出生缺陷一级预防知识培训材料
一、“出生缺陷”的概念
出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。
二、出生缺陷三级预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：
1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；
2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；
3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。
三、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：
先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。
四、预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：
婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。
五、预防出生缺陷健康促进：
是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适
量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。
六、开展预防出生缺陷活动的目的：
宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
七、出生缺陷高危人群：
是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待产妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。
八、未孕或已怀孕群众关心的几个重点问题：
1、A、B、O溶血
在ABO系统中，A抗原较易引起免疫性抗体的产生，在妊娠上具有一定的作用。如A型男子与O型女子结婚。受孕“O”型胎儿时，对母体没有影响；如果受孕一个“A” 型胎儿，则可能产生ABO不相容，在分娩、剖腹产、人工剥离胎盘和使用产钳、催产素、进行羊膜穿刺等产科手术导致胎盘损伤时，胎儿红细胞可大量进入母体血循环，刺激母体产生免疫性抗体，此抗体再经过胎盘进入胎儿的血循环，就能造成新生儿溶血或流产。因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病，就称为“ABO溶血”。
90%以上病婴母亲的血型为O型，婴儿为A型或B型，这种母子ABO血型不合在所有妊娠中并不少见，约占20%。但发生新生儿溶血病的则很少，仅占约1/150，而且症状大多很轻，常常被忽略，其中只有约1/5婴儿可能发生黄疸，但近年来有增多的趋势，也是不孕或习惯性流产的原因之一。
ABO溶血病的患儿半数是第一胎。可能由于食物或外来物质有类似ABO抗原的物质，O型人早已被A及B抗原致敏，因此第一次妊娠时即可发生ABO溶血病的机会与多次妊娠发生的机会差不多。
多数患儿溶血和贫血症状较轻，少数患儿血清胆红素可以明显增高，严重发生核黄疸的少见。
由于本病症状很轻，一般不需提前引产，婴儿出生后，大多不需要特殊治疗。如果黄疸和贫血比较严重，可做换血、输血治疗和光疗。
母婴ABO血型不合引起的新生儿溶血病主要依靠血型血清学检查做出诊断。
2、重视孕前优生健康检查
通常受孕的第5—8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇方觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在做生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。
3、近亲不宜结婚
每人细胞内带有46条染色体，其中23条来自父亲，另23条来自母亲，上面分布有祖先遗传的基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。禁止近亲结婚将大大降低先天性遗传病的发生风险。
4、怀孕前丈夫有哪些责任
在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到：
1、在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒；
2、不要滥用药物；
3、要注意膳食营养均衡；
4、避免接触化学、放射性等有害物质。
5、男女最佳生育年龄
男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40—55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25---35岁生育功能最旺盛时期，超过33岁，卵子中染色体畸变增多，出生
缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25---35岁，女性25---29岁。
6、什么季节怀孕比较好
有关专家认为，怀孕的最佳季节是8、9月前后，大约在7月下旬到9月上旬近两个月的时间。在此期间发生早孕反应，蔬菜瓜果品种繁多，可以调节增进食欲；这个季节也是各种病毒流行发生较低的时节，对于孕早期胚胎致畸敏感期较为安全；次年5月份前后生孩子，气温适宜，便于妈妈和宝宝户外活动，有利于大脑和全身发育。
7、人工流产术后多长时间怀孕较好
一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复工程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产；或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。(人工流产术后2个月内禁止性生活，以后考虑采用适合的避孕措施)。人流术后由于排卵恢复快（人流后第一个月经周期排卵为67%，最早术后11天），如性生活发生早，未避孕、妊娠率高。（小于术后2周发生性生活的妊娠率为15.1%；2---4周的为22.7%；1---2月的为58.8%；未避孕妇女中21%未转经前再次妊娠）。
孕10周以内----人工流产术；孕10周—14周------钳刮术；孕14周----27周-----引产。
8、怀孕前后慎用药
不安全的药物、对母体和胎儿有毒副作用的药物禁止服用。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头3个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都在孕12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、小脑畸形、脊柱裂、内脏畸形、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎用药。
9、停用避孕药后多长时间怀孕较好
根据避孕药在体内停留的时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年以上怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药3个月以后怀孕比较安全。
10、避免电脑、手机辐射对胎儿的影响
电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿异常，现在还没有完全肯定的结论。但是为
了优生优育，还是应该采取一定的防护措施。怀孕期间不宜长时间、连续不断地进行紧张的电脑操作；连续使用半个小时后应适当变换姿势活动一下；电脑工作间往往不通风，大量有害离子聚集，应该注意保持空气流通。
手机通话是通过高频电磁波将电讯信号发射出去的，这种高频电磁波对人体会产生危害，胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤，可能导致流产或胎儿器官畸形，胎儿中枢神经系统发育受到辐射会导致智力低下。所以专家认为在妊娠头3个月，为了宝宝的健康最好远离手机。
11、风疹病毒感染会对妊娠产生什么影响
风疹是由风疹病毒通过呼吸和直接接触传播感染的急性病毒性传染病，风疹病毒可经由胎盘感染胎儿，是致胎儿先天性畸形的主要原因之一。女性在怀孕早期感染了风疹，危害最大的是胎儿，可导致先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等，几乎全身盖章器官及系统受到损害，即先天风疹综合症。孕妇如果在怀孕后的前8周患风疹，胎儿几乎是100%受感染。因此，准备怀孕的妇女要在孕前进行风疹病毒抗体检测，如果风疹病毒抗体阴性，应立即接种风疹疫苗，接种3个月后再怀孕。
12、孕前及孕中注意补充营养素
叶酸是人体必须的B族维生素，是一种重要的营养素。我国妇女体内的叶酸水平普遍较低，妇女怀孕时如果体内缺乏叶酸就会导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。
在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸是水溶性的维生素，即溶于水又怕高热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏 生物钟的叶酸，因此，我们很难从一日三餐中摄入足够的叶酸。至少应该从怀孕前3个月到孕后3个月，共计6个月内每天服用叶酸0.4mg。
13、孕妇为什么容易发生下肢浮肿，怎么办
妊娠期下肢浮肿多是因为增大的子宫压迫盆腔，阻碍下肢静脉回流所致，如果仅有小腿浮肿，一般不需要治疗，只有注意休息，避免长时间站立，经常抬高下肢，少吃盐，水肿会减轻或消退。不可滥用利尿药。如果水肿严重至大腿以上，体重增加较快，伴随血压升高，尿蛋白阳性，应该警惕妊高症，及时作出进一步诊断和治疗。
14、妊娠后为什么常有小腿抽筋，怎么办
孕妇小腿抽筋，主要由低血钙引起。经常在夜间发作，可引起疼痛，影响休息。发作时应把抽筋的小腿伸直，将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉，并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋，孕妇除了增加摄入钙较多的食物外，还应服用补钙制剂。
15、结算预产期
预产期应该是从末次月经第一天算起，满280天或40周的日期，前后有所波动。计算方法：预产期月份=末次月经第一天的月份+9或-3，预产期日期=末次月经第一天的日期+7.这样，算出的时间就是预产期。对于月经不规律的孕妇，可以通过以下方法综合分析，推算出预产期。
（1） 详细询问平时月经情况，如果孕妇月经周期偏长，预产期可推迟相应天数；
（2） 根据孕前基础体温升高的排卵日期，前推15天为末次月经推算预产期；
（3） 夫妻分居两地，可以根据房事的日期推算；
（4） 根据早孕反应出现的时间（孕第6周）加以推算；
（5） 妊娠早期做妇科检查者，按照当时子宫妊周大小推算；
（6） 听到胎心间的时间一般是在20周以上；
（7） B超检查，根据所测定数值符合的孕周来推算。
出生缺陷一级预防知识培训材料
一、“出生缺陷”的概念
出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。
二、出生缺陷三级预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：
1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；
2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；
3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。
三、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：
先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。
四、预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：
婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。
五、预防出生缺陷健康促进：
是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适
量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。
六、开展预防出生缺陷活动的目的：
宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
七、出生缺陷高危人群：
是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待产妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。
八、未孕或已怀孕群众关心的几个重点问题：
1、A、B、O溶血
在ABO系统中，A抗原较易引起免疫性抗体的产生，在妊娠上具有一定的作用。如A型男子与O型女子结婚。受孕“O”型胎儿时，对母体没有影响；如果受孕一个“A” 型胎儿，则可能产生ABO不相容，在分娩、剖腹产、人工剥离胎盘和使用产钳、催产素、进行羊膜穿刺等产科手术导致胎盘损伤时，胎儿红细胞可大量进入母体血循环，刺激母体产生免疫性抗体，此抗体再经过胎盘进入胎儿的血循环，就能造成新生儿溶血或流产。因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病，就称为“ABO溶血”。
90%以上病婴母亲的血型为O型，婴儿为A型或B型，这种母子ABO血型不合在所有妊娠中并不少见，约占20%。但发生新生儿溶血病的则很少，仅占约1/150，而且症状大多很轻，常常被忽略，其中只有约1/5婴儿可能发生黄疸，但近年来有增多的趋势，也是不孕或习惯性流产的原因之一。
ABO溶血病的患儿半数是第一胎。可能由于食物或外来物质有类似ABO抗原的物质，O型人早已被A及B抗原致敏，因此第一次妊娠时即可发生ABO溶血病的机会与多次妊娠发生的机会差不多。
多数患儿溶血和贫血症状较轻，少数患儿血清胆红素可以明显增高，严重发生核黄疸的少见。
由于本病症状很轻，一般不需提前引产，婴儿出生后，大多不需要特殊治疗。如果黄疸和贫血比较严重，可做换血、输血治疗和光疗。
母婴ABO血型不合引起的新生儿溶血病主要依靠血型血清学检查做出诊断。
2、重视孕前优生健康检查
通常受孕的第5—8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇方觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在做生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。
3、近亲不宜结婚
每人细胞内带有46条染色体，其中23条来自父亲，另23条来自母亲，上面分布有祖先遗传的基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。禁止近亲结婚将大大降低先天性遗传病的发生风险。
4、怀孕前丈夫有哪些责任
在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到：
1、在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒；
2、不要滥用药物；
3、要注意膳食营养均衡；
4、避免接触化学、放射性等有害物质。
5、男女最佳生育年龄
男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40—55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25---35岁生育功能最旺盛时期，超过33岁，卵子中染色体畸变增多，出生
缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25---35岁，女性25---29岁。
6、什么季节怀孕比较好
有关专家认为，怀孕的最佳季节是8、9月前后，大约在7月下旬到9月上旬近两个月的时间。在此期间发生早孕反应，蔬菜瓜果品种繁多，可以调节增进食欲；这个季节也是各种病毒流行发生较低的时节，对于孕早期胚胎致畸敏感期较为安全；次年5月份前后生孩子，气温适宜，便于妈妈和宝宝户外活动，有利于大脑和全身发育。
7、人工流产术后多长时间怀孕较好
一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复工程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产；或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。(人工流产术后2个月内禁止性生活，以后考虑采用适合的避孕措施)。人流术后由于排卵恢复快（人流后第一个月经周期排卵为67%，最早术后11天），如性生活发生早，未避孕、妊娠率高。（小于术后2周发生性生活的妊娠率为15.1%；2---4周的为22.7%；1---2月的为58.8%；未避孕妇女中21%未转经前再次妊娠）。
孕10周以内----人工流产术；孕10周—14周------钳刮术；孕14周----27周-----引产。
8、怀孕前后慎用药
不安全的药物、对母体和胎儿有毒副作用的药物禁止服用。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头3个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都在孕12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、小脑畸形、脊柱裂、内脏畸形、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎用药。
9、停用避孕药后多长时间怀孕较好
根据避孕药在体内停留的时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年以上怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药3个月以后怀孕比较安全。
10、避免电脑、手机辐射对胎儿的影响
电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿异常，现在还没有完全肯定的结论。但是为
了优生优育，还是应该采取一定的防护措施。怀孕期间不宜长时间、连续不断地进行紧张的电脑操作；连续使用半个小时后应适当变换姿势活动一下；电脑工作间往往不通风，大量有害离子聚集，应该注意保持空气流通。
手机通话是通过高频电磁波将电讯信号发射出去的，这种高频电磁波对人体会产生危害，胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤，可能导致流产或胎儿器官畸形，胎儿中枢神经系统发育受到辐射会导致智力低下。所以专家认为在妊娠头3个月，为了宝宝的健康最好远离手机。
11、风疹病毒感染会对妊娠产生什么影响
风疹是由风疹病毒通过呼吸和直接接触传播感染的急性病毒性传染病，风疹病毒可经由胎盘感染胎儿，是致胎儿先天性畸形的主要原因之一。女性在怀孕早期感染了风疹，危害最大的是胎儿，可导致先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等，几乎全身盖章器官及系统受到损害，即先天风疹综合症。孕妇如果在怀孕后的前8周患风疹，胎儿几乎是100%受感染。因此，准备怀孕的妇女要在孕前进行风疹病毒抗体检测，如果风疹病毒抗体阴性，应立即接种风疹疫苗，接种3个月后再怀孕。
12、孕前及孕中注意补充营养素
叶酸是人体必须的B族维生素，是一种重要的营养素。我国妇女体内的叶酸水平普遍较低，妇女怀孕时如果体内缺乏叶酸就会导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。
在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸是水溶性的维生素，即溶于水又怕高热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏 生物钟的叶酸，因此，我们很难从一日三餐中摄入足够的叶酸。至少应该从怀孕前3个月到孕后3个月，共计6个月内每天服用叶酸0.4mg。
13、孕妇为什么容易发生下肢浮肿，怎么办
妊娠期下肢浮肿多是因为增大的子宫压迫盆腔，阻碍下肢静脉回流所致，如果仅有小腿浮肿，一般不需要治疗，只有注意休息，避免长时间站立，经常抬高下肢，少吃盐，水肿会减轻或消退。不可滥用利尿药。如果水肿严重至大腿以上，体重增加较快，伴随血压升高，尿蛋白阳性，应该警惕妊高症，及时作出进一步诊断和治疗。
14、妊娠后为什么常有小腿抽筋，怎么办
孕妇小腿抽筋，主要由低血钙引起。经常在夜间发作，可引起疼痛，影响休息。发作时应把抽筋的小腿伸直，将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉，并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋，孕妇除了增加摄入钙较多的食物外，还应服用补钙制剂。
15、结算预产期
预产期应该是从末次月经第一天算起，满280天或40周的日期，前后有所波动。计算方法：预产期月份=末次月经第一天的月份+9或-3，预产期日期=末次月经第一天的日期+7.这样，算出的时间就是预产期。对于月经不规律的孕妇，可以通过以下方法综合分析，推算出预产期。
（1） 详细询问平时月经情况，如果孕妇月经周期偏长，预产期可推迟相应天数；
（2） 根据孕前基础体温升高的排卵日期，前推15天为末次月经推算预产期；
（3） 夫妻分居两地，可以根据房事的日期推算；
（4） 根据早孕反应出现的时间（孕第6周）加以推算；
（5） 妊娠早期做妇科检查者，按照当时子宫妊周大小推算；
（6） 听到胎心间的时间一般是在20周以上；
（7） B超检查，根据所测定数值符合的孕周来推算。