：DNA 的一条链（模板链）
原料：4种核糖核苷酸
能量：ATP
酶：解旋酶、RNA 聚合酶等
（4）原则：碱基互补配对原则（A —U 、T —A 、G —C 、C —G ）
（5）产物：信使RNA （mRNA ）、核糖体RNA （rRNA ）、转运RNA （tRNA ）
2、翻译：
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA 为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）
（2）过程：（看书）
（3）条件：模板：mRNA
原料：氨基酸（20种）
能量：ATP
酶：多种酶
搬运工具：装配机器：核糖体
（4）原则：碱基互补配对原则
（5）产物：多肽链
3、与基因表达有关的计算
1、转录时，以基因的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，产生一条单链mRNA ，则转录产生的mRNA 分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半，且基因模板链中A+T（或C+G）与mRNA 分子中U+A（或C+G）相等。
2、翻译过程中，mRNA 中每3个相邻碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mRNA 中碱基数目的1/3，是双链DNA 碱基数目的 1/6 。
4、密码子
①概念：mRNA 上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子. ②特点：专一性、简并性、通用性 ③密码子 起始密码：AUG 、GUG
（64个） 终止密码：UAA 、UAG 、UGA
注：决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。
习题：
如果DNA 分子一条链的碱基排列顺序是„„ACGGA TCTT „„，那么，与它互补的另一条DNA 链的碱基顺序是 TGCCTAGAA ；如果以这条DNA 链为模板，转录出的 mRNA 碱基顺讯应该是在这段mRAN 中包含了. 。需要个tRNA 才能把所需要的氨基酸转运到核糖体上。这些氨基栓酸的种类依次是半胱氨酸—亮氨酸---谷氨酸。
第2节 基因对性状的控制
一、中心法则及其发展
1、提出者：克里克
2、内容：
遗传信息可以从DNA 流向DNA ，即DNA 的自我复制；也可以从DNA 流向RNA ，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA 或RNA 。近些年还发现有遗传信息从RNA 到RNA （即RNA 的自我复制）也可以从RNA 流向DNA （即逆转录）。
二、基因控制性状的方式：
（1）间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。
（2）直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫
血等。
（3）基因型与表现型的关系，基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的 影响
（4）生物体性状的多基因因素：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细地调控生物的性状。
三、人类基因组计划及其意义
计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和
预防具有重要的意义
第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
● 不可遗传的变异（仅由变化引起）
● 可遗传的变异（由的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
⑴症状
⑵病因 基因中的碱基替换
1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基
因突变。
2、原因：物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a 、普遍性 b 、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
5、应用——诱变育种
①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变
③实例：高产青霉菌株的获得
④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a 、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b 、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）
4、结果：产生新的基因型
5、应用(育种) ：杂交育种（见前面笔记）
6、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；
②为生物的进化提供材料；
③是形成生物体多样性的重要原因之一
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．）
二、染色体数目的变异
1、类型
● 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
● 以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
4、常见的一些关于单倍体与多倍体的问题
⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？
（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）
⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。）
⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？
（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）
（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？
（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成, 导致染色体不分离, 从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药) 离体培养 原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR 两个品种, 要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
● 遗传病：由（可以生来就有，也可以后天发生） ● 先天性疾病：（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
抗维生素Ｄ佝偻病
多指、并指、软骨发育不全
色盲、血友病
先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型： （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病 猫叫综合征
21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO 型，患者缺少一条 X 染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体
常染色体 单基因
显性：抗维生素D 佝偻病
性染色体 隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良 人类遗 毛耳病（只有男性患者）
传病 多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 数目异常 原因
染色体异 结构异常
常染色体：21三体综合症、猫叫综合症
类型
如：特纳氏综合症）
习题：
下图为果蝇染色体图解，据图回答： （1）图A 所示的果蝇的性别是 果蝇。 （2）图A 中的性染色体是 。 （3）图B 中有 个染色体组。 若用性染色体符号代替图中染色体编号，每一体组的染色体是 。
个染色
第6章 从杂交育种到基因工程
第一节 杂交育种与诱变育种
一、杂交育种
1. 概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品
种的方法。
2. 原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。 3. 优点：可以将两个或多个优良性状集中在一起。
4. 缺点：不会创造新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢，过程复杂。 二、诱变育种
1. 概念：指利用物理或化学因素来处理生物，使生物产生基因突变，利用这些变异育成新品
种的方法。
2. 诱变原理：基因突变 3. 诱变因素：
（1）物理： （2）化学：亚硝酸，硫酸二乙酯等。 4. 优点：可以在较短时间内获得更多的优良性状。
5. 缺点：因为基因突变具有不定向性且有利的突变很少，所以诱变育种具有一定盲目性，所以利用理化因素出来生物提高突变率，且需要处理大量的生物材料，再进行选择培育。 三、四种育种方法的比较
第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA 重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，
把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）
（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键
（4）例子：EcoRI 限制酶能专一识别GAATTC 序列，并在G 和A 之间将这段序列切开。
（黏性末端） （黏性末端）
（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA 片断。
（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA 切断，对自己的DNA 无损害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2、基因的“针线”——DNA 连接酶
（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA 分子。 （2）连接部位：磷酸二酯键 3、基因的运载体
（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 三、基因工程的操作步骤 1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合 3、将目的基因导入受体细胞 4、目的基因的检测和鉴定
四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗 3、基因工程与环境保护：超级细菌 五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
第六章 生物的进化
第一节 生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、拉马克的进化学说的主要内容 （1）、生物都不是神创的，而是由更古老的生物传衍来的。这对当时人们普遍信奉的神创造成一定冲击，因此具有进步意义。 （2）、生物是由低等到高等逐渐进化的。拉马克几乎否认物种的真实存在，认为生物只存在连续变异的个体。 （3）、对于生物进化的原因，他认为：一是“用进废退”的法则；二是“获得性遗传”的法则。但这些法则缺乏事实依据，大多来自于主观推测。 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、达尔文自然选择学说的主要内容 （1）. ---- 选择的基础
生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。 （2 ---- 进化的动力、外因、条件
大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，
只有少数的个体生存下来。
生存斗争包括三方面：①生物与无机环境的斗争 ②种内斗争 ③种间斗争 生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。 （3）遗传变异 ---- 进化的内因
在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，
反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。 （4 ---- 选择的结果
适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。
理论要点：（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的个体所含有的基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA 、Aa 、aa 的个体分别是30、60和10个，则：
基因型AA 的频率为______；基因型Aa 的频率为 ______；基因型 aa 的频率为 ______。基因A 的频率为______； 基因a 的频率为 ______。
答案：30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ½杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA 的个体占30%、基因型为Aa 的个体占60% 、基因型为aa 的个体占10% ，则：基因A 的频率为______，基因a 的频率为 ______ 答案： 60% 40%
（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料
（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离： 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流
的现象。
生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节：
● 突变和基因重组：为生物进化提供● 选择：使种群的基因频率定向改变 ● 隔离：是新物种形成的
第二节 生物进化和生物多样性
一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从到，从到，从到逐渐进化而来的。
2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了生殖，使由于产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：多样性和
习题：
。
1、一种果蝇的突变体在21C 的气温下，生存能力很差，但是，当气温上升到25.5 C 时，突变体的生存能力大大提高。这说明：
A 、突变是不定向的 B 、突变是随机发生的
C 、突变的有害或有利取决于环境条件 D 、环境条件的变化对突变体是有害的。 2、地球最早出现的生物是：
A 、单细胞生物，进行有氧呼吸 B 、多细胞生物，进行有氧呼吸 C 、单细胞生物，进行无氧呼吸 D 、多细胞生物，进行无氧呼吸 3、下列哪项对种群的基因频率没有影响：
A 、随机交配 B 、基因突变 C 、自然选择 D 、染色体变异 4、生态系统多样性形成的原因可以概括为：
A 、基因突变和重组 B 、自然选择 C 、共同进化 D 、地理隔离 5、下列哪一不是拉马克的观点：
A 、生物的种类是随着时间的推移面变化的 B 、生物种类从古到含是一样的 C 、环境的变化使生物出现新的性状，并且将这些性状传给后代 D 、生物的某一器官发达与否取决于用与不用 6、下列能提高生物多样性的是：
A 、 把生物进行分类 B 、不同环境的自然选择 C 、来自共同祖先的遗传 D 、用进废退 7、下列生物群体中属于种群的是：
A 、 一个湖泊中的全部鱼 B 、一个森林中的全部蛇 C 、卧龙自然保护区中全部大熊猫 D 、一间屋中的全部蟑螂