第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
● 不可遗传的变异（仅由变化引起） ● 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变 基因重组 染色体变异
二、可遗传的变异 （一）基因突变
1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基
因突变。
2、原因：物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a 、普遍性 b 、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a 、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解） ．．．．．二、染色体数目的变异 1、类型
● 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ● 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的遗传信息。 （3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成, 导致染色体不分离, 从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种：
方法：花粉(药) 离体培养 原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR 两个品种, 要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
● 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） ● 先天性疾病：（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 色盲、血友病
常隐：
（二）多基因遗传病
1、概念：由等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括异常和异常） 2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：（先天智力障碍）
XO 型，患者缺少一条 X 染色体）
1：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率.
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体
第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
● 不可遗传的变异（仅由变化引起） ● 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变 基因重组 染色体变异
二、可遗传的变异 （一）基因突变
1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基
因突变。
2、原因：物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a 、普遍性 b 、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：a 、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解） ．．．．．二、染色体数目的变异 1、类型
● 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ● 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的遗传信息。 （3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成, 导致染色体不分离, 从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种：
方法：花粉(药) 离体培养 原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR 两个品种, 要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
● 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） ● 先天性疾病：（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 色盲、血友病
常隐：
（二）多基因遗传病
1、概念：由等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括异常和异常） 2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：（先天智力障碍）
XO 型，患者缺少一条 X 染色体）
1：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率.
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体