唐氏综合征常识
唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：
年龄
风险 20岁 1/1400 25岁 1/1100 30岁 1/1000 35岁 1/380 38岁 1/175 40岁 1/110 42岁 1/65 45岁 1/30 通过 孕早、中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等，结合B超检查，可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。
唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。
常见咨询问题：
? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？
虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行产前诊断，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。孕早、中期的筛查和遗传咨询有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿，通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。
? 诊断为唐氏综合征的胎儿，必须引产吗？
由于本病为严重致死、致残性疾病，目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗，一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。
? 已怀过一胎唐氏综合征，再怀这种病的胎儿的风险是否更大？
已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。
? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加，风险越高？
原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加，染色体不分离的易感性增加，因而风险增加。
5．唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育？
男性 21三体型患者无生育能力，50%为隐睾，女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但结婚怀孕后，常发生自然流产或死胎，可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。
诊断唐氏综合征新标准
医学论坛报讯 英国研究者称，一种四重检测法是目前筛查唐氏综合征（先天愚型）最好的诊断方案。这种以孕妇４种血液指标为依据的方案应该作为新的诊断标准。（Ｌａｎｃｅｔ ２００３３６１７９４）
英国伦敦医学院和牙科学院的Ｗａｌｄ说，他们这项研究成果源于常规筛查，证实了早在妊娠中期（孕４～６个月）对孕妇进行筛查的价值。他说，该试验证实，在妊娠中期进行四重检测比双重和三重检测更有效。
四重检验通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、非结合雌三醇、人体绒毛膜促性腺激素和抑制素Ａ，以及孕妇年龄，来预测唐氏综合征的危险。在１９９６年至２００１年，Ｗａｌｄ领导的研究小组在英国１４所医院对４６１９３名孕妇进行了四重检验，对筛查阳性的妇女进行诊断性羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样。
结果显示，四重筛查检验确诊了７１／８８例唐氏综合征孕妇，敏感性为８１％（９５％可信限为７２％～８９％）。在４６１０５例未诊断为唐氏综合征的孕妇中，有３２００例四重试验呈阳性，假阳性率为７％。
进一步分析表明，把孕妇年龄≥３５岁作为唯一筛查标准，其敏感性为５１％，假阳性率为１４％。分析还显示，四重试验对唐氏综合征的预测价值优于单一、两种或三种指标的筛查。
在配发的评论中，美国康涅狄格大学的Ｂｅｎｎ说，以上结果支持应用血清筛查替代孕妇高龄作为唐氏综合征初始筛查手段的建议。仅用孕妇年龄进行筛查可致过度应用侵入性检验，且费用－效益低。
唐氏综合征常识
唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：
年龄
风险 20岁 1/1400 25岁 1/1100 30岁 1/1000 35岁 1/380 38岁 1/175 40岁 1/110 42岁 1/65 45岁 1/30 通过 孕早、中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等，结合B超检查，可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。
唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。
常见咨询问题：
? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？
虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行产前诊断，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。孕早、中期的筛查和遗传咨询有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿，通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。
? 诊断为唐氏综合征的胎儿，必须引产吗？
由于本病为严重致死、致残性疾病，目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗，一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。
? 已怀过一胎唐氏综合征，再怀这种病的胎儿的风险是否更大？
已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。
? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加，风险越高？
原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加，染色体不分离的易感性增加，因而风险增加。
5．唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育？
男性 21三体型患者无生育能力，50%为隐睾，女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但结婚怀孕后，常发生自然流产或死胎，可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。
诊断唐氏综合征新标准
医学论坛报讯 英国研究者称，一种四重检测法是目前筛查唐氏综合征（先天愚型）最好的诊断方案。这种以孕妇４种血液指标为依据的方案应该作为新的诊断标准。（Ｌａｎｃｅｔ ２００３３６１７９４）
英国伦敦医学院和牙科学院的Ｗａｌｄ说，他们这项研究成果源于常规筛查，证实了早在妊娠中期（孕４～６个月）对孕妇进行筛查的价值。他说，该试验证实，在妊娠中期进行四重检测比双重和三重检测更有效。
四重检验通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、非结合雌三醇、人体绒毛膜促性腺激素和抑制素Ａ，以及孕妇年龄，来预测唐氏综合征的危险。在１９９６年至２００１年，Ｗａｌｄ领导的研究小组在英国１４所医院对４６１９３名孕妇进行了四重检验，对筛查阳性的妇女进行诊断性羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样。
结果显示，四重筛查检验确诊了７１／８８例唐氏综合征孕妇，敏感性为８１％（９５％可信限为７２％～８９％）。在４６１０５例未诊断为唐氏综合征的孕妇中，有３２００例四重试验呈阳性，假阳性率为７％。
进一步分析表明，把孕妇年龄≥３５岁作为唯一筛查标准，其敏感性为５１％，假阳性率为１４％。分析还显示，四重试验对唐氏综合征的预测价值优于单一、两种或三种指标的筛查。
在配发的评论中，美国康涅狄格大学的Ｂｅｎｎ说，以上结果支持应用血清筛查替代孕妇高龄作为唐氏综合征初始筛查手段的建议。仅用孕妇年龄进行筛查可致过度应用侵入性检验，且费用－效益低。