《医学遗传学》教学大纲
（供临床专业使用）
辽宁医学院·教务处 二○○七年六月
《医学遗传学》教学大纲
适用专业：临床医学专业
总学时：28 其中理论学时：20 实践学时：8 一、课程的性质和任务
医学遗传学课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。通过此课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。 二、相关课程的衔接
为了更好地理解、掌握本学科的相关知识，学生应掌握解剖学、有机化学和生物化学的相关知识，并为将来学生的临床学习打下一定基础。 三、教学的基本要求
1． 正确认识课程的性质、任务及其研究对象，全面了解遗传学基础课程的体系、结构，对遗
传学基础知识有一个总体的掌握；
2． 牢固掌握遗传学基础的基本概念，掌握基因与染色体的结构、功能及其与疾病的发生发展
之间的关系，了解医学遗传学学科的发展前沿。 3． 学会理论联系实际，会利用医学遗传学的基础知识，对临床上常见的遗传病做出正确的诊
断与咨询，为培养一个有全面知识的医学人才打下良好基础。
四、学时分配（理论）
五、课程考核（理论）
本课程为考查课，采用开卷考试方式。其中选择题占40%，概念题占20%，简答题占30%，分析题占10%。
六、教材及主要参考书 （一）教科书
[1] 左伋主编．医学遗传学（第四版）．北京：人民卫生出版社,2004年5月 （二）参考书
[1] 陈竺主编
七、教学内容（理论）．医学遗传学（七年制教材）．北京：人民卫生出版社, 2002年7月
第一章 绪论 【教学内容】
医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念；遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类；遗传病的研究策略、医学遗传学的分支学科及医学遗传学的发展历史。
【教学基本要求】
1. 掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念；掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，
遗传病的特点和分类。
2. 熟悉遗传病的研究策略及医学遗传学的分支学科。 3. 了解医学遗传学的发展历史。 【重点与难点】
重点：医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念；遗传病的特点和分类。 难点：遗传病的分类。 第二章 人类基因 【教学内容】
介绍基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，断裂基因的结构特点，基因复制，基因表达；基因的分类，基因组组成，RNA 编码及其意义，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的调控；人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，
后基因组计划及其研究内容等。
【教学基本要求】
1. 掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结
构及其特征，断裂基因的结构特点，基因复制，基因表达。
2. 熟悉基因的分类，基因组组成，RNA 编码及其意义，遗传密码的通用性与兼并性，基因表
达的调控。
3. 了解人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容等。 【重点与难点】
重点：基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，断裂基因的结构特点，基因复制，基因表达。 难点：断裂基因的结构特点，RNA 编码及其意义，基因表达的调控。 第三章 基因突变 【教学内容】
基因突变的概念、特性、类型和分子机制，诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制，动态突变疾病的临床及遗传学特征。
【教学基本要求】
1. 掌握基因突变的概念、特性、类型和分子机制。 2. 熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制。 3. 了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。 【重点与难点】
重点：基因突变的概念、特性、类型和分子机制。
难点：基因突变的类型和分子机制，基因突变的修复机制。 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 【教学内容】
遗传性酶病和分子病等基本概念，基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制，常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传性酶病和分子病等基本概念，基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制。 2. 熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。 【重点与难点】
重点：遗传性酶病和分子病等基本概念，基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制。。 难点：基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制，常见先天性代谢病发病的分子机制。 第五章 单基因疾病的遗传 【教学内容】
单基因病的遗传方式，各种单基因疾病遗传的特征，影响单基因遗传的因素，系谱与系谱分析法，常见的几种单基因遗传疾病。
【教学基本要求】
1. 掌握单基因病的遗传方式，各种单基因疾病遗传的特征，影响单基因遗传的因素。 2. 熟悉系谱与系谱分析法。
3. 了解常见的几种单基因遗传疾病。 【重点与难点】
重点：单基因病的遗传方式，各种单基因疾病遗传的特征，影响单基因遗传的因素。 难点：各种单基因疾病遗传的特征，系谱与系谱分析法。 第六章 疾病的多基因遗传 【教学内容】
多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念，多基因遗传病的遗传度估算方法，质量性状与数量性状的特点，影响多基因遗传病的再发风险因素。
【教学基本要求】
1. 掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念，多基因遗传病的遗传度估算
方法。
2. 熟悉质量性状与数量性状的特点。 3. 了解影响多基因遗传病的再发风险因素。 【重点与难点】
重点：多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念，多基因遗传病的遗传度估算方法。
难点：多基因遗传病的遗传度估算方法。 第七章 线粒体疾病的遗传 【教学内容】
线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念，线粒体DNA 的结构与遗传特点，线粒体基因组与核基因组的关系，线粒体DNA 的复制、转录特点。
【教学基本要求】
1. 掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念，线粒体DNA 的结构与遗
传特点。
2. 熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。 3. 了解线粒体DNA 的复制、转录特点。 【重点与难点】
重点：线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念，线粒体DNA 的结构与遗传特点。
难点：线粒体DNA 的结构与遗传特点。 第九章 人类染色体 【教学内容】
人类染色体的结构形态、类型和数目，人类非显带核型和G 显带核型分析及描述方法，染色体多态性概念及其在医学研究中的应用，细胞分裂过程中染色体的传递，性染色质和莱昂假说，人类细胞遗传学研究方法和进展。
【教学基本要求】
1. 掌握人类染色体的结构形态、类型和数目，人类非显带核型和G 显带核型分析及描述方
法，性染色质和莱昂假说。
2. 熟悉染色体多态性概念及其在医学研究中的应用，细胞分裂过程中染色体的传递。 3. 了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 【重点与难点】
重点：人类染色体的结构形态、类型和数目，人类非显带核型和G 显带核型分析及描述方法，性染色质和莱昂假说。 难点：性染色质和莱昂假说。 第十章 染色体畸变 【教学内容】
染色体畸变的概念、类型和形成机制，异常核型的描述方法，。 【教学基本要求】
1. 掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制，异常核型的描述方法。 2. 了解染色体畸变的研究方法。 【重点与难点】
重点：染色体畸变的概念、类型和形成机制，异常核型的描述方法。 难点：染色体畸变形成机制，异常核型的描述方法。 第十一章 单基因遗传病 【教学内容】
分子病和先天性代谢缺陷病的概念，主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病的特征及分子机制，主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。
【教学基本要求】
1. 掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念，主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病
的特征。
2. 熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制。
3. 了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。 【重点与难点】
重点：分子病和先天性代谢缺陷病的概念，主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病的特征。
难点：主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病的分子机制。 第十二章 多基因遗传病 【教学内容】
多基因遗传病和复杂性疾病等概念，精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点，精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素。
【教学基本要求】
1. 掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念。 2. 熟悉精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点。
3. 了解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素。 【重点与难点】
重点：多基因遗传病和复杂性疾病等概念。 难点：精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点。 第十三章 线粒体疾病 【教学内容】
线粒体DNA 突变的主要类型，线粒体疾病的分类，主要的线粒体疾病的遗传学机制，核DNA 与线粒体疾病的关系。
【教学基本要求】
1. 掌握线粒体DNA 突变的主要类型。 2. 熟悉线粒体疾病的分类。
3. 了解主要的线粒体疾病的遗传学机制，核DNA 与线粒体疾病的关系。 【重点与难点】
重点：线粒体DNA 突变的主要类型。
难点：线粒体DNA 突变的主要类型，线粒体疾病的遗传学机制。 第十四章 染色体疾病 【教学内容】
染色体病的特点和分类，常见的常染色体病和性染色体病和核型、遗传学机制和表型特性，Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制，微小缺失综合征和常染色体断裂综合征，染色体异常携带者的种类和遗传效应，Down 综合征的诊断、治疗及预防。
【教学基本要求】
1. 掌握染色体病的特点和分类，常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表
型特性，Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制。 2. 熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征，和遗传效应。 3. 了解Down 综合征的诊断、治疗及预防。 【重点与难点】
重点：染色体病的特点和分类，常见的常染色体病和性染色体病和核型、遗传学机制和表型特性，Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制。
难点：常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特性，Down 综合征的遗传学类型和分子机制，染色体异常携带者的种类。 第十六章 遗传与肿瘤发生 【教学内容】
癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说等概念，肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制，肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生，癌基因组解剖学计划。
【教学基本要求】
1. 掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说等概念，肿瘤发生的遗
传学基础和癌基因激活的机制。
2. 熟悉肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生。
3. 了解癌基因组解剖学计划。 【重点与难点】
重点：癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说等概念，肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制。
难点：肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制。 第十八章 遗传疾病的诊断 【教学内容】
遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法，分子诊断的基本原理和主要方法，分子诊断技术的应用。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2. 熟悉分子诊断的基本原理和主要方法。 3. 了解分子诊断技术的应用。 【重点与难点】
重点：遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 难点：分子诊断的基本原理和主要方法。 第十九章 遗传病的治疗 【教学内容】
遗传病的治疗原则，遗传病基因治疗的基本概念，基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑，基因治疗的临床应用，转基因治疗的问题与风险性，传统的遗传病的治疗方法。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传病的治疗原则，遗传病基因治疗的基本概念。
2. 熟悉基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑，基因治疗的临床应用，转基因治疗的问
题与风险性。
3. 了解传统的遗传病的治疗方法。 【重点与难点】
重点：遗传病的治疗原则，遗传病基因治疗的基本概念。
难点：基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑，基因治疗的临床应用，转基因治疗的问题与风险性。
第二十章 遗传咨询 【教学内容】
遗传病的预防原则，遗传病的群众筛查及Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用，遗传咨询的临床基础及主要步骤，遗传与优生。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传病的预防原则，遗传病的群众筛查及Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应
用。
2. 熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤。 3. 了解遗传与优生。 【重点与难点】
重点：遗传病的预防原则，遗传病的群众筛查及Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用。 难点： Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用。
九、实验教学
（一）学时分配
（二）成绩考核
1. 出勤与纪律：10分。 2. 学习态度与科学性：10分。 3. 实际操作能力：20分。 4. 实验报告： 60分。 报告成绩等级： 优：55～60分 良：50～54.5分 及格：40～49.5分 不及格：＜40分
要求实验报告全部完成，格式规范，字迹书写清楚整洁，结果分析正确，条理清楚，语言流畅，论述充分。
（三）实验指导用书 1. 教科书
[1] 锦州医学院生物与遗传学教研室自编. 细胞生物与遗传学基础实验指导. 2006年7月 2. 参考书
[1] 左伋主编．医学遗传学（第四版）．北京：人民卫生出版社,2004年5月 （四）实验项目
实验一：人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备 【目的与要求】
了解人外周血淋巴细胞培养和常规染色体标本制备的方法 【内容提要】
（1） 采血：用肝素润湿注射针筒（0.2m1）后，转动针筒混匀肝素, 常规取静脉血约1～2ml 。 （2） 接种：在每个培养瓶 （含RPMI1640完全培养液5ml ，pH7.2） 中注入全血0.25～
0.30ml ，轻轻摇匀。
（3） 培养：将培养瓶放在37℃恒温培养箱内培养72h 。终止培养前2～4h ，加入适量0.01％
秋水仙素溶液（100pg ／ml ），使终浓度为0.2pg ／m1培养液。轻轻摇匀后，放回培养箱继续培养2～4h 。
（4） 收获：将培养后的血细胞收集在离心管中，每两管用天平平衡后1,000r ／min 离心
8min ，弃去上清。
（5） 低渗：向离心管中加入37℃ 0.075mol ／L KCI溶液至6ml ，用吸管轻轻吹打1～2min ，
混匀细胞，置于37℃水浴箱温育20min 。
（6） 预固定：向离心管中滴加新配制的甲醇—冰醋酸固定液1～2ml ，用吸管轻轻吹打1～
2min ，混匀后配平，1,000r ／min 离心8min ，弃去上清。
（7） 固定：加入新配制的固定液至7ml ，室温静置30min 。1,000r ／min 离心8min ，弃去
上清。
（8） 第二次固定：加入新配制的固定液至8ml ，室温静置30min 。1,000r ／min 离心8min ，
弃去上清。
（9） 滴冰片：根据沉淀细胞的多少，加入适量新鲜固定液（≤0.5 ml ），轻轻吹打制成细
胞悬液。用滴管吸取少量细胞悬液，滴至冰冷的载玻片上，轻轻吹散，冷风吹干或空气干燥。
（10） 染色：1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10～20min 。流水冲洗，吹风机吹干，镜
检。
实验二：人类染色体常规核型分析、人类遗传病录像
【目的与要求】
1. 初步掌握人类染色体编号、分组的依据及各条染色体的形态特征，了解核型分析在检
测染色体病中的意义。
2. 掌握人类ABO 血型检测原理和方法 【内容提要】
1. 人类染色体常规核型分析
首先将照片中染色体计数。将图片中的染色体分裂相一个个剪下（注意不要紧贴染色体剪，应留有明显的空边）。按照各组染色体的特征，将剪下的染色体放在报告纸上，注意保管，不要将染色体丢失。根据表11-1中各染色体的特点和鉴别的要求，将剪下的染色体分组编号排列在实验报告纸相应位置上，经过反复核对调整直至正确。粘贴时一定注意将每个染色体的着丝粒排在一条水平线上，短臂朝上，长臂朝下。最后将核型分析的结果写在报告纸上。
2. ABO 血型分析
（1） 准备一张洁净玻片，用玻璃笔在中央画一竖线，一侧写上A ，另一侧写上B 。分别在
A 、B 两侧玻片上滴1～2滴标准血清A 和B 。
（2） 取血和检测：常规消毒耳垂，用无菌采血针刺破皮肤表层，挤压出血，用无菌玻片
的两角各取一滴血．用消毒棉花压迫针眼处止血。将玻片两角的血液分别涂在A 和B 血清中，注意不要混合两侧血清，或将玻片一角的血液涂在两侧血清中。静置3~5分钟，观察凝集现象是否发生。
（3） 填写表格1－1并判断血型
表1－1 血型的判断
（4） 作业：
1) 正常人类染色体常规核型分析
2) 根据实验结果，判断自己的血型及可能的基因型。 3) 根据自己的血型，推测你父母可能有的所有的血型组合。
编写教学大纲课程目录汇总表
基础学 院（部） 填表人： 李虹
负责人：李尘远
年 月 日
《医学遗传学》教学大纲
（供临床专业使用）
辽宁医学院·教务处 二○○七年六月
《医学遗传学》教学大纲
适用专业：临床医学专业
总学时：28 其中理论学时：20 实践学时：8 一、课程的性质和任务
医学遗传学课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。通过此课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。 二、相关课程的衔接
为了更好地理解、掌握本学科的相关知识，学生应掌握解剖学、有机化学和生物化学的相关知识，并为将来学生的临床学习打下一定基础。 三、教学的基本要求
1． 正确认识课程的性质、任务及其研究对象，全面了解遗传学基础课程的体系、结构，对遗
传学基础知识有一个总体的掌握；
2． 牢固掌握遗传学基础的基本概念，掌握基因与染色体的结构、功能及其与疾病的发生发展
之间的关系，了解医学遗传学学科的发展前沿。 3． 学会理论联系实际，会利用医学遗传学的基础知识，对临床上常见的遗传病做出正确的诊
断与咨询，为培养一个有全面知识的医学人才打下良好基础。
四、学时分配（理论）
五、课程考核（理论）
本课程为考查课，采用开卷考试方式。其中选择题占40%，概念题占20%，简答题占30%，分析题占10%。
六、教材及主要参考书 （一）教科书
[1] 左伋主编．医学遗传学（第四版）．北京：人民卫生出版社,2004年5月 （二）参考书
[1] 陈竺主编
七、教学内容（理论）．医学遗传学（七年制教材）．北京：人民卫生出版社, 2002年7月
第一章 绪论 【教学内容】
医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念；遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类；遗传病的研究策略、医学遗传学的分支学科及医学遗传学的发展历史。
【教学基本要求】
1. 掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念；掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，
遗传病的特点和分类。
2. 熟悉遗传病的研究策略及医学遗传学的分支学科。 3. 了解医学遗传学的发展历史。 【重点与难点】
重点：医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念；遗传病的特点和分类。 难点：遗传病的分类。 第二章 人类基因 【教学内容】
介绍基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，断裂基因的结构特点，基因复制，基因表达；基因的分类，基因组组成，RNA 编码及其意义，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的调控；人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，
后基因组计划及其研究内容等。
【教学基本要求】
1. 掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结
构及其特征，断裂基因的结构特点，基因复制，基因表达。
2. 熟悉基因的分类，基因组组成，RNA 编码及其意义，遗传密码的通用性与兼并性，基因表
达的调控。
3. 了解人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容等。 【重点与难点】
重点：基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，断裂基因的结构特点，基因复制，基因表达。 难点：断裂基因的结构特点，RNA 编码及其意义，基因表达的调控。 第三章 基因突变 【教学内容】
基因突变的概念、特性、类型和分子机制，诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制，动态突变疾病的临床及遗传学特征。
【教学基本要求】
1. 掌握基因突变的概念、特性、类型和分子机制。 2. 熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制。 3. 了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。 【重点与难点】
重点：基因突变的概念、特性、类型和分子机制。
难点：基因突变的类型和分子机制，基因突变的修复机制。 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 【教学内容】
遗传性酶病和分子病等基本概念，基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制，常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传性酶病和分子病等基本概念，基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制。 2. 熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。 【重点与难点】
重点：遗传性酶病和分子病等基本概念，基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制。。 难点：基因突变导致蛋白质功能改变及性状改变的机制，常见先天性代谢病发病的分子机制。 第五章 单基因疾病的遗传 【教学内容】
单基因病的遗传方式，各种单基因疾病遗传的特征，影响单基因遗传的因素，系谱与系谱分析法，常见的几种单基因遗传疾病。
【教学基本要求】
1. 掌握单基因病的遗传方式，各种单基因疾病遗传的特征，影响单基因遗传的因素。 2. 熟悉系谱与系谱分析法。
3. 了解常见的几种单基因遗传疾病。 【重点与难点】
重点：单基因病的遗传方式，各种单基因疾病遗传的特征，影响单基因遗传的因素。 难点：各种单基因疾病遗传的特征，系谱与系谱分析法。 第六章 疾病的多基因遗传 【教学内容】
多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念，多基因遗传病的遗传度估算方法，质量性状与数量性状的特点，影响多基因遗传病的再发风险因素。
【教学基本要求】
1. 掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念，多基因遗传病的遗传度估算
方法。
2. 熟悉质量性状与数量性状的特点。 3. 了解影响多基因遗传病的再发风险因素。 【重点与难点】
重点：多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念，多基因遗传病的遗传度估算方法。
难点：多基因遗传病的遗传度估算方法。 第七章 线粒体疾病的遗传 【教学内容】
线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念，线粒体DNA 的结构与遗传特点，线粒体基因组与核基因组的关系，线粒体DNA 的复制、转录特点。
【教学基本要求】
1. 掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念，线粒体DNA 的结构与遗
传特点。
2. 熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。 3. 了解线粒体DNA 的复制、转录特点。 【重点与难点】
重点：线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念，线粒体DNA 的结构与遗传特点。
难点：线粒体DNA 的结构与遗传特点。 第九章 人类染色体 【教学内容】
人类染色体的结构形态、类型和数目，人类非显带核型和G 显带核型分析及描述方法，染色体多态性概念及其在医学研究中的应用，细胞分裂过程中染色体的传递，性染色质和莱昂假说，人类细胞遗传学研究方法和进展。
【教学基本要求】
1. 掌握人类染色体的结构形态、类型和数目，人类非显带核型和G 显带核型分析及描述方
法，性染色质和莱昂假说。
2. 熟悉染色体多态性概念及其在医学研究中的应用，细胞分裂过程中染色体的传递。 3. 了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 【重点与难点】
重点：人类染色体的结构形态、类型和数目，人类非显带核型和G 显带核型分析及描述方法，性染色质和莱昂假说。 难点：性染色质和莱昂假说。 第十章 染色体畸变 【教学内容】
染色体畸变的概念、类型和形成机制，异常核型的描述方法，。 【教学基本要求】
1. 掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制，异常核型的描述方法。 2. 了解染色体畸变的研究方法。 【重点与难点】
重点：染色体畸变的概念、类型和形成机制，异常核型的描述方法。 难点：染色体畸变形成机制，异常核型的描述方法。 第十一章 单基因遗传病 【教学内容】
分子病和先天性代谢缺陷病的概念，主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病的特征及分子机制，主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。
【教学基本要求】
1. 掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念，主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病
的特征。
2. 熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制。
3. 了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。 【重点与难点】
重点：分子病和先天性代谢缺陷病的概念，主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病的特征。
难点：主要的分子病的分子机制，先天性代谢缺陷病的分子机制。 第十二章 多基因遗传病 【教学内容】
多基因遗传病和复杂性疾病等概念，精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点，精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素。
【教学基本要求】
1. 掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念。 2. 熟悉精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点。
3. 了解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素。 【重点与难点】
重点：多基因遗传病和复杂性疾病等概念。 难点：精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点。 第十三章 线粒体疾病 【教学内容】
线粒体DNA 突变的主要类型，线粒体疾病的分类，主要的线粒体疾病的遗传学机制，核DNA 与线粒体疾病的关系。
【教学基本要求】
1. 掌握线粒体DNA 突变的主要类型。 2. 熟悉线粒体疾病的分类。
3. 了解主要的线粒体疾病的遗传学机制，核DNA 与线粒体疾病的关系。 【重点与难点】
重点：线粒体DNA 突变的主要类型。
难点：线粒体DNA 突变的主要类型，线粒体疾病的遗传学机制。 第十四章 染色体疾病 【教学内容】
染色体病的特点和分类，常见的常染色体病和性染色体病和核型、遗传学机制和表型特性，Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制，微小缺失综合征和常染色体断裂综合征，染色体异常携带者的种类和遗传效应，Down 综合征的诊断、治疗及预防。
【教学基本要求】
1. 掌握染色体病的特点和分类，常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表
型特性，Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制。 2. 熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征，和遗传效应。 3. 了解Down 综合征的诊断、治疗及预防。 【重点与难点】
重点：染色体病的特点和分类，常见的常染色体病和性染色体病和核型、遗传学机制和表型特性，Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制。
难点：常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特性，Down 综合征的遗传学类型和分子机制，染色体异常携带者的种类。 第十六章 遗传与肿瘤发生 【教学内容】
癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说等概念，肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制，肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生，癌基因组解剖学计划。
【教学基本要求】
1. 掌握癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说等概念，肿瘤发生的遗
传学基础和癌基因激活的机制。
2. 熟悉肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与肿瘤发生。
3. 了解癌基因组解剖学计划。 【重点与难点】
重点：癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说等概念，肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制。
难点：肿瘤发生的遗传学基础和癌基因激活的机制。 第十八章 遗传疾病的诊断 【教学内容】
遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法，分子诊断的基本原理和主要方法，分子诊断技术的应用。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2. 熟悉分子诊断的基本原理和主要方法。 3. 了解分子诊断技术的应用。 【重点与难点】
重点：遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 难点：分子诊断的基本原理和主要方法。 第十九章 遗传病的治疗 【教学内容】
遗传病的治疗原则，遗传病基因治疗的基本概念，基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑，基因治疗的临床应用，转基因治疗的问题与风险性，传统的遗传病的治疗方法。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传病的治疗原则，遗传病基因治疗的基本概念。
2. 熟悉基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑，基因治疗的临床应用，转基因治疗的问
题与风险性。
3. 了解传统的遗传病的治疗方法。 【重点与难点】
重点：遗传病的治疗原则，遗传病基因治疗的基本概念。
难点：基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑，基因治疗的临床应用，转基因治疗的问题与风险性。
第二十章 遗传咨询 【教学内容】
遗传病的预防原则，遗传病的群众筛查及Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用，遗传咨询的临床基础及主要步骤，遗传与优生。
【教学基本要求】
1. 掌握遗传病的预防原则，遗传病的群众筛查及Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应
用。
2. 熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤。 3. 了解遗传与优生。 【重点与难点】
重点：遗传病的预防原则，遗传病的群众筛查及Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用。 难点： Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用。
九、实验教学
（一）学时分配
（二）成绩考核
1. 出勤与纪律：10分。 2. 学习态度与科学性：10分。 3. 实际操作能力：20分。 4. 实验报告： 60分。 报告成绩等级： 优：55～60分 良：50～54.5分 及格：40～49.5分 不及格：＜40分
要求实验报告全部完成，格式规范，字迹书写清楚整洁，结果分析正确，条理清楚，语言流畅，论述充分。
（三）实验指导用书 1. 教科书
[1] 锦州医学院生物与遗传学教研室自编. 细胞生物与遗传学基础实验指导. 2006年7月 2. 参考书
[1] 左伋主编．医学遗传学（第四版）．北京：人民卫生出版社,2004年5月 （四）实验项目
实验一：人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备 【目的与要求】
了解人外周血淋巴细胞培养和常规染色体标本制备的方法 【内容提要】
（1） 采血：用肝素润湿注射针筒（0.2m1）后，转动针筒混匀肝素, 常规取静脉血约1～2ml 。 （2） 接种：在每个培养瓶 （含RPMI1640完全培养液5ml ，pH7.2） 中注入全血0.25～
0.30ml ，轻轻摇匀。
（3） 培养：将培养瓶放在37℃恒温培养箱内培养72h 。终止培养前2～4h ，加入适量0.01％
秋水仙素溶液（100pg ／ml ），使终浓度为0.2pg ／m1培养液。轻轻摇匀后，放回培养箱继续培养2～4h 。
（4） 收获：将培养后的血细胞收集在离心管中，每两管用天平平衡后1,000r ／min 离心
8min ，弃去上清。
（5） 低渗：向离心管中加入37℃ 0.075mol ／L KCI溶液至6ml ，用吸管轻轻吹打1～2min ，
混匀细胞，置于37℃水浴箱温育20min 。
（6） 预固定：向离心管中滴加新配制的甲醇—冰醋酸固定液1～2ml ，用吸管轻轻吹打1～
2min ，混匀后配平，1,000r ／min 离心8min ，弃去上清。
（7） 固定：加入新配制的固定液至7ml ，室温静置30min 。1,000r ／min 离心8min ，弃去
上清。
（8） 第二次固定：加入新配制的固定液至8ml ，室温静置30min 。1,000r ／min 离心8min ，
弃去上清。
（9） 滴冰片：根据沉淀细胞的多少，加入适量新鲜固定液（≤0.5 ml ），轻轻吹打制成细
胞悬液。用滴管吸取少量细胞悬液，滴至冰冷的载玻片上，轻轻吹散，冷风吹干或空气干燥。
（10） 染色：1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10～20min 。流水冲洗，吹风机吹干，镜
检。
实验二：人类染色体常规核型分析、人类遗传病录像
【目的与要求】
1. 初步掌握人类染色体编号、分组的依据及各条染色体的形态特征，了解核型分析在检
测染色体病中的意义。
2. 掌握人类ABO 血型检测原理和方法 【内容提要】
1. 人类染色体常规核型分析
首先将照片中染色体计数。将图片中的染色体分裂相一个个剪下（注意不要紧贴染色体剪，应留有明显的空边）。按照各组染色体的特征，将剪下的染色体放在报告纸上，注意保管，不要将染色体丢失。根据表11-1中各染色体的特点和鉴别的要求，将剪下的染色体分组编号排列在实验报告纸相应位置上，经过反复核对调整直至正确。粘贴时一定注意将每个染色体的着丝粒排在一条水平线上，短臂朝上，长臂朝下。最后将核型分析的结果写在报告纸上。
2. ABO 血型分析
（1） 准备一张洁净玻片，用玻璃笔在中央画一竖线，一侧写上A ，另一侧写上B 。分别在
A 、B 两侧玻片上滴1～2滴标准血清A 和B 。
（2） 取血和检测：常规消毒耳垂，用无菌采血针刺破皮肤表层，挤压出血，用无菌玻片
的两角各取一滴血．用消毒棉花压迫针眼处止血。将玻片两角的血液分别涂在A 和B 血清中，注意不要混合两侧血清，或将玻片一角的血液涂在两侧血清中。静置3~5分钟，观察凝集现象是否发生。
（3） 填写表格1－1并判断血型
表1－1 血型的判断
（4） 作业：
1) 正常人类染色体常规核型分析
2) 根据实验结果，判断自己的血型及可能的基因型。 3) 根据自己的血型，推测你父母可能有的所有的血型组合。
编写教学大纲课程目录汇总表
基础学 院（部） 填表人： 李虹
负责人：李尘远
年 月 日