儿童基因检测-爱因基因

爱因基因检测报告

A I Y I N G e n e T e s t i n g R e p o r t

遗传天赋类

客户姓名:委托单位: 爱因基因 报告编号: CT14010639 报告日期:

阅读报告须知

遗传天赋基因检测报告是通过对受检者提供的生物样本(一般为血液或口腔黏膜)进行实验检测,依据国际有关遗传天赋基因的公开研究成果和数据,对实验结果进行分析,检测出受检者的相关遗传信息。本报告内容还包括检测项目的相关知识背景介绍、生活建议等。本报告旨在帮助受检者知悉自身的遗传信息,并主动地针对个人遗传特点来加强健康管理,优化生活环境或生活习惯,以达到促进个人成长或发展的目的。

河南爱因基因检测中心向您郑重承诺:不向任何无关方透露本报告中涉及的个人隐私的信息,并承担有关的法律责任。

在使用本报告时,需注意以下几点:

1. 遗传只是个体成长或发展的影响因素之一,后天生活环境的影响对人的成长与发展也起着至关重要的作用。基因检测结果提供的只是您与生俱来的遗传特性,检测报告也只是根据现有研究或统计数据得出的分析,这些结果提示的是您的遗传基因相关的天赋水平,不能等同于医学检验报告。

2. 服务提供方将尽可能利用最新的研究成果进行分析,但由于新的研究成果不断出现,目前服务提供方所提供的检测报告内容, 只能作为在现有医疗科学和检验水平下的阶段性的供参考的检测数据。

1. 个人信息与检测内容

................................................................................................................. 1 2. 基因检测结果 ............................................................................................................................. 2 3. 结果说明及日常生活建议 ......................................................................................................... 3

3.1 肌肉发育 ........................................................................................................................... 3

3.1.1 检测结果 . ............................................................................................................... 4 3.1.2 背景知识 . ............................................................................................................... 4 3.1.3 生活建议 . ............................................................................................................... 5 3.2 高度近视 ........................................................................................................................... 7

3.2.1 您本次检测的结果和生活建议 . ........................................................................... 7 3.2.2 高度近视常用临床检查方法 . ............................................................................... 8 3.2.3 高度近视预警信号 . ............................................................................................... 8 3.2.4 高危人群 . ............................................................................................................... 9

1. 个人信息与检测内容

姓 名 年 龄 联系地址

****** 12

性 别 联系方式

********

检测项目 肌肉发育、高度近视

检测编号 标本类型 接收日期 报告日期

CT14010639 口腔黏膜脱落细胞 2014年12月11日 2014年12月18日

2. 基因检测结果

项目名称 号

检测基因

测序图谱

基因型

结果

C/C

1

肌肉发育

ACTN3

纯合型

快速 运动型

C/T

2

高度近视

4q25

杂合型

稍低风险

3. 结果说明及日常生活建议

3.1 肌肉发育

肌肉(Muscle )主要由肌肉组织构成。肌细胞的形状细长,呈纤维状,故肌细胞通常称为肌纤维。

肌肉发育是有一定顺序的。当身体高度快速增长时,肌肉以增加长度为主; 长体重时,以肌纤维增粗为主。所以当女孩13-14岁、男孩15-16岁时,身材虽然已很高大,肌肉却还很单薄,做动作也很不协调。只有当身高的增长速度缓慢下来以后,肌肉的横断面才开始逐年增大,全身的肌肉也开始变得健壮、结实、有力。少年儿童全身肌肉的发展也是不平衡的。大肌肉群发

育较早,小肌肉群发育迟些,上、下肢肌肉的发育早于躯体肌肉,臂部和大腿肌肉的发育又早于小腿和足部的较小肌肉和手的小肌肉群。所以他们在体育锻炼中,掌握动作的精确性差。

肌肉的发育与先天因素有关,但后天

的锻炼对肌肉发育起着十分重要的作用。儿童可以通过一定的训练手段促进小肌肉群的发展,如写字、手工、拍球、跳绳、踢键、爬杆、徒手操、舞蹈等。为使身体各部位肌肉群均衡地发展,要多做些对称、悬垂、支撑等练习,以形成正确姿势,防止畸形发展。要抓住儿童肌肉弹性和韧带伸展性好的时机进行柔韧性练习。

3.1.1 检测结果

基因

等位基因检测结果

遗传类型

ACTN3

C/C 快速运动型

本次检测结果提示您的遗传性肌肉发育类型为快速运动型,该基因位点为C/C型的人肌肉发育更适合短跑或其他爆发性的快速运动。

3.1.2 背景知识

《Nature Genetics》杂志上发表了关于ACTN3基因变异与人类运动能力有关的研究论文。澳

(Institute for Neuromuscular Research)的遗传学家Kathryn North研究发现ACTN3基因的变

异可以提升耐力。而一项在对国际级运动员的调查研究中发现,在短跑和举重等爆发力项目的运动员中,94%均含有ACTN3。

ACTN3基因在不同地域的人类中的变异频率存在差异,亚洲约为50%。人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维,它直接以糖类作为能源,主要参与需要极限力量和快速反应的运动,比如短跑,或其他爆发性的运动项目;另一种是慢纤维,

主要以有氧的方式参与需要耐力的运动,比如马拉松。ACTN3基因与快纤维相关,它表明了机体产生快速力量的能力;而该基因存在突变,则对耐力运动有帮助。

在运动领域,虽然后天的训练作用很大,但要取得优异的运动成绩,特异基因不可缺少。了解自身运动天赋,制定合理的训练项目,对提高运动成绩十分重要。

3.1.3 生活建议

肌肉发育除了受遗传因素的影响外,很大程度上受到后天外界的影响。儿童时期是肌肉发育的关键时期,为了能更好地使孩子的身心得到健康全面的发展,家长在生活中应注意以下几点:

1. 帮助孩子保持正确的坐、立、行姿势,不要让孩

子长时间保持某一姿势,以免引起骨骼变形,走路要挺胸抬头,预防孩子形成驼背。

2. 在幼儿园或家里,幼儿坐的桌椅高度要适当。坐下时,大小腿应成90度角。 3. 通过合理的膳食营养搭配,补充必须的营养如蛋白质、钙、磷等矿物质。

影响学龄前儿童肌肉发育的环境因素主要包括以下几个方面: 1. 营养因素。

营养是保证儿童肌肉发育的物质基础,营养素缺乏或不合理的膳食不仅会影响发育,而且会导致各种营养缺乏症。除了营养要充足外,各营养元素搭配比例也应该协调,从而充分补给儿童身体发育所需的能量。只有了解了儿童的营养需求,然后逐渐培养良好的饮食习惯,才能为孩子的将来提供健康的生活保障。 2. 疾病因素。

任何慢性疾病对儿童肌肉的生长发育都可能发生影响。因此,积极地防治疾病,对生长期的儿童具有十分重要的意义,通过早期诊断和治疗,一些疾病造成的身体损害是可以避免的。

3. 生活制度。

合理的生活制度可以促进儿童肌肉生长发育。家长应保证儿童有足够的户外活动和适当的学习时间,定时进餐及充分的睡眠可

以促进儿童的健康发展。加强孩子的户外运动不仅能够促进体内新陈代谢,还可以加快全身血液循环、改善肌肉和骨骼系统。

3.2 高度近视

近视按程度分,近视度数大于600度(儿童>400度)的屈光不正叫高度近视(High Myopia)。因这类近视多有眼部的病理变化,故将高度近视等同于病理性近视或退行性近视。高度近视的发病原因与遗传关系较大,后天环境也起着重要的作用。

眼轴变长是近视眼的病理解剖学基础。主要病变在眼球后部,眼球呈梨形或蛋形。近视眼有一定遗传倾向已被公认,对高度近视更是如此,但对一般近视这一倾向就不很明显,有遗传因素者患病年龄较早,多在6.00D 以上,但也有高度近视者无家族史,高度近视属常染色体隐性遗传,属多因子遗传病。

3.2.1 您本次检测的结果和生活建议

基因

等位基因检测结果

风险程度

4q25

C/T 稍低风险

本次检测结果提示您终身患高度近视的风险为稍低风险, 比一般健康人群的风险稍低。但仍需注意生活习惯与用眼卫生, 建议必要时进行多基因和临床复查。

生活建议

1. 近距离工作一次不要超过50分钟为宜,每个小时应休息10分钟。 2. 自觉保护视力,定期检查视力。

可采用极目远眺松弛调节。感到眼疲劳时,应用闭目半分钟,但不要揉眼睛,这样对预防近视有

一定的帮助。

3. 注意个人用眼卫生,保持眼睛周围清洁。

4. 不要偏食挑食,不要过多吃糖。

5. 注意饮食营养,多吃一些如羊肝、猪肝、鸡蛋、牛奶、

胡萝卜、蔬菜等。少吃一些高脂肪高热的快餐,少喝

碳酸类的饮料等。

3.2.2 高度近视常用临床检查方法 1. 检影验光、睫状肌麻痹验光。

2. 压平式眼压计测眼压,对高度近视眼,Schiotz 眼压计测量值较实际眼压偏低。

3. 散瞳用间接检眼镜查眼底:寻找视网膜裂孔和脱离。

4. 裂隙灯联合三面镜或60D 、90D 透镜检查黄斑区,寻找脉络膜下新生血管。

5. 眼底荧光血管造影。 6.

光学相干断层扫描(

OCT )。

3.2.3 高度近视预警信号

1. 视力下降。

2. 近视发展速度快。

不同于单纯性近视眼,有的高

度近视眼即使到了成年后,近视还

是继续发展,故也称为进行性近视。

3. 眼球突出。

高度近视眼多为轴性,眼球明显变长,前房较深,睫状肌萎缩,部分人眼球向外突出。

4. 暗适应功能差。

视网膜的色素上皮细胞发生病变,影响视细胞的光化学反应过程。

5. 眼前黑影。

高度近视眼会引起玻璃体变性、液化、玻璃体后脱离等。

3.2.4 高危人群 1.

睡觉少的孩子。

特别是7~9岁、12~14岁的孩子,如果孩子睡眠时间少,或由于课业负担过重而人为剥夺了孩子的睡眠时间,会引起部分儿童发生近视。

2. 早产儿。

早产2周以上的孩子在儿童期常发生近视。

3. 低出生体重的孩子。

出生时体重低于2500克的小儿,在青春

期前易发生近视。

4. 父母为近视眼。

5. 用眼负担过重的学生。

功课量大的学生用眼需求多,眼睛负担重,如不能及时休息调整,容易造成近视。

6. 长时间用眼,近距离作业的人。

因工作需要,眼睛长时间保持高度紧张状态,容易疲劳受损。

7. 长期使用电脑的人。

长期使用电脑,眼睛处于高频调节的状态。据粗略估计,

使用电脑二十分钟所造成的眼疲劳程度,约等于近距离阅读一小时,所以长时间使用电脑也是易患近视的因素。

爱因基因检测报告

A I Y I N G e n e T e s t i n g R e p o r t

遗传天赋类

客户姓名:委托单位: 爱因基因 报告编号: CT14010639 报告日期:

阅读报告须知

遗传天赋基因检测报告是通过对受检者提供的生物样本(一般为血液或口腔黏膜)进行实验检测,依据国际有关遗传天赋基因的公开研究成果和数据,对实验结果进行分析,检测出受检者的相关遗传信息。本报告内容还包括检测项目的相关知识背景介绍、生活建议等。本报告旨在帮助受检者知悉自身的遗传信息,并主动地针对个人遗传特点来加强健康管理,优化生活环境或生活习惯,以达到促进个人成长或发展的目的。

河南爱因基因检测中心向您郑重承诺:不向任何无关方透露本报告中涉及的个人隐私的信息,并承担有关的法律责任。

在使用本报告时,需注意以下几点:

1. 遗传只是个体成长或发展的影响因素之一,后天生活环境的影响对人的成长与发展也起着至关重要的作用。基因检测结果提供的只是您与生俱来的遗传特性,检测报告也只是根据现有研究或统计数据得出的分析,这些结果提示的是您的遗传基因相关的天赋水平,不能等同于医学检验报告。

2. 服务提供方将尽可能利用最新的研究成果进行分析,但由于新的研究成果不断出现,目前服务提供方所提供的检测报告内容, 只能作为在现有医疗科学和检验水平下的阶段性的供参考的检测数据。

1. 个人信息与检测内容

................................................................................................................. 1 2. 基因检测结果 ............................................................................................................................. 2 3. 结果说明及日常生活建议 ......................................................................................................... 3

3.1 肌肉发育 ........................................................................................................................... 3

3.1.1 检测结果 . ............................................................................................................... 4 3.1.2 背景知识 . ............................................................................................................... 4 3.1.3 生活建议 . ............................................................................................................... 5 3.2 高度近视 ........................................................................................................................... 7

3.2.1 您本次检测的结果和生活建议 . ........................................................................... 7 3.2.2 高度近视常用临床检查方法 . ............................................................................... 8 3.2.3 高度近视预警信号 . ............................................................................................... 8 3.2.4 高危人群 . ............................................................................................................... 9

1. 个人信息与检测内容

姓 名 年 龄 联系地址

****** 12

性 别 联系方式

********

检测项目 肌肉发育、高度近视

检测编号 标本类型 接收日期 报告日期

CT14010639 口腔黏膜脱落细胞 2014年12月11日 2014年12月18日

2. 基因检测结果

项目名称 号

检测基因

测序图谱

基因型

结果

C/C

1

肌肉发育

ACTN3

纯合型

快速 运动型

C/T

2

高度近视

4q25

杂合型

稍低风险

3. 结果说明及日常生活建议

3.1 肌肉发育

肌肉(Muscle )主要由肌肉组织构成。肌细胞的形状细长,呈纤维状,故肌细胞通常称为肌纤维。

肌肉发育是有一定顺序的。当身体高度快速增长时,肌肉以增加长度为主; 长体重时,以肌纤维增粗为主。所以当女孩13-14岁、男孩15-16岁时,身材虽然已很高大,肌肉却还很单薄,做动作也很不协调。只有当身高的增长速度缓慢下来以后,肌肉的横断面才开始逐年增大,全身的肌肉也开始变得健壮、结实、有力。少年儿童全身肌肉的发展也是不平衡的。大肌肉群发

育较早,小肌肉群发育迟些,上、下肢肌肉的发育早于躯体肌肉,臂部和大腿肌肉的发育又早于小腿和足部的较小肌肉和手的小肌肉群。所以他们在体育锻炼中,掌握动作的精确性差。

肌肉的发育与先天因素有关,但后天

的锻炼对肌肉发育起着十分重要的作用。儿童可以通过一定的训练手段促进小肌肉群的发展,如写字、手工、拍球、跳绳、踢键、爬杆、徒手操、舞蹈等。为使身体各部位肌肉群均衡地发展,要多做些对称、悬垂、支撑等练习,以形成正确姿势,防止畸形发展。要抓住儿童肌肉弹性和韧带伸展性好的时机进行柔韧性练习。

3.1.1 检测结果

基因

等位基因检测结果

遗传类型

ACTN3

C/C 快速运动型

本次检测结果提示您的遗传性肌肉发育类型为快速运动型,该基因位点为C/C型的人肌肉发育更适合短跑或其他爆发性的快速运动。

3.1.2 背景知识

《Nature Genetics》杂志上发表了关于ACTN3基因变异与人类运动能力有关的研究论文。澳

(Institute for Neuromuscular Research)的遗传学家Kathryn North研究发现ACTN3基因的变

异可以提升耐力。而一项在对国际级运动员的调查研究中发现,在短跑和举重等爆发力项目的运动员中,94%均含有ACTN3。

ACTN3基因在不同地域的人类中的变异频率存在差异,亚洲约为50%。人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维,它直接以糖类作为能源,主要参与需要极限力量和快速反应的运动,比如短跑,或其他爆发性的运动项目;另一种是慢纤维,

主要以有氧的方式参与需要耐力的运动,比如马拉松。ACTN3基因与快纤维相关,它表明了机体产生快速力量的能力;而该基因存在突变,则对耐力运动有帮助。

在运动领域,虽然后天的训练作用很大,但要取得优异的运动成绩,特异基因不可缺少。了解自身运动天赋,制定合理的训练项目,对提高运动成绩十分重要。

3.1.3 生活建议

肌肉发育除了受遗传因素的影响外,很大程度上受到后天外界的影响。儿童时期是肌肉发育的关键时期,为了能更好地使孩子的身心得到健康全面的发展,家长在生活中应注意以下几点:

1. 帮助孩子保持正确的坐、立、行姿势,不要让孩

子长时间保持某一姿势,以免引起骨骼变形,走路要挺胸抬头,预防孩子形成驼背。

2. 在幼儿园或家里,幼儿坐的桌椅高度要适当。坐下时,大小腿应成90度角。 3. 通过合理的膳食营养搭配,补充必须的营养如蛋白质、钙、磷等矿物质。

影响学龄前儿童肌肉发育的环境因素主要包括以下几个方面: 1. 营养因素。

营养是保证儿童肌肉发育的物质基础,营养素缺乏或不合理的膳食不仅会影响发育,而且会导致各种营养缺乏症。除了营养要充足外,各营养元素搭配比例也应该协调,从而充分补给儿童身体发育所需的能量。只有了解了儿童的营养需求,然后逐渐培养良好的饮食习惯,才能为孩子的将来提供健康的生活保障。 2. 疾病因素。

任何慢性疾病对儿童肌肉的生长发育都可能发生影响。因此,积极地防治疾病,对生长期的儿童具有十分重要的意义,通过早期诊断和治疗,一些疾病造成的身体损害是可以避免的。

3. 生活制度。

合理的生活制度可以促进儿童肌肉生长发育。家长应保证儿童有足够的户外活动和适当的学习时间,定时进餐及充分的睡眠可

以促进儿童的健康发展。加强孩子的户外运动不仅能够促进体内新陈代谢,还可以加快全身血液循环、改善肌肉和骨骼系统。

3.2 高度近视

近视按程度分,近视度数大于600度(儿童>400度)的屈光不正叫高度近视(High Myopia)。因这类近视多有眼部的病理变化,故将高度近视等同于病理性近视或退行性近视。高度近视的发病原因与遗传关系较大,后天环境也起着重要的作用。

眼轴变长是近视眼的病理解剖学基础。主要病变在眼球后部,眼球呈梨形或蛋形。近视眼有一定遗传倾向已被公认,对高度近视更是如此,但对一般近视这一倾向就不很明显,有遗传因素者患病年龄较早,多在6.00D 以上,但也有高度近视者无家族史,高度近视属常染色体隐性遗传,属多因子遗传病。

3.2.1 您本次检测的结果和生活建议

基因

等位基因检测结果

风险程度

4q25

C/T 稍低风险

本次检测结果提示您终身患高度近视的风险为稍低风险, 比一般健康人群的风险稍低。但仍需注意生活习惯与用眼卫生, 建议必要时进行多基因和临床复查。

生活建议

1. 近距离工作一次不要超过50分钟为宜,每个小时应休息10分钟。 2. 自觉保护视力,定期检查视力。

可采用极目远眺松弛调节。感到眼疲劳时,应用闭目半分钟,但不要揉眼睛,这样对预防近视有

一定的帮助。

3. 注意个人用眼卫生,保持眼睛周围清洁。

4. 不要偏食挑食,不要过多吃糖。

5. 注意饮食营养,多吃一些如羊肝、猪肝、鸡蛋、牛奶、

胡萝卜、蔬菜等。少吃一些高脂肪高热的快餐,少喝

碳酸类的饮料等。

3.2.2 高度近视常用临床检查方法 1. 检影验光、睫状肌麻痹验光。

2. 压平式眼压计测眼压,对高度近视眼,Schiotz 眼压计测量值较实际眼压偏低。

3. 散瞳用间接检眼镜查眼底:寻找视网膜裂孔和脱离。

4. 裂隙灯联合三面镜或60D 、90D 透镜检查黄斑区,寻找脉络膜下新生血管。

5. 眼底荧光血管造影。 6.

光学相干断层扫描(

OCT )。

3.2.3 高度近视预警信号

1. 视力下降。

2. 近视发展速度快。

不同于单纯性近视眼,有的高

度近视眼即使到了成年后,近视还

是继续发展,故也称为进行性近视。

3. 眼球突出。

高度近视眼多为轴性,眼球明显变长,前房较深,睫状肌萎缩,部分人眼球向外突出。

4. 暗适应功能差。

视网膜的色素上皮细胞发生病变,影响视细胞的光化学反应过程。

5. 眼前黑影。

高度近视眼会引起玻璃体变性、液化、玻璃体后脱离等。

3.2.4 高危人群 1.

睡觉少的孩子。

特别是7~9岁、12~14岁的孩子,如果孩子睡眠时间少,或由于课业负担过重而人为剥夺了孩子的睡眠时间,会引起部分儿童发生近视。

2. 早产儿。

早产2周以上的孩子在儿童期常发生近视。

3. 低出生体重的孩子。

出生时体重低于2500克的小儿,在青春

期前易发生近视。

4. 父母为近视眼。

5. 用眼负担过重的学生。

功课量大的学生用眼需求多,眼睛负担重,如不能及时休息调整,容易造成近视。

6. 长时间用眼,近距离作业的人。

因工作需要,眼睛长时间保持高度紧张状态,容易疲劳受损。

7. 长期使用电脑的人。

长期使用电脑,眼睛处于高频调节的状态。据粗略估计,

使用电脑二十分钟所造成的眼疲劳程度,约等于近距离阅读一小时,所以长时间使用电脑也是易患近视的因素。


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