2016年11月出版
正文目录
1、无创产前筛查和诊断（NIPT ）：精度高、风险低、无流产风险 .......................... 3
2、NIPT 全球发展状况分析 .......................................................................................... 4
2.1、主要地区发展 . ......................................................................................................... 4
2.1.1、美国 . ...................................................................................................................... 4
2.1.2、欧洲 . ...................................................................................................................... 6
2.2、发展状况 . ................................................................................................................. 7
2.3、市场规模及格局 . ..................................................................................................... 8
3、NIPT 我国市场分析 ................................................................................................ 11
3.1、发展历程 . ............................................................................................................... 11
3.2、市场格局 . ............................................................................................................... 12
3.3、规模展望 . ............................................................................................................... 13
3.4、我国NIPT 企业与国外企业的差异 ..................................................................... 14
3.5、我国各地无创产前基因检测（NIPT ）相应政策 ............................................... 15
3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元，目前最低 ............................................... 15
3.5.2、深圳市NIPT 纳入医保 ...................................................................................... 15
3.5.3、湖北省NIPT 定价1460元/次 . .......................................................................... 15
3.5.4、江苏物价局NIPT 定价价2210元/次 ............................................................... 15
3.5.5、重庆市NIPT 纳入医保 ...................................................................................... 16
3.5.6、四川发改委定价NIPT 定价2400元/次 ........................................................... 16
3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 ................. 16
3.5.8、湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检
测纳入医保进行规定 . .................................................................................................... 17
3.6、最新规范通知出台，NIPT 发展驶入新蓝海 ...................................................... 17
3.7、国内NIPT 市场商业模式分析 ............................................................................. 19
4、未来基因测序发展趋势：拓展辅助生殖和癌症等领域 ....................................... 20
5、投资策略与建议 . ...................................................................................................... 20
6、风险提示 . .................................................................................................................. 20
图表目录
图表 1：NIPT 的原理介绍 . .................................................................................................... 3
图表 2：NIPT 替代传统三体筛查技术指日可待 .................................................................. 7
图表 3：美国主要 NIPT 公司介绍 . ...................................................................................... 9
图表 4：国外NIPT 公司概况 . .............................................................................................. 10
图表 5：我国NIPT 市场情况概述 . ...................................................................................... 13
图表 6：我国关于 NIPT 的政策变化 . ................................................................................ 13
无创产前筛查和诊断（NIPT ）：精度高、风险低、无流产风险
无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测, 即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式，精准检测胎
儿染色体异常的状况，具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术（NGS ，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于NGS 技术平台的NIPT 检测得到了大规模的推广和应用。
NIPT 全球市场分析：2020年有望达到20亿美金，北美四家公司垄断市场 根据咨询公司Transparency 的统计，2013 年NIPT 的全球市场是5.3 亿美金，预计2014-2020 的复合增长率是19.8%，在2020 年达到20 亿美金。目前全球大部分的市场集中在北美地区，处于领先地位的主要是以下四家公司：Sequenom （2016 年被LabCorp 收购），Natera ，Verinata Health （2013 年被 Illumina 收购）和AriosaDiagnostics （2015 年被Roche 所收购）。
2015 年我国NIPT 的市场大约是20 亿元。目前，我国每年约有1700 万孕妇， NIPT的市场价格在1500-2500 元之间，如果渗透率达到30%，NIPT 的潜在市场将超过百亿人民币。我国针对NIPT 的政策经历了被CFDA 全面叫停到开放试点再到基本全面放开。
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT 试点政策正式结束，NIPT 进入全新发展阶段。
1、无创产前筛查和诊断（NIPT ）：精度高、风险低、无流产风险
无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测, 即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离 DNA 的方式，精准检测胎儿染色体异常的状况，例如 21、18、13 染色体三倍综合征等。相对于传统的检测技术（绒毛取样、羊膜腔穿刺等），具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术（NGS ，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于 NGS 技术平台的 NIPT 检测得到了大规模的推广和应用。
图表 1：NIPT 的原理介绍
2、NIPT 全球发展状况分析
2.1、主要地区发展
2.1.1、美国
美国专业学会支持NIPT 全面替代传统筛查技术
2016年7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG ）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。
在最新的立场申明中，ACMG 建议：
应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS 是目
2016年11月出版
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1、无创产前筛查和诊断（NIPT ）：精度高、风险低、无流产风险 .......................... 3
2、NIPT 全球发展状况分析 .......................................................................................... 4
2.1、主要地区发展 . ......................................................................................................... 4
2.1.1、美国 . ...................................................................................................................... 4
2.1.2、欧洲 . ...................................................................................................................... 6
2.2、发展状况 . ................................................................................................................. 7
2.3、市场规模及格局 . ..................................................................................................... 8
3、NIPT 我国市场分析 ................................................................................................ 11
3.1、发展历程 . ............................................................................................................... 11
3.2、市场格局 . ............................................................................................................... 12
3.3、规模展望 . ............................................................................................................... 13
3.4、我国NIPT 企业与国外企业的差异 ..................................................................... 14
3.5、我国各地无创产前基因检测（NIPT ）相应政策 ............................................... 15
3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元，目前最低 ............................................... 15
3.5.2、深圳市NIPT 纳入医保 ...................................................................................... 15
3.5.3、湖北省NIPT 定价1460元/次 . .......................................................................... 15
3.5.4、江苏物价局NIPT 定价价2210元/次 ............................................................... 15
3.5.5、重庆市NIPT 纳入医保 ...................................................................................... 16
3.5.6、四川发改委定价NIPT 定价2400元/次 ........................................................... 16
3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 ................. 16
3.5.8、湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检
测纳入医保进行规定 . .................................................................................................... 17
3.6、最新规范通知出台，NIPT 发展驶入新蓝海 ...................................................... 17
3.7、国内NIPT 市场商业模式分析 ............................................................................. 19
4、未来基因测序发展趋势：拓展辅助生殖和癌症等领域 ....................................... 20
5、投资策略与建议 . ...................................................................................................... 20
6、风险提示 . .................................................................................................................. 20
图表目录
图表 1：NIPT 的原理介绍 . .................................................................................................... 3
图表 2：NIPT 替代传统三体筛查技术指日可待 .................................................................. 7
图表 3：美国主要 NIPT 公司介绍 . ...................................................................................... 9
图表 4：国外NIPT 公司概况 . .............................................................................................. 10
图表 5：我国NIPT 市场情况概述 . ...................................................................................... 13
图表 6：我国关于 NIPT 的政策变化 . ................................................................................ 13
无创产前筛查和诊断（NIPT ）：精度高、风险低、无流产风险
无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测, 即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式，精准检测胎
儿染色体异常的状况，具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术（NGS ，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于NGS 技术平台的NIPT 检测得到了大规模的推广和应用。
NIPT 全球市场分析：2020年有望达到20亿美金，北美四家公司垄断市场 根据咨询公司Transparency 的统计，2013 年NIPT 的全球市场是5.3 亿美金，预计2014-2020 的复合增长率是19.8%，在2020 年达到20 亿美金。目前全球大部分的市场集中在北美地区，处于领先地位的主要是以下四家公司：Sequenom （2016 年被LabCorp 收购），Natera ，Verinata Health （2013 年被 Illumina 收购）和AriosaDiagnostics （2015 年被Roche 所收购）。
2015 年我国NIPT 的市场大约是20 亿元。目前，我国每年约有1700 万孕妇， NIPT的市场价格在1500-2500 元之间，如果渗透率达到30%，NIPT 的潜在市场将超过百亿人民币。我国针对NIPT 的政策经历了被CFDA 全面叫停到开放试点再到基本全面放开。
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT 试点政策正式结束，NIPT 进入全新发展阶段。
1、无创产前筛查和诊断（NIPT ）：精度高、风险低、无流产风险
无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测, 即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离 DNA 的方式，精准检测胎儿染色体异常的状况，例如 21、18、13 染色体三倍综合征等。相对于传统的检测技术（绒毛取样、羊膜腔穿刺等），具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术（NGS ，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于 NGS 技术平台的 NIPT 检测得到了大规模的推广和应用。
图表 1：NIPT 的原理介绍
2、NIPT 全球发展状况分析
2.1、主要地区发展
2.1.1、美国
美国专业学会支持NIPT 全面替代传统筛查技术
2016年7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG ）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。
在最新的立场申明中，ACMG 建议：
应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS 是目