1、胎儿颈部畸形
（1）颈部淋巴水囊瘤
颈部淋巴水囊瘤分为有分隔和无分隔两种。
①无分隔水囊瘤超声表现：单房囊性包块，多位于颈部两侧，体积较小，易漏诊。
②有分隔水囊瘤超声表现：多房囊性包块，内有明显的分隔光带。多见于颈背部、偶见于颈前、腋窝及纵膈内。
预后：①有分隔的水囊瘤伴胎儿水肿者，预后极差。②单纯水囊瘤不伴染色体异常者，预后较好。③水囊瘤发生较晚，预后较好。④位于颈前方的水囊瘤，可压迫呼吸道，在新生儿期可导致呼吸困难。
2、胎儿颜面部畸形
（1）唇腭裂
分类
①单纯唇裂，包括：
Ⅰ度唇裂：裂隙只限于唇红部（超声难以诊断）。
Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤，但未达鼻底。
Ⅲ度唇裂：丛唇红至鼻底完全裂开。
②单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂
③双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂
④正中唇裂
⑤不规则唇裂
⑥单纯腭裂（Ⅰ度、Ⅱ度腭裂超声诊断困难）
Ⅰ度腭裂：腭垂裂或软腭裂，为不完全腭裂。
Ⅱ度腭裂：全软腭裂或部分硬腭裂，裂口未达牙槽骨。为不完全腭裂。
Ⅲ度腭裂：全软腭裂、硬腭裂全部裂开，且达牙槽突。为完全腭裂。
预后：不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好，可通过手术修补治愈。但正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。
（2）胎儿小下颌畸形
超声诊断：①胎儿面正中切面检查，下颌小并后缩，下唇较上唇明显后移。②胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸于口外。
预后：严重小下颌畸形可导致呼吸困难，致新生儿死亡。
（3）胎儿眼畸形
①眼距过近：两眼眶间距离过近。常见于全前脑畸形。
②独眼畸形：面部中线可见单只眼睛。常见于全前脑畸形。
③眼距过远：眼内距超过正常预测值的95%百分位。常见于前额或脑膨出及脑膜膨出、中部面裂综合征等。
④小眼畸形：超声测量眼眶的左右径低于正常孕周预测值的第五百分位以上（超声难以诊断）。
⑤无眼畸形：双眼水平横切面上一侧或双侧眼眶及眼球图像不能显示。
预后：无眼畸形患者完全没有视力。
⑥先天性白内障：（超声诊断困难）
超声表现：A 晶体完全呈强回声。B 晶体表现为双环征，外侧强回声环为晶体边缘回声，内侧强回声环为白内障边界回声。C 晶体中央出现强回声。
预后：先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一。
（4）胎儿外鼻畸形
①无鼻、长鼻或喙鼻：主要存在于全前脑畸形。
②裂鼻：主要见于中部面裂综合征。
③双鼻：可见四个鼻凹，可并排或上下排列。
④鞍鼻：鼻梁塌陷如马鞍状，又称塌鼻。
（5）胎儿舌畸形
①无舌症：（超声无法诊断）
②巨舌症：主要与21三体及脐膨出-巨舌-巨体综合征有关。
超声表现：舌明显增大，可达口外，口总是处于半张状态。与某些综合征有关。
（6）胎儿耳畸形
①无耳畸形：一侧或两侧耳廓缺如，常伴外耳道闭锁或中耳畸形。
②小耳畸形：耳部发育不全，形态明显异常，常伴外耳道闭锁或中耳畸形。
③耳低位：外耳位置明显低，常伴外耳道闭锁及中耳畸形。（超声无法诊断）。
预后：外耳道闭锁者常有先天性耳聋。
中国妇产科网征稿启事
1、胎儿颈部畸形
（1）颈部淋巴水囊瘤
颈部淋巴水囊瘤分为有分隔和无分隔两种。
①无分隔水囊瘤超声表现：单房囊性包块，多位于颈部两侧，体积较小，易漏诊。
②有分隔水囊瘤超声表现：多房囊性包块，内有明显的分隔光带。多见于颈背部、偶见于颈前、腋窝及纵膈内。
预后：①有分隔的水囊瘤伴胎儿水肿者，预后极差。②单纯水囊瘤不伴染色体异常者，预后较好。③水囊瘤发生较晚，预后较好。④位于颈前方的水囊瘤，可压迫呼吸道，在新生儿期可导致呼吸困难。
2、胎儿颜面部畸形
（1）唇腭裂
分类
①单纯唇裂，包括：
Ⅰ度唇裂：裂隙只限于唇红部（超声难以诊断）。
Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤，但未达鼻底。
Ⅲ度唇裂：丛唇红至鼻底完全裂开。
②单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂
③双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂
④正中唇裂
⑤不规则唇裂
⑥单纯腭裂（Ⅰ度、Ⅱ度腭裂超声诊断困难）
Ⅰ度腭裂：腭垂裂或软腭裂，为不完全腭裂。
Ⅱ度腭裂：全软腭裂或部分硬腭裂，裂口未达牙槽骨。为不完全腭裂。
Ⅲ度腭裂：全软腭裂、硬腭裂全部裂开，且达牙槽突。为完全腭裂。
预后：不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好，可通过手术修补治愈。但正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。
（2）胎儿小下颌畸形
超声诊断：①胎儿面正中切面检查，下颌小并后缩，下唇较上唇明显后移。②胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸于口外。
预后：严重小下颌畸形可导致呼吸困难，致新生儿死亡。
（3）胎儿眼畸形
①眼距过近：两眼眶间距离过近。常见于全前脑畸形。
②独眼畸形：面部中线可见单只眼睛。常见于全前脑畸形。
③眼距过远：眼内距超过正常预测值的95%百分位。常见于前额或脑膨出及脑膜膨出、中部面裂综合征等。
④小眼畸形：超声测量眼眶的左右径低于正常孕周预测值的第五百分位以上（超声难以诊断）。
⑤无眼畸形：双眼水平横切面上一侧或双侧眼眶及眼球图像不能显示。
预后：无眼畸形患者完全没有视力。
⑥先天性白内障：（超声诊断困难）
超声表现：A 晶体完全呈强回声。B 晶体表现为双环征，外侧强回声环为晶体边缘回声，内侧强回声环为白内障边界回声。C 晶体中央出现强回声。
预后：先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一。
（4）胎儿外鼻畸形
①无鼻、长鼻或喙鼻：主要存在于全前脑畸形。
②裂鼻：主要见于中部面裂综合征。
③双鼻：可见四个鼻凹，可并排或上下排列。
④鞍鼻：鼻梁塌陷如马鞍状，又称塌鼻。
（5）胎儿舌畸形
①无舌症：（超声无法诊断）
②巨舌症：主要与21三体及脐膨出-巨舌-巨体综合征有关。
超声表现：舌明显增大，可达口外，口总是处于半张状态。与某些综合征有关。
（6）胎儿耳畸形
①无耳畸形：一侧或两侧耳廓缺如，常伴外耳道闭锁或中耳畸形。
②小耳畸形：耳部发育不全，形态明显异常，常伴外耳道闭锁或中耳畸形。
③耳低位：外耳位置明显低，常伴外耳道闭锁及中耳畸形。（超声无法诊断）。
预后：外耳道闭锁者常有先天性耳聋。
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