结直肠癌基因检测的意义

结直肠癌基因检测的意义

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普通人群大约有5%的结直肠癌患癌风险,大约20%-30%有大肠癌家族史,称为遗传相关大肠癌,此类结直肠癌经常表现出明显的家族聚集性,因此,此类患者的家属发生结直肠癌的风险也很高,属于高危人群。在导致遗传性结直肠癌的因素中,临床上最多见的是Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、MUTYH相关性息肉病(MUTYH-associated polyposis,MAP)、PJS综合征、JPS综合征等。 在我国每年结直肠癌新发病例达13-16万,已经成为五大癌症之一,而在这些患者中有20%有大肠癌家族史,因此,《NCCN指南》提出:所有的大肠癌患者都应该询问家族史,疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。随着基因检测技术的迅猛发展,使针对家族性结直肠癌进行基因突变筛查成为可能,对具有遗传高风险的家庭进行基因筛查,从而有效预防结直肠癌的发生,大大降低其发生率和死亡率。通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群(突变基因携带人群),从而预测患癌风险,做到及早干预和预防,节省治疗时间和成本;其次,针对结直肠癌患者可通过基因检测技术挖掘致病原因,从而提供针对性治疗方案以及预测其他患癌风险。 涵盖结直肠癌NCCN指南推荐的所有关键基因。 依据《NCCN指南》建议:满足如下条件之一的都应该进行LS的筛查检测:①符合Bethesda标准(修订)或Amsterdam标准;②年龄<50岁的子宫内膜癌;③有LS家族史。 附:Bethesda标准 1.结直肠癌发病年龄

病年龄小于60岁并且为MSI-H; 4.为结直肠癌患者,且有一个及以上一级直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症,其亲属发病年龄

【总结】

1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体的与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险;

2、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害; 3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯;

4、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。

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【总结】

1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体的与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险;

2、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害; 3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯;

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